日前，一名患者右眼呈“駝峰樣”隆起、“瀑布樣”反射的病灶，讓見慣疑難復(fù)雜眼病的首診醫(yī)生備感“奇異”。經(jīng)成都愛迪眼科醫(yī)院眼底病專家張軍軍教授團隊反復(fù)診斷并查閱大量文獻，最終確診其為極為罕見的先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯構(gòu)瘤。截至目前，國內(nèi)僅發(fā)現(xiàn)一例！最近一期北大核心期刊《中華眼底病雜志》刊發(fā)了該罕見眼病病案報告。

罕見！患者視網(wǎng)膜上長出一對“駝峰”

據(jù)愛迪眼科眼底病專科主任劉華教授介紹，該患者因右眼視物不清長達一年后到愛迪眼科求醫(yī)。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，其右眼存在邊界清晰、以黑色為主的圓形病灶，且病灶周圍視網(wǎng)膜血管形態(tài)正常。

隨后經(jīng)眼底自身熒光檢查（AF）、光相干斷層掃描（OCT）、血管成像（OCTA）和熒光素眼底血管造影（FFA）等各類眼科影像學及電生理檢查，對其病灶進行深入分析，結(jié)果顯示，患者病灶附近視網(wǎng)膜呈放射狀皺褶，宛如“駝峰樣”隆起，而血管結(jié)構(gòu)清晰；病灶無色素區(qū)可見由淺至深呈逐漸減弱“瀑布樣”反射。

首診醫(yī)生從未見過如此眼病癥狀，一時無法判斷患者病情，于是隨即向業(yè)務(wù)院長張軍軍教授報告并請教。

確診！罕見眼腫瘤國內(nèi)尚無報告

據(jù)了解，張軍軍教授是國內(nèi)眼底病權(quán)威專家，曾在美國耶魯大學眼科中心進行視網(wǎng)膜疾病的博士后研究，并在美國托馬斯杰弗大學VILLS眼科醫(yī)院研修眼部腫瘤。接到首診醫(yī)生報告后，張軍軍教授對檢查報告進行反復(fù)甄別，敏銳地意識到這可能不是一起普通病例，隨即組織研究團隊反復(fù)診斷，并查閱大量文獻，最終確診其為罕見的先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯構(gòu)瘤。

“該病十分罕見！”據(jù)張軍軍教授介紹，先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯構(gòu)瘤是一種罕見的良性腫瘤，不僅國內(nèi)眼科界尚無報告，就連國際眼科學術(shù)界也鮮有報道。該病雖然位于黃斑區(qū)，但極少出現(xiàn)并發(fā)癥，對視功能的影響相對較小。因其極少出現(xiàn)并發(fā)癥，所以臨床也容易被漏診。

意義！該病例研究是一份寶貴的診療指南

據(jù)了解，該病案報告中的患者于確診6個月后再次復(fù)查，其眼底病灶并無變化，眼內(nèi)指標穩(wěn)定。這期間，以愛迪眼科業(yè)務(wù)院長張軍軍教授領(lǐng)銜，以劉華教授、周波教授為班底的研究團隊對其進行了長期跟蹤，并形成論文，詳述了罕見先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯構(gòu)瘤的臨床特征和多模式影像學表現(xiàn)。

案例發(fā)表在最近一期的北大核心期刊《中華眼底病雜志》后，在學術(shù)界引起強烈反響。“該病例的研究結(jié)果對眼科醫(yī)生來說無疑是一份寶貴的診療指南！”業(yè)界權(quán)威專家評價說，在醫(yī)學診斷中，耐心和科學工具的結(jié)合顯得尤為重要。

成都愛迪眼科醫(yī)院院長胡玉章教授表示，該罕見病被發(fā)現(xiàn)乃至準確診斷，首先得益于首診醫(yī)生的耐心和細致，再加上多種先進影像學檢查的結(jié)合，以及愛迪眼科強大的臨床科研能力，才可能揭開它罕見的“神秘面紗”。

文/圖 丁浩然