3歲雙胞胎兄弟，一場手足口病后反復(fù)流鼻血、臉色蒼白，血常規(guī)提示血小板、血紅蛋白持續(xù)下降，只能靠輸血維持生命。輾轉(zhuǎn)求醫(yī)多年，病因始終成謎。直到來到上海市兒童醫(yī)院，才終于揪出藏在X染色體上的罕見病——GATA1 相關(guān)血細胞減少癥（GRC）。一場“一供二”的造血干細胞移植，讓兄弟倆重獲新生。

三年前，一對可愛的雙胞胎男孩，在一次普通的手足口病后，開始頻繁流鼻血、面色蒼白、渾身沒力氣。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，兄弟倆血小板和血紅蛋白都明顯降低，隨后三系血細胞持續(xù)減少，反復(fù)感染，漸漸離不開輸血。

抱著最后希望，家長帶著孩子來到上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，雙胞胎同時發(fā)病、癥狀高度相似、常規(guī)治療完全無效，高度懷疑是遺傳性血液病。

經(jīng)過基因檢測與家系驗證，真相終于大白：兄弟倆均攜帶GATA1基因突變，確診為GATA1相關(guān)血細胞減少癥（GRC）——一種 X 染色體連鎖的罕見先天性骨髓衰竭病，會導(dǎo)致造血功能異常，常規(guī)治療無法根治。

確診后，上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科移植團隊明確：造血干細胞移植是唯一治愈辦法。中華骨髓庫未能找到全相合供者，移植團隊果斷決定：由爸爸作為供者，為雙胞胎先后做半相合移植。

2021年8月，兄弟倆先后接受了來自父親的外周血干細胞移植。術(shù)后監(jiān)測顯示：兄弟倆均順利植入、成功造血重建，徹底擺脫輸血依賴，沒有出現(xiàn)嚴重排異與感染。移植后2年完成免疫重建，至今已健康隨訪4年多，血常規(guī)、骨髓功能全部正常，像普通孩子一樣快樂生活。

上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科陳凱副主任醫(yī)師介紹說，GRC罕見但可治，早診早治是關(guān)鍵。GATA1相關(guān)血細胞減少癥（GRC）是先天性罕見血液病，核心特點是嬰幼兒期起病，反復(fù)出血、貧血、感染；血常規(guī)一系或三系下降，常規(guī)治療無效；男性患兒更易發(fā)病、病情更重；造血干細胞移植是重癥患兒唯一根治手段。他提醒：孩子出現(xiàn)不明原因貧血、出血、反復(fù)感染、常規(guī)治療無效時，應(yīng)盡早做基因檢測，避免誤診漏診。

原標(biāo)題：《一場小病后，雙胞胎同時垮了！爸爸一份干細胞救了兩個娃！》

欄目編輯：郜陽

本文作者：新民晚報 左妍