VOL 3815

近期，香港中文大學醫(yī)學院黃秀娟團隊啟動了一項試點計劃，希望通過兒童糞便中的微生物特征，結合人工智能模型，對自閉癥風險進行輔助評估。

不過，這類檢測真正能提供多大幫助？

是否真的可以更早發(fā)現風險？

檢測結果又會如何影響后續(xù)確診？

腸道菌群，究竟是自閉癥的一個可靠生物標志物，還是仍在探索中的輔助線索？

圍繞這些問題，“大米和小米”對話香港中文大學醫(yī)學院黃秀娟團隊——

文 | Lila

編輯 | Zoey_hmm

圖源｜網絡、Pexels、AI

正在試點

“試點研究已經啟動，我們正在使用人工智能生物標志物工具分析100多份疑似病例的糞便樣本。”香港中文大學內科與藥物治療學系教授、腸道微生物研究中心副主任黃秀娟向大米和小米介紹。

黃秀娟 圖源 | 香港中文大學醫(yī)學院

“疑似病例”指的是表現出類似自閉癥的初步癥狀，例如重復性行為以及社交缺陷等，但無法確診的孩子。

按照團隊計劃，試點將優(yōu)先面向這些“疑似病例”、處于兩歲到六歲之間的兒童。

黃秀娟解釋，當前自閉癥診斷流程普遍存在兩個現實難題：

一是專業(yè)評估資源有限，排隊時間長；

二是診斷依賴多學科專家綜合判斷，往往需要多年觀察。

“很多孩子可能兩三歲已經出現一些跡象，但真正完成完整診斷，可能要到六歲以后。”她說，“如果能夠在更早階段用一個客觀的生物標志物做風險分層，對家庭和醫(yī)生都會有幫助。”

研究團隊表示，自閉癥診斷需要三到四年連續(xù)觀察才能做出確診。

早期客觀檢測可以進行疑似案例分層，分為高風險案例或者低風險案例，進而幫助家庭或醫(yī)生提高對高風險個例的關注。

家庭可以提早對高風險兒童采取干預措施，醫(yī)生可以提高行為評估頻率或者縮短周期從而確診。

理論基礎

黃秀娟團隊中的蘇奇教授介紹，他們此前的多項研究逐步構建了上述研究的基礎：

2021年發(fā)表于《Gut》的研究發(fā)現，自閉癥兒童腸道菌群發(fā)育節(jié)奏與普通兒童存在差異；

隨后發(fā)表于Cell Reports Medicine的研究發(fā)現，自閉癥兒童腸道中不同微生物之間的相互作用模式也有所不同；

2024年發(fā)表于Nature Microbiology的研究，同時也是基于這些發(fā)現構建了用于風險評估的機器學習模型。

“這個研究，也是此次項目的核心。”蘇奇介紹。

黃秀娟團隊發(fā)表的論文

2021年至2023年，黃秀娟團隊招募了1627名1歲至13歲的兒童，包括自閉癥和非自閉癥兒童，以便更全面地觀察腸道微生物組和自閉癥之間的關系。

研究團隊發(fā)現，“ASD兒童的腸道微生物組中，有14種古菌、51種細菌、7種真菌、18種病毒、27個微生物基因以及12條代謝途徑發(fā)生了改變?！?/strong>

他們發(fā)現通過多領域的微生物標志物能準確區(qū)分自閉癥兒童和非自閉癥兒童，準確率高達91%。

然而，研究人員也在論文中指出，這些發(fā)現目前主要屬于相關性研究，可為風險評估提供參考線索，尚不能單獨作為因果關系證據。

檢測后的支持、轉介與培訓

從家長的角度來說，這項檢測在實際操作中如何落地？

研究團隊介紹，檢測流程則相對簡單。家長可在家中采集少量糞便樣本，通過郵寄方式送至實驗室。

“樣本來到實驗室之后，我們會先提取DNA，評估當中的細菌、真菌等，再用我們的AI算法去計算風險?！?/p>

研究團隊表示，一般約一周可完成分析，并向家長提供風險評估報告。

報告內容會將兒童劃分為高風險或低風險類別，并建議是否需要進一步醫(yī)學評估。

蘇奇解釋說：

通過我們之前鑒定到的腸道菌群標志物以訓練的人工智能模型，可以通過糞便檢測預測疑似案例的具體風險，從而劃分為高風險或低風險。

低風險個例確診自閉癥的比例顯著低于高風險個例，但仍需繼續(xù)關注，避免癥狀加劇。

若為低風險，家長可先持續(xù)觀察兒童發(fā)展情況； 若為高風險，則建議盡早接受兒童精神科或發(fā)育行為?？圃u估。

研究人員介紹，目前項目已與香港中文大學精神科團隊合作，由專門從事自閉癥兒童評估的精神科醫(yī)生參與后續(xù)轉介工作。

團隊同時在校內籌建相關支持中心，作為試點階段個案的后續(xù)咨詢與轉介平臺。

這些建議可能包括是否需要進一步醫(yī)學評估、是否適合行為干預訓練，以及針對語言發(fā)展或社交能力的支持方案等。

團隊強調，檢測本身并不構成診斷，所有確診仍需由醫(yī)生完成。

與此同時，為了讓更多專業(yè)人士可以更加了解該項目，黃秀娟團隊正在嘗試推動面向醫(yī)療人員及社會服務人員的培訓，相關培訓包括約8個不同模塊。

“早期識別只是第一步，”研究人員說，“更重要的是之后短期、中期和長期怎樣支持這些兒童，幫助他們有更好的發(fā)展結果。”

未來應用：輔助篩查工具

從試點走向成熟，這項技術未來將在自閉癥診療中扮演什么角色？

“我們希望它成為醫(yī)生可以參考的一項信息，而不是替代醫(yī)學判斷，”團隊表示。

黃秀娟認為，這項技術目前最現實的應用場景，是作為臨床評估前的輔助篩查工具。

團隊表示，在實際臨床中，自閉癥癥狀表現具有高度異質性，一些兒童可能僅表現出部分特征。

在這種情況下，如果存在客觀生物標志物作為參考，可能有助于醫(yī)生進行綜合判斷。

黃秀娟團隊也在探索，這類微生物標志物未來是否可能用于更早期的風險預測，比如說在孩子一歲之前，例如在癥狀尚不明顯階段提供參考。但這一方向目前仍處于研究階段。

費用方面，團隊預計未來檢測成本可能低于1000港幣，并可能隨著技術發(fā)展進一步下降。試點階段則以免費形式提供，希望優(yōu)先服務有需要但家庭收入較低的家庭。

團隊計劃今年7月會在香港全面推出，并在未來嘗試在中國內地開展臨床研究驗證。

而在自閉癥研究領域，這類嘗試也反映出一個趨勢：研究人員正在嘗試從生物標志物角度，尋找傳統(tǒng)行為評估之外的輔助線索。

但這些探索最終能走多遠，仍取決于后續(xù)研究結果。

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