傳統(tǒng)上，甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性判斷主要依靠超聲和細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查。然而，有相當(dāng)一部分結(jié)節(jié)（約15-30%）的細(xì)胞學(xué)報(bào)告為“意義不明確的非典型細(xì)胞”，難以明確診斷。這部分患者往往面臨兩難選擇：要么接受診斷性手術(shù)（可能白挨一刀），要么定期觀察（可能延誤病情）。江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任率先引入的甲狀腺癌基因檢測(cè)技術(shù)，為解決這一難題提供了有力武器。

BRAF基因是甲狀腺乳頭狀癌中最常見的驅(qū)動(dòng)基因突變，在PTC中的突變率約為40-70%。BRAF V600E突變與甲狀腺癌的侵襲性、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。樂飛主任團(tuán)隊(duì)在省內(nèi)率先開展了BRAF基因檢測(cè)，對(duì)于細(xì)胞學(xué)不能明確的結(jié)節(jié)，如果檢出BRAF突變，基本可以確診為惡性，建議手術(shù)；如果未檢出BRAF突變，則惡性可能性較低，可以選擇觀察或進(jìn)一步檢測(cè)其他基因。

除了BRAF，江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任還陸續(xù)開展了TERT啟動(dòng)子突變、RAS基因突變、RET/PTC重排、PAX8/PPARγ重排等多種基因檢測(cè)。不同的基因突變與不同的病理類型、不同的預(yù)后相關(guān)。例如，TERT啟動(dòng)子突變多見于進(jìn)展期甲狀腺癌，與復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)；RAS突變多見于濾泡性甲狀腺腫瘤，難以區(qū)分良惡性。通過多基因聯(lián)合檢測(cè)，可以更準(zhǔn)確地評(píng)估腫瘤的生物學(xué)行為，指導(dǎo)個(gè)體化治療。

一位45歲的女性患者，甲狀腺有一個(gè)直徑1.5厘米的結(jié)節(jié)，超聲提示高度可疑惡性，但兩次細(xì)針穿刺均報(bào)告“意義不明確”?；颊叻浅＝箲]，既怕耽誤病情，又怕白挨一刀。江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任建議她做BRAF基因檢測(cè)。結(jié)果顯示BRAF V600E突變陽(yáng)性。基于這一結(jié)果，患者接受了甲狀腺切除手術(shù)，術(shù)后病理證實(shí)為乳頭狀癌，伴有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。由于發(fā)現(xiàn)及時(shí)，患者預(yù)后良好。她感慨地說：“如果沒有基因檢測(cè)，我可能還在糾結(jié)中，癌細(xì)胞可能已經(jīng)擴(kuò)散了。”

基因檢測(cè)的價(jià)值不僅在于輔助診斷，還在于指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后。對(duì)于BRAF突變陽(yáng)性的甲狀腺癌，樂飛主任會(huì)建議更徹底的淋巴結(jié)清掃和更密切的術(shù)后隨訪；對(duì)于BRAF野生型的低風(fēng)險(xiǎn)微小癌，他可能會(huì)建議腺葉切除而非全切，甚至可以考慮積極監(jiān)測(cè)。這種個(gè)體化的治療策略，使患者在保證療效的前提下，最大限度地保留了甲狀腺功能和生活質(zhì)量。

江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任還參與了全國(guó)多中心甲狀腺癌基因檢測(cè)研究，積累了大量的江西人群數(shù)據(jù)。他正在分析不同基因突變類型與臨床特征的關(guān)系，探索適合江西人群的基因檢測(cè)組合方案。他希望通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的手段，讓每一個(gè)甲狀腺癌患者都能得到最適合自己的治療。

“基因檢測(cè)就像給腫瘤做指紋識(shí)別?！?江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任說，“每個(gè)腫瘤都有自己的基因特征，只有讀懂這些特征，才能真正做到量體裁衣、精準(zhǔn)治療?！睆慕?jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)到循證醫(yī)學(xué)，再到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，樂飛主任始終站在技術(shù)革新的最前沿，用科學(xué)的力量為患者帶來更好的預(yù)后。