特納綜合征（Turner syndrome，TS）

特納綜合征是一種因X染色體完全或部分缺失所導(dǎo)致的先天性疾病，約每2500名活產(chǎn)女?huà)胫芯陀?人受到影響。

大家比較熟悉的是，特納綜合征會(huì)導(dǎo)致身材矮小和卵巢發(fā)育不良。但很多家長(zhǎng)可能還不知道，聽(tīng)力問(wèn)題同樣是TS患兒需要重點(diǎn)關(guān)注的健康隱患。研究發(fā)現(xiàn)，TS患兒的聽(tīng)力損失發(fā)生率遠(yuǎn)高于普通兒童，而且如果不及時(shí)關(guān)注和干預(yù)，聽(tīng)力會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)逐漸下降，影響孩子的語(yǔ)言發(fā)育、學(xué)習(xí)和社交。

發(fā)病率驚人！

超三分之一患兒存在聽(tīng)力損失

我院耳鼻喉科與兒童醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“團(tuán)隊(duì)”），對(duì) 71例TS患兒開(kāi)展了系統(tǒng)的聽(tīng)力學(xué)調(diào)查，揭示了TS患兒聽(tīng)力損失的流行病學(xué)特征：

12歲以上患兒中，分泌性中耳炎的發(fā)生率高達(dá)38%；

總體聽(tīng)力損失率為35.2%，遠(yuǎn)高于同齡健康兒童；

伴有其他系統(tǒng)疾?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、腎臟疾病、甲狀腺疾病等）的患兒，聽(tīng)力損失風(fēng)險(xiǎn)更高。

TS患兒易患中耳炎癥

（來(lái)自患者門(mén)診耳內(nèi)鏡檢查圖）

為什么聽(tīng)力容易出問(wèn)題？

兩大“元兇”在作祟

01

結(jié)構(gòu)異常：咽鼓管又平又窄

團(tuán)隊(duì)聯(lián)合開(kāi)展的顳骨高分辨率CT影像學(xué)研究，首次用影像學(xué)方法揭示了TS患兒咽鼓管的先天性結(jié)構(gòu)異常。研究發(fā)現(xiàn)：

患兒咽鼓管角度更平，類(lèi)似“排水管坡度不足”，分泌物更容易滯留；

患兒咽鼓管各段管徑均顯著變窄，最窄處僅0.14cm；

60%的患兒存在咽鼓管功能障礙；

咽鼓管角度減小、管徑縮窄是咽鼓管功能障礙的重要危險(xiǎn)因素。

咽鼓管的影像測(cè)量（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：Laryngoscope. 2025;135(7):2538-46.）

02

激素缺乏：雌激素保護(hù)作用缺失

雌激素對(duì)內(nèi)耳的毛細(xì)胞健康和聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)的正常功能具有重要的保護(hù)作用。TS患兒普遍存在雌激素缺乏的問(wèn)題，導(dǎo)致內(nèi)耳毛細(xì)胞受損，引發(fā)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失。

團(tuán)隊(duì)對(duì)87名12歲以下的TS患兒進(jìn)行了長(zhǎng)期隨訪(fǎng)（中位隨訪(fǎng)35個(gè)月），首次通過(guò)前瞻性隊(duì)列研究證實(shí)了雌激素缺乏與TS患兒聽(tīng)力損失之間的密切關(guān)系。主要發(fā)現(xiàn)：

雌激素缺乏的患兒聽(tīng)力損失的發(fā)生率是雌激素正?；純旱慕?倍（HR：2.65, 1.30-5.38）;

雌激素是聽(tīng)力損失的獨(dú)立危險(xiǎn)因素；

對(duì)聽(tīng)力損失的影響在低頻聽(tīng)力上更為顯著。

雌激素缺乏組聽(tīng)力損失的累積發(fā)生率明顯高于雌激素正常組（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932.）

專(zhuān)家支招

如何守護(hù)孩子的聽(tīng)力？

01

定期檢查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

所有新確診的TS患兒，都應(yīng)第一時(shí)間到耳鼻喉科進(jìn)行耳部相關(guān)檢查，包括耳部形態(tài)學(xué)及聽(tīng)力檢查。

伴有其他癥狀的患兒，如耳痛、耳漏、耳悶塞感及聽(tīng)力下降等，建議每4-6個(gè)月復(fù)查一次。

無(wú)癥狀患兒，建議每年行一次聽(tīng)力學(xué)及耳內(nèi)鏡檢查。

02

科學(xué)治療中耳炎

復(fù)發(fā)急性中耳炎的處理：考慮使用抗生素及鼓膜切開(kāi)治療。

分泌性中耳炎伴聽(tīng)力下降或伴有學(xué)習(xí)困難、語(yǔ)言發(fā)育遲緩的患兒：建議行鼓膜置管和/或腺樣體切除，必要時(shí)佩戴助聽(tīng)器。

持續(xù)性耳漏伴聽(tīng)力下降的患兒：需考慮慢性化膿性中耳炎或膽脂瘤，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)探查。

特納綜合征患者耳健康管理策略流程圖（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022,57(5):595-601. ）

03

抓住“黃金干預(yù)期”：雌激素補(bǔ)充治療

團(tuán)隊(duì)在對(duì)54名12歲及以上的TS患兒的進(jìn)一步分析中發(fā)現(xiàn)，在12歲后早期開(kāi)始接受雌激素替代治療（ERT）的患兒，聽(tīng)力明顯優(yōu)于未接受治療的同齡患兒。

在15至17歲年齡段，接受ERT的患兒雙耳聽(tīng)力閾值均顯著低于未治療組。

接受雌激素替代治療的患兒每年聽(tīng)力下降速度明顯減慢。

因此，TS患兒在青春期早期啟動(dòng)雌激素替代治療，不僅有助于青春期發(fā)育，還有助于聽(tīng)力保護(hù)。

接受ERT的患兒在15-17歲時(shí)聽(tīng)力閾值顯著優(yōu)于未接受ERT的患兒（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932.）

04

生長(zhǎng)激素治療是TS患兒促進(jìn)身高增長(zhǎng)的重要手段。但需注意，生長(zhǎng)激素可能造成顱骨發(fā)育不平衡，在少數(shù)情況下可引起腦膜腦膨出，從而導(dǎo)致腦脊液耳漏。

家長(zhǎng)在生長(zhǎng)激素治療過(guò)程中，應(yīng)定期進(jìn)行兒童醫(yī)學(xué)中心、耳鼻喉科隨訪(fǎng)，若出現(xiàn)耳部流液、聽(tīng)力突然下降等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

研究團(tuán)隊(duì)介紹

我院耳鼻喉科（張志鋼教授、司瑜副教授團(tuán)隊(duì)）與兒童醫(yī)學(xué)中心梁立陽(yáng)教授團(tuán)隊(duì)深度協(xié)作，是國(guó)內(nèi)最早聚焦特納綜合征患者耳部健康的跨學(xué)科研究力量。雙方團(tuán)隊(duì)依托各自學(xué)科優(yōu)勢(shì)，對(duì)特納綜合征患者開(kāi)展了長(zhǎng)期的聽(tīng)力隨訪(fǎng)與系統(tǒng)性臨床研究，在特納綜合征與聽(tīng)力損失領(lǐng)域取得了一系列重要突破：

1

《Journal of Clinical Investigation》：首次通過(guò)前瞻性隊(duì)列研究闡明雌激素缺乏是特納綜合征患兒聽(tīng)力損失的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，并發(fā)現(xiàn)早期雌激素替代治療可能有助于保護(hù)聽(tīng)覺(jué)功能的臨床證據(jù)。（J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932）

2

《The Laryngoscope》：首次通過(guò)影像學(xué)方法揭示了特納綜合征患兒咽鼓管的解剖異常特征，闡明了結(jié)構(gòu)異常與咽鼓管功能障礙的關(guān)系。（Laryngoscope. 2025;135(7):2538-46）

3

《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》：系統(tǒng)報(bào)道了國(guó)內(nèi)特納綜合征患兒耳部疾病的分布特征，提出了耳部健康管理策略。（中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022,57(5):595-601）

4

《中華耳科學(xué)雜志》：發(fā)表綜述論文，全面梳理了特納綜合征與耳部疾患的相關(guān)性研究進(jìn)展。（中華耳科學(xué)雜志,2020,18(5):977-981）

5

《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》：報(bào)道了國(guó)內(nèi)首例特納綜合征合并腦膜腦膨出伴腦脊液耳漏的診治經(jīng)驗(yàn)。（中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022,57(12):1497-1499）

專(zhuān)家簡(jiǎn)介

張志鋼

耳鼻喉科

教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師

專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：主要擅長(zhǎng)耳科疾病的診斷與治療，完成耳硬化、鼓室硬化、先天性聽(tīng)骨鏈畸形、各種中耳炎所致的傳導(dǎo)性耳聾的聽(tīng)力康復(fù)手術(shù)10000多例，其聽(tīng)力恢復(fù)達(dá)到國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。

社會(huì)任職：中山大學(xué)聽(tīng)力與言語(yǔ)研究所副所長(zhǎng)、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)耳鼻喉科分會(huì)耳科學(xué)組組長(zhǎng)、廣東省健康管理學(xué)會(huì)耳鼻咽喉專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主委、中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)耳鼻咽喉分會(huì)廣東分會(huì)常委、中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉分會(huì)廣州市分會(huì)常委、中華醫(yī)學(xué)會(huì)廣東省耳鼻咽喉分會(huì)委員、廣東省生物醫(yī)學(xué)工程耳鼻咽喉學(xué)分會(huì)常委等。

學(xué)術(shù)成就：對(duì)難治性粘連性中耳炎病灶清除聯(lián)合聽(tīng)力康復(fù)治療有深入的研究和豐富經(jīng)驗(yàn)，其成果發(fā)表于世界權(quán)威的專(zhuān)業(yè)雜志喉鏡(《The laryngoscope》)上，創(chuàng)傷性耳廓缺損全耳假體修復(fù)寫(xiě)入歐洲指南。目前致力于聽(tīng)覺(jué)植入臨床研究，特別是人工耳蝸植入在保留殘余聽(tīng)力和保護(hù)內(nèi)耳精細(xì)結(jié)構(gòu)方面有深入研究，原創(chuàng)性“潛水”植入技術(shù)獲國(guó)際認(rèn)可，療效顯著。

出診安排：北院區(qū)（周二全天、周五全天），花都院區(qū)（周四上午）。

梁立陽(yáng)

兒童醫(yī)學(xué)中心

教授、主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師

我院兒科教職工第二黨支部書(shū)記、兒科副主任、兒科神經(jīng)內(nèi)分泌專(zhuān)科主任，中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系副主任。

專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：創(chuàng)立我院兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝專(zhuān)業(yè)，在疑難及罕見(jiàn)兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病方面診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)遺傳代謝內(nèi)分泌學(xué)組委員、華南協(xié)作組副組長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期健康與醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童健康專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、國(guó)家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心兒童生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)項(xiàng)能力提升項(xiàng)目專(zhuān)家組副組長(zhǎng)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)委員兼內(nèi)分泌和代謝學(xué)組副組長(zhǎng)等。

學(xué)術(shù)成就：主持多項(xiàng)專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域研究課題，發(fā)表高水平及核心期刊專(zhuān)業(yè)論文或參編專(zhuān)著數(shù)十篇。作為主要參與者獲2009年廣東省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)、2019年廣東省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。

出診安排：北院區(qū)（周二上午），南院區(qū)（周三下午、周五上午）。

司 瑜

耳鼻喉科

副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、碩士生導(dǎo)師

專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：掌握耳鼻喉常見(jiàn)病診治，擅長(zhǎng)各類(lèi)病因引起的耳聾的精準(zhǔn)治療及突發(fā)性耳聾、顳骨惡性腫瘤的綜合治療，尤其擅長(zhǎng)兒童耳部疾病的個(gè)性化治療，如兒童分泌性中耳炎、中耳膽脂瘤及特納綜合征耳部疾患的診治。2016年獲國(guó)家留學(xué)基金委公派至德國(guó)杜伊斯堡-埃森大學(xué)攻讀博士學(xué)位，以最優(yōu)等“Summa cum laude”成績(jī)畢業(yè)。

學(xué)術(shù)成就：目前以第一及通訊作者在 Science Immunology、Journal of Clinical Investigation、Brain Stimulation 等國(guó)際頂級(jí)期刊發(fā)表多篇高水平論文，其中關(guān)于中性粒細(xì)胞的研究被腫瘤標(biāo)志物協(xié)會(huì)評(píng)為“2019年度腫瘤標(biāo)志物十大進(jìn)展之一”。目前主持國(guó)家自然科學(xué)基金2項(xiàng)、廣東省自然科學(xué)基金及廣州市-校聯(lián)合基金等2項(xiàng)，主持逸仙臨床培育項(xiàng)目1項(xiàng)，主持中山大學(xué)5010臨床研究1項(xiàng)，以第一作者及通訊作者發(fā)表高水平論文30余篇。

出診安排：北院區(qū)（周一上午、周四全天），花都院區(qū)（周二上午）。

孟 哲

兒童醫(yī)學(xué)中心

副主任醫(yī)師

專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事兒童內(nèi)分泌和遺傳代謝病臨床及研究工作。在矮小癥、肥胖癥、性早熟、兒童甲狀腺及腎上腺疾病。糖尿病、小陰莖、性發(fā)育不良及發(fā)育障礙、各類(lèi)先天遺傳代謝病等方面診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝病分會(huì)中青年委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝病分會(huì)華南協(xié)作組常委、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)兒童成長(zhǎng)與特殊食品專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、廣東省藥學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病內(nèi)分泌代謝學(xué)組副組長(zhǎng)、廣東省保健協(xié)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝分會(huì)副主任委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育分會(huì)副主任委員。

學(xué)術(shù)成就：主持和參與多項(xiàng)課題研究，在核心期刊發(fā)表專(zhuān)業(yè)論文數(shù)十篇。主譯人民衛(wèi)生出版社《波特兒科指導(dǎo)手冊(cè)》，參編《小兒遺傳與遺傳性疾病》等著作。

出診安排：北院區(qū)（周五下午），南院區(qū)（周一全天、周三上午、周五上午）。

張麗娜

兒童醫(yī)學(xué)中心

副主任醫(yī)師

專(zhuān)業(yè)特長(zhǎng)：對(duì)兒童醫(yī)學(xué)中心常見(jiàn)疾病有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)兒童矮小癥、肥胖癥、性早熟、性發(fā)育異常、糖尿病以及甲狀腺疾病、腎上腺疾病、各類(lèi)先天遺傳代謝病等兒童生長(zhǎng)發(fā)育、內(nèi)分泌及遺傳代謝相關(guān)疾病的診治。

社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌及遺傳代謝學(xué)組華南協(xié)作組青年俱樂(lè)部委員、廣東省健康管理學(xué)會(huì)兒童保健和健康教育專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員、廣東省兒童保健協(xié)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝分會(huì)常委、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育分會(huì)委員。

學(xué)術(shù)成就：主持省級(jí)基金一項(xiàng)，中山大學(xué)本科教學(xué)改革研究項(xiàng)目?jī)身?xiàng)，主持及專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域科研基金多項(xiàng)，發(fā)表高水平及核心期刊專(zhuān)業(yè)論文或參編專(zhuān)著數(shù)十篇。

出診安排：北院區(qū)（周二全天），南院區(qū)（周三全天）。

來(lái)源：耳鼻喉科、兒童醫(yī)學(xué)中心

責(zé)編：黃睿、房詩(shī)婷、曹文杰

初審：劉文琴

審核：歐陽(yáng)霞、任毅

審核發(fā)布：楊建林

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