如果孩子身上出現(xiàn)幾塊淺棕色、像牛奶混入咖啡的斑塊，很多人會(huì)以為只是普通胎記，但當(dāng)這類“牛奶咖啡斑”超過6個(gè)或大小超過一定標(biāo)準(zhǔn)（青春期前直徑大于5毫米），就可能是1型神經(jīng)纖維瘤病的信號(hào)。這種罕見病被稱為“泡泡寶貝”，患者全身可能長(zhǎng)出大小不一的“泡泡”，即神經(jīng)纖維瘤。

神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，主要分為NF1基因突變引起的1型（NF1）、NF2基因突變引起的2型及神經(jīng)鞘瘤病。

其中NF1較為常見，多幼年起病，以牛奶咖啡斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特征。

1. 牛奶咖啡斑

嬰兒期即可出現(xiàn)，若超過6個(gè)需警惕。表現(xiàn)為邊界清晰、顏色均勻的淺棕至深棕色斑塊，無凸起。青春期前直徑＞5毫米，青春期后＞15毫米。

2. 雀斑

3-5歲后逐漸明顯，比牛奶咖啡斑小，多見于腋下、腹股溝等摩擦部位，呈成群分布。

3.叢狀神經(jīng)纖維瘤

皮下可觸及的彈性腫塊，按壓時(shí)可能疼痛，多在青春期后開始明顯。

4. 虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）

虹膜上的微小黃褐色突起，需裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)，是NF1的特征性標(biāo)志之一。

神經(jīng)纖維瘤病不僅僅是皮膚問題，對(duì)人體全身都有影響。

● 學(xué)習(xí)與發(fā)育：約50%的患兒可能面臨學(xué)習(xí)障礙、注意力不集中或發(fā)育遲緩。

● 骨骼改變：可能導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、長(zhǎng)骨彎曲或脛骨假關(guān)節(jié)。

● 視力影響：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能影響約15%的患兒視力，但通常生長(zhǎng)緩慢。

● 腫瘤影響及變化：

雖為良性，但可能壓迫重要器官，影響外觀與功能；極少數(shù)（＜10%）可能惡變，需警惕腫塊快速增大或疼痛。

● 體檢：觀察皮膚咖啡牛奶斑、腋窩和（或）腹股溝雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤(Lisch 結(jié)節(jié))和神經(jīng)纖維瘤分布。

● 影像學(xué)檢查：全身核磁共振（MRI）可篩查叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。

● 眼科檢查：5歲后定期用裂隙燈排查虹膜結(jié)節(jié)。

● 基因檢測(cè)：主流的測(cè)序方案為候選基因( NF1)的基因芯片檢測(cè)和全外顯子組測(cè)序，血液樣本即可完成。

NF1累及多系統(tǒng)，需兒童神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、腫瘤科、骨科、皮膚科、眼科、整形外科、內(nèi)分泌科、影像科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合制定診療方案。

治療方法主要包括：

手術(shù)治療

若神經(jīng)纖維瘤出現(xiàn)影響孩子生活質(zhì)量及相關(guān)功能、疼痛、危及生命的出血、外觀損毀、神經(jīng)功能缺損等癥狀，或具有惡變的影像學(xué)證據(jù)、體積過大等，盡早手術(shù)干預(yù)。

靶向治療

目前以MEK抑制劑——司美替尼為代表的藥物，能精準(zhǔn)阻斷導(dǎo)致腫瘤生長(zhǎng)的異常信號(hào)通路，讓無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤顯著縮小，目前司美替尼已納入國家醫(yī)保。適應(yīng)癥為：對(duì)于≥3歲、伴有癥狀且無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤兒童。

1型神經(jīng)纖維瘤病雖為罕見病 ，但可治可管，早期發(fā)現(xiàn)與定期隨訪至關(guān)重要。

東莞市婦幼保健院兒童神經(jīng)科已開展對(duì)1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理；影像科已開展全身神經(jīng)成像新技術(shù)，大大提高了叢狀神經(jīng)纖維瘤的檢查效率；靶向治療藥物MEK抑制劑為叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療提供了新的方向，助力“泡泡寶貝”規(guī)范管理，促進(jìn)孩子健康成長(zhǎng)。

來源：東莞市婦幼保健院