1961年，一位英國女性的血液讓全球醫(yī)學(xué)界陷入了困惑。

她的血液樣本與所有已知的血型系統(tǒng)都無法匹配——既不是ABO系統(tǒng)的問題，也不是Rh因子的異常。醫(yī)生們反復(fù)檢測，反復(fù)確認(rèn)，最終只能在病歷上寫下一個(gè)令人沮喪的結(jié)論：“未知抗原缺失”。

這個(gè)謎題，整整沉默了60年。

直到2024年，英國布里斯托大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）上發(fā)表了一項(xiàng)突破性研究——他們終于找到了答案。

這種神秘血型，被正式命名為：AnWj血型系統(tǒng)。

血型，遠(yuǎn)比你想象的復(fù)雜

大多數(shù)人對(duì)血型的認(rèn)知停留在小學(xué)課本：A型、B型、AB型、O型。

但這只是冰山一角。

事實(shí)上，人類血液中存在超過45種已知血型系統(tǒng)，ABO和Rh只是其中最常見的兩種。每一種血型系統(tǒng)，都對(duì)應(yīng)紅細(xì)胞表面一種特定的蛋白質(zhì)或抗原。

問題在于：如果你體內(nèi)缺少某種抗原，而輸血時(shí)對(duì)方的血液中含有這種抗原，你的免疫系統(tǒng)就會(huì)發(fā)動(dòng)攻擊。

輕則發(fā)燒、溶血，重則危及生命。

這正是那位1961年英國女性的處境——她的紅細(xì)胞表面缺少一種當(dāng)時(shí)完全未知的抗原，一旦輸血，后果不堪設(shè)想。

60年謎題：那個(gè)"缺失的蛋白質(zhì)"是什么？

研究人員將這種神秘抗原命名為AnWj抗原（以最初發(fā)現(xiàn)的患者姓名首字母命名）。

已知信息只有一條：極少數(shù)人天生缺乏這種抗原，他們的血液無法接受來自普通人的輸血。

但這種抗原究竟是什么？由哪個(gè)基因控制？為什么有人會(huì)缺失？

沒有人知道。

60年間，全球醫(yī)學(xué)界陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了約50名AnWj抗原陰性的患者。每一次，醫(yī)生們都只能緊急聯(lián)系全球血庫，尋找同樣罕見的匹配血液，如同大海撈針。

突破：一個(gè)意外的基因發(fā)現(xiàn)

2024年，布里斯托大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)采用了一種全新的基因組測序技術(shù)，對(duì)多名AnWj抗原陰性患者的基因組進(jìn)行了深度分析。

他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)此前從未被關(guān)注的基因：MAL基因。

在AnWj抗原陰性的患者體內(nèi)，這個(gè)基因要么完全缺失，要么發(fā)生了功能性突變——導(dǎo)致紅細(xì)胞表面無法正常表達(dá)AnWj抗原。

更令人驚訝的是，研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)：某些血液系統(tǒng)疾?。ㄈ缌馨土觯┗颊?，會(huì)在病程中后天失去AnWj抗原的表達(dá)。這意味著，AnWj血型不僅是先天遺傳的，還可能隨疾病狀態(tài)動(dòng)態(tài)變化。

這在人類血型研究史上，是前所未有的發(fā)現(xiàn)。

這個(gè)發(fā)現(xiàn)，對(duì)你意味著什么？

你可能會(huì)想：這和我有什么關(guān)系？我又不是那50個(gè)罕見患者之一。

關(guān)系比你想象的大。

第一，輸血安全將迎來升級(jí)。
隨著MAL基因的確認(rèn)，醫(yī)院可以通過基因檢測提前篩查AnWj抗原陰性患者，在手術(shù)前就做好備血預(yù)案，而不是在緊急輸血時(shí)才發(fā)現(xiàn)問題。

第二，它揭示了血型系統(tǒng)的動(dòng)態(tài)性。
過去我們認(rèn)為血型是終身不變的。但AnWj的發(fā)現(xiàn)表明，某些疾病可以改變你的血型表達(dá)。這對(duì)癌癥患者的輸血治療方案，將產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。

第三，還有多少未知血型在等待發(fā)現(xiàn)？
人類基因組中，仍有大量與紅細(xì)胞表面蛋白相關(guān)的基因尚未被完全解析。AnWj的發(fā)現(xiàn)，只是打開了一扇門。

1961年，一位普通的英國女性因?yàn)橐淮窝簷z測，意外成為了醫(yī)學(xué)史上的一個(gè)謎。

她或許不知道，自己的血液將讓全球的科學(xué)家追尋60年。

2024年，謎題終于解開。

這就是科學(xué)的魅力——它從不放棄任何一個(gè)"不知道"。每一個(gè)沉默60年的謎題背后，都藏著改變醫(yī)學(xué)的答案。

你的血型，或許比你以為的更復(fù)雜。

參考資料：Ballif et al., Nature, 2024 | 國際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）血型系統(tǒng)數(shù)據(jù)庫

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