2025年我國(guó)在大骨節(jié)病領(lǐng)域陸續(xù)發(fā)布了多項(xiàng)新數(shù)據(jù)、新機(jī)制和新療法。本文綜合公開發(fā)表的期刊論文、會(huì)議摘要、項(xiàng)目進(jìn)展與結(jié)題報(bào)告、新聞報(bào)道等資料與信息，歸納總結(jié)2025年大骨節(jié)病防治研究十大亮點(diǎn)。

亮點(diǎn)一、誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞（iPSCs）模型突破研究瓶頸

西安交通大學(xué)團(tuán)隊(duì)成功構(gòu)建與大骨節(jié)病患者軟骨高度同質(zhì)的iPSCs疾病模型，解決了樣本稀缺難題。利用該模型，明確了復(fù)合環(huán)境毒素協(xié)同致病的分子機(jī)制，并篩選出硒代蛋氨酸和C-Jun氨基末端激酶1（JNK1）抑制劑等潛在保護(hù)藥物，為靶向治療奠定基礎(chǔ)。

亮點(diǎn)二、“環(huán)境-基因-腸道微生態(tài)”軸揭示新致病機(jī)制

一項(xiàng)發(fā)表在Medical Hypotheses的研究提出了“環(huán)境-基因-腸道微生態(tài)”軸新假說。該研究發(fā)現(xiàn)低硒和T-2毒素可破壞腸道菌群平衡，其有害代謝物進(jìn)入循環(huán)后驅(qū)動(dòng)軟骨損傷。這為通過調(diào)節(jié)腸道微生態(tài)防治大骨節(jié)病提供了全新思路。

亮點(diǎn)三、發(fā)現(xiàn)miRNA關(guān)鍵干預(yù)靶點(diǎn)

一項(xiàng)發(fā)表在Toxicon的研究發(fā)現(xiàn)miR-140-5p是介導(dǎo)T-2毒素軟骨損傷的關(guān)鍵分子。研究發(fā)現(xiàn)毒素通過下調(diào)該miRNA，激活下游信號(hào)通路，導(dǎo)致膠原降解。這為開發(fā)基于miRNA模擬物或通路抑制劑的精準(zhǔn)干預(yù)療法提供了理論靶點(diǎn)。

亮點(diǎn)四、軟骨線粒體損傷機(jī)制及開發(fā)納米緩解藥物

一項(xiàng)發(fā)表在Ecotoxicology and Environmental Safety的研究闡明了T-2毒素通過抑制SIRT1-AMPK-FOXO3通路，導(dǎo)致軟骨細(xì)胞線粒體損傷和自噬障礙的機(jī)制。同時(shí)，研究證實(shí)了硫酸軟骨素A-硒納米顆粒可通過激活該通路修復(fù)線粒體，顯示出良好的治療潛力。

亮點(diǎn)五、構(gòu)建國(guó)家級(jí)資源庫(kù)與智慧平臺(tái)

在國(guó)家重點(diǎn)項(xiàng)目支持下，中國(guó)疾病預(yù)防控制中心地方病控制中心持續(xù)推進(jìn)了大規(guī)模的患者影像與血液樣本采集工作，構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化資源庫(kù)。該工作將分散數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化資源，為疾病的智能診斷、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和精準(zhǔn)健康管理提供了核心數(shù)據(jù)和資源支撐。

亮點(diǎn)六、《大骨節(jié)病下肢病變外科干預(yù)臨床實(shí)踐指南》面世

目前，已鮮有大骨節(jié)病的新發(fā)病例報(bào)告，但各病區(qū)仍存在現(xiàn)癥患者。大骨節(jié)病臨床與影像學(xué)表現(xiàn)較常見的骨關(guān)節(jié)病更為嚴(yán)重，相當(dāng)一部分比例的患者需進(jìn)行外科手術(shù)治療。針對(duì)這一現(xiàn)狀，經(jīng)過專家討論和多中心驗(yàn)證，綜合當(dāng)前的最佳證據(jù)，《大骨節(jié)病下肢病變外科干預(yù)臨床實(shí)踐指南》于2026年1月面世，刊發(fā)于《中華地方病學(xué)雜志》。該指南統(tǒng)一手術(shù)指征、假體選擇、圍術(shù)期管理流程等標(biāo)準(zhǔn)，以規(guī)范臨床防治實(shí)踐。

亮點(diǎn)七、3D打印實(shí)現(xiàn)假體精準(zhǔn)個(gè)體化治療

四川大學(xué)華西醫(yī)院團(tuán)隊(duì)利用3D打印技術(shù)，為嚴(yán)重膝關(guān)節(jié)畸形的大骨節(jié)病患者定制個(gè)性化生物型膝關(guān)節(jié)假體。先期手術(shù)結(jié)果顯示術(shù)后疼痛顯著減輕，可實(shí)現(xiàn)早期負(fù)重，推動(dòng)了手術(shù)向“一人一策”的精準(zhǔn)醫(yī)療轉(zhuǎn)型。

亮點(diǎn)八、頸椎高位脫位創(chuàng)新術(shù)式獲臨床驗(yàn)證

針對(duì)大骨節(jié)病累及頸椎導(dǎo)致高位脫位的罕見重癥，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性采用“C1后弓減壓+關(guān)節(jié)突間松解復(fù)位+融合”一期術(shù)式。2025年完成的12例手術(shù)均實(shí)現(xiàn)解剖復(fù)位且無嚴(yán)重并發(fā)癥，為該難題提供了安全有效的解決方案。

亮點(diǎn)九、智能診斷技術(shù)研發(fā)與基層應(yīng)用并行

北京大學(xué)人民醫(yī)院團(tuán)隊(duì)研發(fā)基于圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的人工智能診斷系統(tǒng)，準(zhǔn)確率超90%。此外，四川阿壩州啟動(dòng)了基層智能醫(yī)療輔助診斷系統(tǒng)試點(diǎn)項(xiàng)目，西安交通大學(xué)聯(lián)手陜西寧陜縣啟動(dòng)了非典型大骨節(jié)病智能診斷研究項(xiàng)目合作協(xié)議，標(biāo)志著該技術(shù)從研發(fā)逐步下沉到現(xiàn)場(chǎng)應(yīng)用。

亮點(diǎn)十、全周期管理模式形成縣級(jí)示范

陜西麟游縣和西藏洛隆縣對(duì)大骨節(jié)患者的管理形成了“治療-康復(fù)-隨訪”全周期管理示范模式。通過醫(yī)保全額報(bào)銷、免費(fèi)治療和家庭醫(yī)生簽約服務(wù)，實(shí)現(xiàn)了患者個(gè)人零自付和高隨訪率，為全國(guó)病區(qū)提供了可復(fù)制的公共衛(wèi)生模板。

以上亮點(diǎn)涵蓋了從基礎(chǔ)機(jī)制、分子靶點(diǎn)、智能診斷、外科手術(shù)到公共衛(wèi)生治理的完整鏈條，標(biāo)志著大骨節(jié)病防治研究正式進(jìn)入“多組學(xué)-精準(zhǔn)化-信息化”并行推進(jìn)的新階段。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)地方病學(xué)分會(huì)

執(zhí)筆人：西安交通大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)環(huán)境與地方性疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 吳翠艷 郭雄 齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院 裴俊瑞