2月1日凌晨，四十多歲的王女士在家睡覺，竟然被自己憋醒。她感覺咽喉堵塞、咽痛，癥狀在短時間內(nèi)迅速加重，很快出現(xiàn)明顯呼吸困難，情況萬分危急。王女士被緊急送往南醫(yī)大二附院薩家灣急診科就診。

氣道梗阻急會診

接診后，急診醫(yī)護(hù)人員迅速判斷：王女士氣道已出現(xiàn)梗阻跡象，立即予以吸氧、靜脈推藥等緊急處理，同時第一時間請耳鼻喉科主任醫(yī)師朱魯平急會診。

朱主任在給王女士檢查時發(fā)現(xiàn)：王女士整個咽腔黏膜廣泛水腫、蒼白，會厭、喉腔黏膜同樣呈彌漫性腫脹，這與臨床常見的急性會厭炎有著明顯區(qū)別。普通急性會厭炎多以會厭球狀腫脹為主，而王女士卻是整個咽喉黏膜大面積水腫。憑借多年臨床經(jīng)驗，朱魯平主任敏銳意識到，這并非普通的咽喉急癥。

在仔細(xì)追問病史后，更多關(guān)鍵線索浮出水面。王女士坦言，近兩個月內(nèi)曾莫名出現(xiàn)面部嚴(yán)重腫脹，數(shù)小時至一天后便自行消退；手臂、手掌也反復(fù)出現(xiàn)不明原因水腫，同樣可自行緩解。

職業(yè)的敏感讓朱魯平主任心頭一緊：反復(fù)發(fā)作、自行消退的皮膚黏膜水腫，不明原因的腹痛，再加上此次兇險的喉頭水腫，所有線索都指向了遺傳性血管性水腫（HAE）。這是一種極為罕見的遺傳病，一旦發(fā)生喉頭水腫，可在短時間內(nèi)導(dǎo)致窒息死亡，且常規(guī)抗過敏、激素治療往往無效，極易被誤診。

為盡快明確診斷，朱魯平主任當(dāng)即決定將王女士留院嚴(yán)密觀察，并立即完善相關(guān)實驗室檢查。最終檢查結(jié)果證實了判斷：王女士補(bǔ)體C4、C1酯酶抑制物（C1INH）濃度及功能顯著降低，符合遺傳性血管性水腫的典型特征。

遺傳性血管性水腫

朱魯平主任介紹，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種常染色體顯性遺傳病，以發(fā)作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為主要特征。情緒波動、外傷、感染、女性雌激素水平變化等，都可能成為發(fā)作誘因。由于發(fā)病率極低、臨床表現(xiàn)不典型，該病在臨床上極易被誤診為過敏、急性會厭炎、急性胃腸炎或急腹癥。

與普通過敏不同，HAE發(fā)作時的皮膚腫脹不紅、不癢，常規(guī)抗組胺藥、糖皮質(zhì)激素、腎上腺素治療效果甚微。當(dāng)水腫發(fā)生在喉頭，可迅速引發(fā)喉梗阻、窒息；累及胃腸道時，則表現(xiàn)為突發(fā)劇烈腹痛、惡心、嘔吐，常常被當(dāng)作普通腸胃病反復(fù)檢查、久治不愈。

追溯過往病歷

朱主任調(diào)閱王女士之前的就診記錄發(fā)現(xiàn)，早在2023年，王女士就因反復(fù)突發(fā)不明原因腹痛多次在醫(yī)院就診，甚至住院治療。期間完成胃鏡、腸鏡等全面檢查，發(fā)現(xiàn)結(jié)腸息肉、內(nèi)痔并予以對癥處理，好轉(zhuǎn)后出院，但腹痛仍時有發(fā)作。

這下困擾王女士多年、險些奪走生命的“隱形殺手”，終于被精準(zhǔn)揪出。王女士在確診后，用特效藥物進(jìn)行治療已康復(fù)出院。

朱魯平主任在此鄭重提醒，若出現(xiàn)以下警報信號，務(wù)必警惕遺傳性血管性水腫，盡早進(jìn)行補(bǔ)體C4及C1酯酶抑制物篩查：

1、無明顯誘因反復(fù)發(fā)作皮膚腫脹，不紅不癢，或突發(fā)咽喉腫脹、呼吸困難；

2、不明原因腹痛伴嘔吐、腹瀉，每年發(fā)作≥3次；

3、家族中有類似反復(fù)水腫、不明腹痛病史；

4、被診斷為“急腹癥”“過敏”，但常規(guī)治療效果不佳。