20歲出頭的李女士（化名），每次和家人發(fā)生矛盾后，就會(huì)突然出現(xiàn)戲劇性的四肢癱瘓癥狀，數(shù)日后又能自行好轉(zhuǎn)，心肺腎等常規(guī)檢查結(jié)果均顯示正常，這是怎么回事呢？

家人帶著她去了多家醫(yī)院檢查，先后被當(dāng)做焦慮癥、癔癥，但按這些病治療，并沒(méi)有效果。一次發(fā)病后，她來(lái)到江蘇省人民醫(yī)院就診。

診療過(guò)程中，罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科牛琦主任發(fā)現(xiàn)她的肌酸激酶急劇升高，高度懷疑肌肉疾病，但是肌電圖正常，和家屬溝通后經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，最終確診李女士（化名）所患的是戊二酸血癥——一種常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)代謝病。確診后，罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科立即為她制定了個(gè)性化的治療和長(zhǎng)期管理方案，經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)治療，李女士（化名）的病情得到了有效控制，后續(xù)未再發(fā)病，身體狀態(tài)逐漸恢復(fù)穩(wěn)定，重新回歸了正常生活。

我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)

高危人群需重視產(chǎn)前篩查

2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。牛琦主任介紹，罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率較低的疾病總稱(chēng)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)。罕見(jiàn)病病因多與遺傳、基因突變相關(guān)，涉及免疫、腫瘤、內(nèi)分泌、心血管、代謝等多個(gè)領(lǐng)域。據(jù)統(tǒng)計(jì)成人與兒童患者各占一半。

罕見(jiàn)病因?yàn)樯僖?jiàn)、不典型，診斷非常困難。目前江蘇多家三甲醫(yī)院牽頭成立診療協(xié)作組，通過(guò)制定標(biāo)準(zhǔn)、加強(qiáng)培訓(xùn)等方式，提高醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，加快診斷速度。部分過(guò)去堪稱(chēng)"天價(jià)"的罕見(jiàn)病治療藥物，納入醫(yī)保后，價(jià)格也實(shí)現(xiàn)大幅下降。以法布雷病為例，進(jìn)入醫(yī)保之前，患者一年的花費(fèi)要100多萬(wàn)，進(jìn)入醫(yī)保之后，患者一年花費(fèi)只要1到2萬(wàn)元。

罕見(jiàn)病重在預(yù)防。江蘇省人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師馬翔提醒，生育過(guò)異常寶寶的、既往有過(guò)不良孕產(chǎn)史的，如復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等，包括做過(guò)攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)有基因突變的，可以進(jìn)行一些生育的干預(yù)，從源頭預(yù)防罕見(jiàn)病的發(fā)生。

來(lái)源：江蘇新聞