今天是世界罕見(jiàn)病日，今年的主題是“不止罕見(jiàn)”。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2025年底，國(guó)家醫(yī)保目錄當(dāng)中罕見(jiàn)病用藥累計(jì)數(shù)量已達(dá)136個(gè)，覆蓋第一批、第二批罕見(jiàn)病目錄，同時(shí)覆蓋207個(gè)罕見(jiàn)病名錄里的69個(gè)病種，罕見(jiàn)病患者的用藥難度一定程度上得到解決。

罕見(jiàn)病患者享受“普惠保障”之時(shí)，仍有一部分人面臨有藥難用的困境，難以跨越從生存到生活的現(xiàn)實(shí)鴻溝。對(duì)于他們來(lái)說(shuō)，生活就像“孤島”，困于其中找不到方向。世界罕見(jiàn)病日前夕，解放日?qǐng)?bào)·上觀新聞?dòng)浾卟稍L業(yè)內(nèi)專(zhuān)家并建議：以更完善的制度和多方支付機(jī)制，補(bǔ)齊保障機(jī)制“最后一塊拼圖”，保障更多患者穩(wěn)定治療、真正回歸社會(huì)。

支付痛點(diǎn)依然存在

罕見(jiàn)病的概念始于上世紀(jì)七十年代，我國(guó)自上世紀(jì)九十年代開(kāi)始，在業(yè)界專(zhuān)家學(xué)者大力推動(dòng)下，持續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病診治相關(guān)事業(yè)。近15年來(lái)，罕見(jiàn)病診治取得較大進(jìn)展。

記者獲悉，此前上海在全國(guó)率先推出56個(gè)可治療的罕見(jiàn)病名錄，為政府制定相關(guān)政策提供很好參考。2014年，上海在全國(guó)率先成立地方性罕見(jiàn)病防治基金會(huì)，為更多罕見(jiàn)病患者“奔走吶喊”。如今，我國(guó)在多位專(zhuān)家聯(lián)合制定下，已有屬于自己的罕見(jiàn)病定義。具體說(shuō)來(lái)，新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一，或人群的患病率低于萬(wàn)分之一，或單病種在我們國(guó)家人數(shù)低于14萬(wàn)，符合任何一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)就可以診斷為罕見(jiàn)病。

相比常見(jiàn)病用藥，罕見(jiàn)病用藥保障更為復(fù)雜。上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)黃國(guó)英說(shuō)，這也是多年來(lái)各界人士持續(xù)呼吁建立多層次醫(yī)療保障體系的緣由所在。

近年來(lái)，隨著國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見(jiàn)病藥物通過(guò)國(guó)家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，普惠型商業(yè)保險(xiǎn)的普及為患者家庭構(gòu)筑了“第二道防線”。但對(duì)于部分年治療費(fèi)用高、且需長(zhǎng)期甚至終身用藥的罕見(jiàn)病患者而言，支付的痛點(diǎn)依然存在。

呼吁設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)基金

“相比常見(jiàn)病，罕見(jiàn)病具有殘酷的不可逆轉(zhuǎn)性?！秉S國(guó)英舉例，以戈謝病為例，目前醫(yī)保內(nèi)藥物有明確的適應(yīng)癥限制（兒童尚未納入其中）。對(duì)于目前仍需依賴(lài)酶替代藥物治療的患兒，如因支付問(wèn)題導(dǎo)致斷藥，將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷；但繼續(xù)治療下去，對(duì)家庭來(lái)說(shuō)負(fù)擔(dān)非常沉重。

早在2013年，上海已嘗試通過(guò)“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見(jiàn)病高值用藥保障難題提供“上海方案”。這一探索為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供范本。具體到戈謝病，上海之前率先設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)救助基金，為這部分患者提供了用藥保障，發(fā)揮了巨大作用。專(zhuān)家認(rèn)為，在可及范圍內(nèi)，如能針對(duì)類(lèi)似罕見(jiàn)病設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)基金，精準(zhǔn)保障，將為患者家庭帶來(lái)更多支持，更好體現(xiàn)“上海溫度”。

記者查閱資料發(fā)現(xiàn)：事實(shí)上，發(fā)達(dá)國(guó)家針對(duì)罕見(jiàn)病，設(shè)有多樣且活躍的專(zhuān)項(xiàng)基金。這些基金不僅包括政府主導(dǎo)的國(guó)家級(jí)項(xiàng)目，還有大量的慈善組織、科研基金會(huì)和私人發(fā)起的資助計(jì)劃，共同構(gòu)成了一個(gè)多層次、互補(bǔ)的資助體系。例如，在英國(guó)，慈善研究基金會(huì)設(shè)立的LifeArc慈善基金，專(zhuān)門(mén)用于資助學(xué)術(shù)研究，推動(dòng)罕見(jiàn)病治療、診斷方法的早期開(kāi)發(fā)；同樣在英國(guó)，醫(yī)院慈善基金會(huì)設(shè)立的GOSH慈善院項(xiàng)目，則為特定罕見(jiàn)病（如兒童腎?。┑闹斡匝芯刻峁┲卮筚Y助。

結(jié)合產(chǎn)業(yè)完善保障

補(bǔ)齊最后一塊拼圖，還需要一整套完善機(jī)制。罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金如設(shè)立，后續(xù)運(yùn)行如何實(shí)現(xiàn)有效到位？九三學(xué)社成員、上海市政協(xié)原常委、上海市政協(xié)提案委員會(huì)原常務(wù)副主任黃鳴對(duì)此建議：讓專(zhuān)項(xiàng)基金發(fā)揮核心樞紐作用，不妨建設(shè)“一窗式”申請(qǐng)與使用渠道，“對(duì)現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類(lèi)保障資源整合，將原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)。

從推動(dòng)出版第一本罕見(jiàn)病專(zhuān)著《可治性罕見(jiàn)病》，到率先提出罕見(jiàn)病的立法研究……上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)帶動(dòng)診治相關(guān)事業(yè)始終走在全國(guó)前列。黃國(guó)英同時(shí)透露，目前上海已啟動(dòng)結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在罕見(jiàn)病診療、研究、立法、保障、藥物創(chuàng)新等方面加快布局，構(gòu)建一條讓罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥能夠“走得通、付得起”的特色道路，為更多患者點(diǎn)燃生命希望。

另悉，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)與上海教育電視臺(tái)自2021年首度攜手，連續(xù)舉辦五屆“萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)”罕見(jiàn)病公益科普活動(dòng)。此次科普活動(dòng)啟動(dòng)科普視頻畫(huà)展，每一幅畫(huà)作、每一段影像都是罕見(jiàn)病群體堅(jiān)持不懈探索自我價(jià)值的生動(dòng)注腳，更是社會(huì)多方托舉守護(hù)生命力的最好見(jiàn)證。

原標(biāo)題：《我國(guó)已有屬于自己的罕見(jiàn)病定義，多方支付保障如何補(bǔ)齊“最后一塊拼圖”》

本文作者：解放日?qǐng)?bào) 顧泳