你的胳膊上是否有一塊硬幣大小的疤痕？這是卡介疫苗留下的印記，也是大多數(shù)人生命里的第一道健康防護(hù)標(biāo)記。但對(duì)極少數(shù)孩子而言，同樣的一針疫苗，卻可能成為一場(chǎng)生死考驗(yàn)。

并非疫苗本身存在問題，問題的核心，在于一個(gè)少有人知的病癥——免疫缺陷。很多人聽過“泡泡男孩”的故事，他們幾乎無法接觸外界，并非家長過度緊張，而是這類孩子的免疫系統(tǒng)，無法正常抵御外界的病菌侵襲，連日常的接觸都可能帶來致命風(fēng)險(xiǎn)。

我們的身體依靠免疫系統(tǒng)抵御病菌，其中T細(xì)胞負(fù)責(zé)免疫調(diào)度，B細(xì)胞負(fù)責(zé)產(chǎn)生抗體，NK細(xì)胞則直接執(zhí)行免疫殺傷功能，正常情況下，這些免疫細(xì)胞協(xié)同作用，能快速清除入侵的細(xì)菌和病毒，守護(hù)身體的健康。

而重度聯(lián)合免疫缺陷，也就是常說的SCID，這類患兒的核心問題是T細(xì)胞功能嚴(yán)重缺失，免疫系統(tǒng)失去核心調(diào)度能力，任何微小的感染，都可能引發(fā)嚴(yán)重的身體反應(yīng)。

對(duì)SCID患兒來說，一場(chǎng)普通的感冒可能發(fā)展為嚴(yán)重肺炎，皮膚一個(gè)小小的傷口可能化膿潰爛，甚至母親一個(gè)普通的親吻，都可能帶來致命的病菌。

更危險(xiǎn)的是，若這類孩子和普通孩子一樣接種卡介苗這類活疫苗，不僅無法獲得防護(hù)，反而可能引發(fā)疫苗相關(guān)的全身性擴(kuò)散感染，這種情況的死亡率高達(dá)90%。

好在SCID并非無藥可救，只要能早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)進(jìn)行骨髓移植，通過健康的造血干細(xì)胞重建免疫系統(tǒng)，患兒就能像普通孩子一樣正常生活、成長。

還有一種隱蔽性更強(qiáng)的免疫缺陷病——X連鎖無丙種球蛋白血癥，簡(jiǎn)稱XLA。這類患者的T細(xì)胞和NK細(xì)胞功能正常，問題出在B細(xì)胞上，他們的B細(xì)胞無法正常成熟，幾乎不能產(chǎn)生抗體，身體缺乏抵御病菌的關(guān)鍵屏障，每一次感染都只能依靠身體硬扛。

XLA的隱蔽性體現(xiàn)在，患兒出生時(shí)并不會(huì)立刻顯現(xiàn)癥狀，因?yàn)槟阁w帶來的抗體能暫時(shí)為孩子提供防護(hù)，通常到6個(gè)月左右，母體抗體消耗殆盡，各類感染才會(huì)接踵而至。

反復(fù)的肺炎、腹瀉、中耳炎，這些癥狀和普通的兒科疾病幾乎沒有差別，很多家長和醫(yī)生會(huì)將其歸因?yàn)楹⒆芋w質(zhì)弱，反復(fù)用藥治療，卻始終找不到根本病因，這也導(dǎo)致XLA的漏診、誤診率極高。

有研究推測(cè)，XLA的實(shí)際患病數(shù)量，可能是目前確診人數(shù)的5到10倍。而XLA的確診，無法單靠癥狀判斷，必須通過免疫細(xì)胞功能檢測(cè)結(jié)合基因檢測(cè)才能明確，一旦確診，患兒需要終身規(guī)律注射免疫球蛋白，替代身體缺失的抗體，雖無法根治，但能有效控制病情，讓孩子擁有接近正常的生活。

既然這類免疫缺陷病如此危險(xiǎn)，難道就沒有辦法提前發(fā)現(xiàn)嗎？答案是可以的。通過新生兒足跟血篩查，就能在孩子出現(xiàn)癥狀之前，提前排查出SCID、XLA這類免疫缺陷病，為后續(xù)治療爭(zhēng)取寶貴時(shí)間。

但現(xiàn)實(shí)情況是，目前全國統(tǒng)一的新生兒常規(guī)篩查，主要覆蓋先天代謝疾病、先天畸形、聽力障礙和心臟疾病，SCID、XLA這類免疫缺陷病，尚未納入全國統(tǒng)一篩查范圍，僅有部分地區(qū)開展了相關(guān)的臨床試點(diǎn)篩查。

更讓人惋惜的是，即便在已經(jīng)開展相關(guān)篩查的地區(qū)，也有部分家長選擇放棄，只因?yàn)樾奶酆⒆颖辉会槪X得多一事不如少一事。但這些家長或許不知道，這一滴足跟血，可能是孩子提前避開致命感染的唯一機(jī)會(huì)。

對(duì)免疫缺陷患兒來說，篩查的窗口期十分短暫，一旦錯(cuò)過，不僅可能讓孩子承受反復(fù)感染的痛苦，更可能付出生命的代價(jià)，甚至連成長的機(jī)會(huì)都無法擁有。新生兒篩查從不是多余的折騰，而是為孩子的健康提前做好預(yù)警，為生命保駕護(hù)航。

生活中，很多家長將孩子的反復(fù)感染簡(jiǎn)單歸因?yàn)榈挚沽Σ�，將持續(xù)腹瀉解釋為腸胃不好，卻忽略了這些可能是免疫系統(tǒng)發(fā)出的求救信號(hào)。這類免疫缺陷病被歸為罕見病，但它們未必真的“罕見”，只是常常隱藏在最常見的兒科癥狀里，等待被發(fā)現(xiàn)、被確診。

我們期待在不久的將來，免疫缺陷病篩查能像聽力篩查、黃疸檢測(cè)一樣，納入全國新生兒基礎(chǔ)篩查范圍，成為每個(gè)孩子來到這個(gè)世界時(shí)，最基礎(chǔ)也最重要的健康保障。

生命的起點(diǎn)本就脆弱，每一個(gè)孩子，都值得被周全守護(hù)，而早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，就是給這些特殊孩子最珍貴的生命禮物。