在罕見(jiàn)病診療突破與產(chǎn)業(yè)升級(jí)的時(shí)代浪潮中，權(quán)威的行業(yè)洞察正成為把握研發(fā)方向、挖掘市場(chǎng)潛力的重要指南。摩熵咨詢最新推出的《2025全球罕見(jiàn)病行業(yè)發(fā)展報(bào)告：政策演進(jìn)、市場(chǎng)趨勢(shì)與領(lǐng)先企業(yè)布局》，以全景視角整合全球數(shù)據(jù)，深入解讀中、美、日、歐的政策動(dòng)向，系統(tǒng)梳理行業(yè)生態(tài)與領(lǐng)軍企業(yè)戰(zhàn)略，為從業(yè)者與研究者提供兼具專(zhuān)業(yè)深度與前瞻視野的決策支持。

報(bào)告中重點(diǎn)關(guān)注的全球五大熱門(mén)研發(fā)罕見(jiàn)病領(lǐng)域，不僅映照出當(dāng)前治療領(lǐng)域的未滿足需求，也清晰勾勒出未來(lái)創(chuàng)新研發(fā)的核心賽道。本文將聚焦這五大罕見(jiàn)病，深入剖析其疾病特點(diǎn)、治療進(jìn)展與市場(chǎng)格局，為讀者呈現(xiàn)前沿趨勢(shì)與潛在機(jī)遇。

1. 黑色素瘤

黑色素瘤起源于皮膚黑色素細(xì)胞，是致死率最高的皮膚癌，具有高度侵襲性與轉(zhuǎn)移性，其發(fā)生受皮膚特征、遺傳、環(huán)境等多因素驅(qū)動(dòng)，臨床治療以手術(shù)切除和非手術(shù)放化療為主。

黑色素瘤（Melanoma）是一種起源于皮膚黑色素細(xì)胞的惡性腫瘤，具有高度侵襲性和轉(zhuǎn)移性，是皮膚癌中死亡率最高的一種。多發(fā)生于皮膚，也可見(jiàn)于黏膜和內(nèi)臟，約占全部腫瘤的3%，其核心機(jī)制是黑色素細(xì)胞的基因組發(fā)生關(guān)鍵性損傷，導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控、凋亡逃逸、侵襲和轉(zhuǎn)移能力獲得。

黑色素瘤影響人群有三類(lèi)：

（1）皮膚特征相關(guān)人群：皮膚白皙人群及多發(fā)痣人群的患病風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于正常人；

（2）遺傳因素影響人群：具備家族遺傳史或者遺傳性皮膚病患者的發(fā)病率也會(huì)偏高；

（3）環(huán)境與生活方式相關(guān)人群：長(zhǎng)期紫外線暴露或者免疫功能低下的人群也更容易發(fā)病。

黑色素瘤的主流治療方式分為手術(shù)治療和非手術(shù)治療兩種：手術(shù)治療的方式主要以切除為主，對(duì)于大多數(shù)早期和良心的黑色素瘤有良好的治療效果；非手術(shù)治療又分為了放射治療、化學(xué)治療、靶向治療、免疫治療四類(lèi)。

2022年黑色素瘤各地區(qū)發(fā)病率

*ASR(Age-standardized rates）是衡量一個(gè)群體在擁有標(biāo)準(zhǔn)年齡結(jié)構(gòu)時(shí)可能發(fā)生的疾病率的匯總指標(biāo)。在比較年齡差異較大的人群時(shí)，標(biāo)準(zhǔn)化是必要的，因?yàn)槟挲g對(duì)癌癥發(fā)展或死亡的風(fēng)險(xiǎn)有著強(qiáng)烈影響。

黑色素瘤非手術(shù)治療手段機(jī)理及特點(diǎn)

黑色素瘤治療市場(chǎng)：呈現(xiàn)高度集中與創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)格局，免疫及靶向治療為主流治療方向，市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)由默沙東、再生元等少數(shù)跨國(guó)藥企主導(dǎo)。

全球黑色素瘤用藥市場(chǎng)中，免疫治療與靶向治療已成為核心。在研藥物集中于單抗、細(xì)胞療法（如TCR療法、自體細(xì)胞療法）、雙特異性抗體及溶瘤病毒等方向。上市藥物以PD-1抑制劑（如帕博利珠單抗）及BRAF/MEK靶向藥為主，占據(jù)銷(xiāo)售前列。市場(chǎng)高度集中，默沙東、百時(shí)美施貴寶、羅氏等企業(yè)憑借免疫與靶向藥物占據(jù)主導(dǎo)，同時(shí)細(xì)胞治療等新興療法正逐步進(jìn)入，推動(dòng)治療格局向精準(zhǔn)化與個(gè)體化發(fā)展。

全球黑色素瘤用藥銷(xiāo)售額（2020-2024年）

中美歐日黑色素瘤藥物臨床試驗(yàn)（2000-2025年）

2024年黑色素瘤相關(guān)藥物銷(xiāo)售額前十藥物清單

數(shù)據(jù)來(lái)源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)

2. 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)細(xì)胞的高度侵襲性原發(fā)性腦腫瘤，其發(fā)生以多種分子遺傳異常為基礎(chǔ)，治療上以最大安全范圍內(nèi)手術(shù)切除為主。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（Glioblastoma）是星形細(xì)胞腫瘤中惡性程度最高的膠質(zhì)瘤，腫瘤位于皮質(zhì)下，多數(shù)生長(zhǎng)于幕上大腦半球各處。呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，常侵犯幾個(gè)腦葉，并侵犯深部結(jié)構(gòu)，還可經(jīng)胼胝體波及對(duì)側(cè)大腦半球，發(fā)生部位以額葉最多見(jiàn)。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的發(fā)生是多基因、多通路、多層次的復(fù)雜過(guò)程，其核心是神經(jīng)前體細(xì)胞或分化膠質(zhì)細(xì)胞的基因組發(fā)生災(zāi)難性破壞，導(dǎo)致細(xì)胞獲得無(wú)限增殖、侵襲、新生血管形成及治療抵抗能力。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤主要影響人群為老年人，在美國(guó)其診斷中位年齡為64歲，發(fā)病率隨年齡增加，峰值為75至84歲；男性發(fā)病率高于女性；白人種群擁有最高的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤反應(yīng)因子，其次是黑人種群。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的主流治療方案為“手術(shù)+放療+化療”的綜合模式：遵循以手術(shù)為基礎(chǔ)，聯(lián)合放療、化療及新興療法的多學(xué)科綜合治療原則；其核心目標(biāo)在于最大程度安全切除腫瘤以緩解占位效應(yīng)，結(jié)合術(shù)后輔助治療延緩復(fù)發(fā)，同時(shí)兼顧患者生存質(zhì)量的維護(hù)。

全球膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的發(fā)病率仍存在顯著差異，醫(yī)療資源的不平等獲取可能加劇這些差異。發(fā)達(dá)國(guó)家地區(qū)的統(tǒng)計(jì)較為嚴(yán)格和規(guī)范，因此發(fā)病率也會(huì)高于發(fā)展中國(guó)家地區(qū)。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤治療方法機(jī)理

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤罕見(jiàn)病用藥市場(chǎng)：免疫及靶向治療為核心研發(fā)方向，默沙東、百時(shí)美施貴寶等企業(yè)憑借領(lǐng)先產(chǎn)品引領(lǐng)藥物市場(chǎng)發(fā)展。

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤在研藥物集中于CAR-T細(xì)胞療法、自體細(xì)胞療法、溶瘤病毒、重組病毒及人源化單克隆抗體等領(lǐng)域。上市藥物以PD-1/PD-L1抑制劑（如帕博利珠單抗、納武利尤單抗、阿替利珠單抗）以及CDK4/6抑制劑、PARP抑制劑等靶向藥物為主，其中PD-1抑制劑占據(jù)銷(xiāo)售額前列。市場(chǎng)呈現(xiàn)高度集中態(tài)勢(shì)，默沙東、百時(shí)美施貴寶、阿斯利康、羅氏等企業(yè)憑借其免疫與靶向藥物占據(jù)主導(dǎo)地位。同時(shí)，細(xì)胞療法、溶瘤病毒等新興治療方式逐步進(jìn)入研發(fā)與臨床階段，推動(dòng)該罕見(jiàn)病治療向精準(zhǔn)化與個(gè)體化發(fā)展。

全球膠質(zhì)母細(xì)胞瘤罕見(jiàn)病用藥銷(xiāo)售額（2020-2024年）

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤相關(guān)藥物中美日歐臨床試驗(yàn)數(shù)量（2000-2025年）

2024年膠質(zhì)母細(xì)胞瘤相關(guān)前十藥物清單

數(shù)據(jù)來(lái)源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)

3. 多發(fā)性硬化

多發(fā)性硬化是一種由遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用引發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性脫髓鞘疾病，其病因與免疫異常、病毒感染及維生素D缺乏等相關(guān)，臨床治療以疾病修正治療為核心。

多發(fā)性硬化是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫性脫髓鞘為主要特征的自身免疫性疾病，具有時(shí)間和空間多發(fā)特點(diǎn)，其病因尚未完全明確，可能與EB病毒感染、維生素D缺乏及遺傳因素相關(guān)。該病發(fā)病存在顯著性別與人種差異，多見(jiàn)于女性和歐美高加索人群。

治療以疾病修正治療為核心，涵蓋急性期癥狀緩解與長(zhǎng)期病程管理，常用藥物包括針對(duì)特定免疫通路或細(xì)胞靶點(diǎn)的疾病修正治療藥物（如S1P受體調(diào)節(jié)劑、CD20單抗等），以及用于急性期控制的糖皮質(zhì)激素等，旨在減輕發(fā)作癥狀、延緩疾病進(jìn)展并改善患者生活質(zhì)量。

多發(fā)性硬化的發(fā)病有顯著地域分布及人種差異，主要高發(fā)于女性及歐美高加索人種。

多發(fā)性硬化不同階段的治療手段

多發(fā)性硬化治療市場(chǎng)：免疫調(diào)節(jié)療法引領(lǐng)增長(zhǎng)，羅氏、阿斯利康、渤健形成第一梯隊(duì)，新型生物制劑正驅(qū)動(dòng)疾病修正治療迭代演進(jìn)。

全球多發(fā)性硬化用藥市場(chǎng)中，免疫調(diào)節(jié)已成為核心治療方向。在研及上市藥物集中于單克隆抗體、合成多肽等方向。上市藥物以CD20單抗（如奧瑞利珠單抗）及S1PR調(diào)節(jié)劑（如奧扎莫德、芬戈莫德）為主，占據(jù)銷(xiāo)售前列。市場(chǎng)高度集中，羅氏、阿斯利康、渤健等企業(yè)憑借其免疫調(diào)節(jié)藥物占據(jù)主導(dǎo)，同時(shí)新型生物制劑與靶向療法正逐步進(jìn)入，推動(dòng)多發(fā)性硬化治療向更精準(zhǔn)與個(gè)體化的疾病修正治療方向發(fā)展。

全球多發(fā)性硬化相關(guān)藥物銷(xiāo)售額（ 2020-2024年）

多發(fā)性硬化相關(guān)藥物中美日歐臨床試驗(yàn)數(shù)量（2000-2025年）

2024年多發(fā)性硬化相關(guān)藥物銷(xiāo)售額前十藥物清單

數(shù)據(jù)來(lái)源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)

4. 肌萎縮側(cè)索硬化

肌萎縮側(cè)索硬化是一種以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性變性和喪失為特征的致死性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，治療上目前以延緩疾病進(jìn)展和改善生存質(zhì)量為主，藥物治療以及呼吸、營(yíng)養(yǎng)和多學(xué)科支持治療為主。

肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又稱為漸凍癥，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見(jiàn)的類(lèi)型，是一種病因未明、主要累及大腦皮質(zhì)、腦干和脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。肌萎縮側(cè)索硬化多發(fā)于中老年，我國(guó)ALS發(fā)病年齡高峰在50歲左右。

肌萎縮側(cè)索硬化以進(jìn)行性發(fā)展的骨骼肌無(wú)力、萎縮、肌束顫動(dòng)、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，部分患者可伴有不同程度的認(rèn)知和（或）行為障礙等額顳葉受累的表現(xiàn)。

經(jīng)典臨床類(lèi)型：肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）、進(jìn)行性肌萎縮（progressive muscular atrophy）、進(jìn)行延髓麻痹（progressive bulbar palsy）、原發(fā)性側(cè)索硬化（primary lateral sclerosis）

家族性ALS：約10%的ALS患者為家族性，目前已發(fā)現(xiàn)多個(gè)基因與之關(guān)聯(lián)。其中，20%左右的家族性ALS與超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變有關(guān)，肉瘤融合基因（FUS）、血管生成素（ANG）、TAR DNA結(jié)合蛋白（TARDBP）和FIG4基因突變?cè)诩易逍訟LS中的致病比例分別達(dá)5%、2%、5%和3%。FUS、TARDBP基因是我國(guó)常見(jiàn)的突變基因。

2021年全球肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)病率（單位：10萬(wàn)人）

延緩肌萎縮側(cè)索硬化疾病進(jìn)展的藥物機(jī)制及適用人群

肌萎縮側(cè)索硬化治療市場(chǎng)：癥狀管理與靶向療法并重，羅氏憑借托珠單抗領(lǐng)先市場(chǎng)，基因與病毒載體療法推動(dòng)治療向精準(zhǔn)化方向演進(jìn)。

全球肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）現(xiàn)有治療手段相對(duì)有限且以癥狀管理與疾病修正為核心。在研藥物類(lèi)型多樣，涵蓋基因療法、腺相關(guān)病毒載體藥物、合成多肽及人源化單克隆抗體等方向。上市藥物以靶向IL-6R的 托珠單抗 為主，占據(jù)了銷(xiāo)售額的絕大部分，顯示出市場(chǎng)的高度集中性。此外，針對(duì)SOD1等特定靶點(diǎn)的藥物也已獲批，為部分亞型患者提供了新的治療選擇。當(dāng)前市場(chǎng)由羅氏等少數(shù)企業(yè)主導(dǎo)，同時(shí)基因治療、新型生物制劑等前沿療法正逐步進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，有望推動(dòng)ALS治療向更精準(zhǔn)、更有效的個(gè)體化方向發(fā)展。

全球肌萎縮側(cè)索硬化相關(guān)藥物銷(xiāo)售額（2020-2024年）

肌萎縮側(cè)索硬化中美日歐相關(guān)藥物臨床試驗(yàn)數(shù)量（2000-2025年）

2024年肌萎縮側(cè)索硬化熱門(mén)罕見(jiàn)病藥物銷(xiāo)售額

數(shù)據(jù)來(lái)源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)

5. 特發(fā)性肺纖維化

特發(fā)性肺纖維化疾病概況是一種病因未明、與遺傳易感性、衰老相關(guān)異常修復(fù)及環(huán)境暴露等因素有關(guān)的進(jìn)行性間質(zhì)性肺疾病，其治療以延緩肺功能下降為目標(biāo)，主要包括抗纖維化藥物。

特發(fā)性肺纖維化 (Idiopathic pulmonary fibrosis，IPF)是典型的慢性持續(xù)進(jìn)展表型的纖維化性間質(zhì)性肺疾病之一，其特征是細(xì)胞外基質(zhì)蛋白的進(jìn)行性沉積，最終導(dǎo)致呼吸衰竭和死亡。

IPF的全球發(fā)病率為9-13每10萬(wàn)人年1，且逐年增加。目前，IPF的診斷仍然存在一定的困難，且不能完全治愈，治療仍旨在改善癥狀并延緩肺功能的下降。

IPF高發(fā)人群具有明確的特征：年齡方面，風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增長(zhǎng)而升高，最常被診斷于60-70歲人群；性別上，男性發(fā)病率高于女性；生活方式中，吸煙是常見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素；此外，有一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹）患病史的人群，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著更高。

抗纖維化藥物治療作用機(jī)制及適用人群

特發(fā)性肺纖維化治療市場(chǎng)：抗纖維化與靶向療法占據(jù)主導(dǎo)，勃林格殷格翰、強(qiáng)生、賽諾菲引領(lǐng)市場(chǎng)，新型生物制劑與RNA療法正推動(dòng)治療向精準(zhǔn)干預(yù)方向迭代。

全球特發(fā)性肺纖維化(IPF)用藥集中在抗纖維化與靶向治療上。在研藥物集中于單克隆抗體、siRNA、反義寡核苷酸等生物制劑方向。上市藥物以多靶點(diǎn)酪氨酸激酶抑制劑 尼達(dá)尼布 及內(nèi)皮素受體拮抗劑 馬西騰坦 等為主，占據(jù)了銷(xiāo)售前列。市場(chǎng)呈現(xiàn)高度集中的特點(diǎn)，勃林格殷格翰、強(qiáng)生、賽諾菲等企業(yè)憑借其主要抗纖維化藥物占據(jù)主導(dǎo)地位。

特發(fā)性肺纖維化相關(guān)藥物銷(xiāo)售額（2020-2024年）

特發(fā)性肺纖維化相關(guān)藥物臨床試驗(yàn)數(shù)量（2000-2025年）

特發(fā)性肺纖維化2023年熱門(mén)藥物清單