文文（化名）出生時(shí)，家人就發(fā)現(xiàn)他的外生殖器比同齡寶寶小一些。

從那一刻起，全家人都對(duì)他呵護(hù)備至，認(rèn)為文文是個(gè)有些“秀氣”的小男孩。

（圖片由豆包AI生成）

然而，每次換尿布時(shí)，細(xì)心的媽媽總會(huì)閃過一絲隱憂——文文的“小丁丁”似乎始終沒有明顯發(fā)育，甚至看起來更像是未完全成形的生殖結(jié)構(gòu)。

當(dāng)?shù)蒯t(yī)生初步判斷為“尿道下裂”，建議等孩子大一點(diǎn)再做手術(shù)。這一拖，就到了兩歲。

直到最近，文文被帶到福州兒童醫(yī)院（福州市兒童醫(yī)學(xué)中心、福州市第一總醫(yī)院兒童專科院區(qū)）泌尿外科就診。醫(yī)生在體格檢查中皺起了眉頭：在看似陰囊的皮膚褶皺里，左右兩側(cè)都摸不到本該存在的睪丸。

“醫(yī)生，孩子是不是‘隱睪’？”家長的聲音微微發(fā)抖。

面對(duì)疑問，醫(yī)生并未輕易下結(jié)論，而是迅速請(qǐng)來內(nèi)分泌遺傳代謝科會(huì)診。一系列深入的染色體分析與激素檢測(cè)隨后展開。幾天后，一份報(bào)告如晴天霹靂般擺在了父母面前：文文的染色體核型為“46，XX”——這表明，生物學(xué)意義上，她是一個(gè)女孩。

父母瞬間懵了，養(yǎng)育了兩年的兒子竟是女兒， 問題出在哪里？

真相逐漸揭露，竟是罕見病

原來，這一切的根源是一種罕見的先天性內(nèi)分泌疾病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），其最常見類型為21-羥化酶缺乏（下文CAH均指此類型）。

該院內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任醫(yī)師張瑩解釋，在CAH患者體內(nèi)，由于合成關(guān)鍵激素的“催化劑”缺失，腎上腺這座“激素工廠”的生產(chǎn)線會(huì)嚴(yán)重紊亂。其后果是：一方面，身體必需的皮質(zhì)醇等激素減產(chǎn)；另一方面，過量的雄激素會(huì)大量堆積。

這些過量的雄激素會(huì)促使原本是女性的胎兒出現(xiàn)外生殖器男性化的表現(xiàn)，如陰蒂肥大、尿道前移、陰唇融合等，外觀酷似男孩，從而造成出生時(shí)性別誤判。

張瑩強(qiáng)調(diào)，CAH屬于常染色體隱性遺傳病，總體發(fā)病率約為1：10000，并不算極罕見，但像文文這樣男性化表現(xiàn)如此顯著、以至于被長期誤認(rèn)為男孩的病例，卻是相對(duì)少見。

幸運(yùn)的是，目前多數(shù)地區(qū)已將CAH納入新生兒篩查項(xiàng)目，因此大多數(shù)患兒可在出生后數(shù)日內(nèi)被早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，從而避免了像文文這樣外生殖器發(fā)育異常的嬰幼兒被延誤治療。

如何早期識(shí)別

CAH的臨床表現(xiàn)多樣，通常取決于疾病的類型和嚴(yán)重程度：

危機(jī)重重的“失鹽型”：這是最危險(xiǎn)的類型。由于缺乏調(diào)節(jié)鹽分的激素，患兒通常在出生后1-4周內(nèi)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、反復(fù)嘔吐、腹瀉、嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂等癥狀。

此外，還常伴有皮膚色素沉著，如膚色比父母更深，尤其在乳暈、陰囊、大腿根部褶皺處。

醫(yī)生提醒，如果新生兒出現(xiàn)原因不明的嘔吐和脫水，尤其電解質(zhì)顯示低鈉高鉀，必須盡快排除此病，以免發(fā)生生命危險(xiǎn)。

此外，患兒還可能會(huì)出現(xiàn)：

●女孩“男性化”：出生時(shí)外生殖器表現(xiàn)不同程度的異常（如陰蒂肥大），常被誤認(rèn)為男嬰。

●男孩“性早熟”：陰莖早期增大、陰毛過早發(fā)育，但睪丸并不隨之增大。

●生長高峰提前，但成年身高受損：患兒在幼兒期個(gè)子遠(yuǎn)超同齡人，但骨齡會(huì)嚴(yán)重超前，導(dǎo)致骨骼閉合過早，未治療孩子最終成年身高往往偏矮或矮小。

目前，CAH是一種可以通過藥物控制的慢性疾病�；颊咝枰ㄆ趶�(fù)查生長發(fā)育曲線、骨齡以及相關(guān)的激素水平，以便動(dòng)態(tài)調(diào)整藥物劑量。

對(duì)于外生殖器明顯男性化的女孩，建議在合適的時(shí)機(jī)由小兒泌尿外科、整形外科專家進(jìn)行修復(fù)手術(shù)。

如今，通過藥物治療和手術(shù)矯形，文文的生理性別特征已得到矯正，并開始以女孩的身份生活。

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福建衛(wèi)生報(bào)全媒體記者：張帥

編輯：李子

審核：黃美輝、劉碧華、林佳