近日，渭南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷技術(shù)正式獲準(zhǔn)開展，填補(bǔ)了我市產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的專業(yè)空白，為萬千孕產(chǎn)婦筑起更堅(jiān)實(shí)的出生缺陷防控防線。為幫助準(zhǔn)爸媽們科學(xué)認(rèn)知遺傳相關(guān)知識，從容應(yīng)對孕期檢查，我院醫(yī)學(xué)遺傳科將推出系列科普內(nèi)容，帶您讀懂這項(xiàng)守護(hù)寶寶健康的“超前”技術(shù)。

什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷也叫宮內(nèi)診斷，聽起來專業(yè)，卻并非讓人緊張的“關(guān)卡”，而是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)為備孕家庭準(zhǔn)備的“超前守護(hù)工具”，幫大家提前摸清寶寶的健康狀況。簡單說，就是在寶寶出生前，通過遺傳咨詢、B超、基因檢測等技術(shù)，排查胎兒是否存在先天性缺陷或遺傳性疾病。通俗來講，就是給肚子里的寶寶做一次精準(zhǔn)的健康排查。

一、分清兩個(gè)關(guān)鍵：篩查≠診斷

很多準(zhǔn)爸媽會混淆這兩個(gè)概念，其實(shí)用兩個(gè)形象的比喻就能分清：

產(chǎn)前篩查：像“全民警報(bào)器”，面向所有孕婦，采用無創(chuàng)、安全的方式（比如抽媽媽的血、做B超），核心作用是“評估風(fēng)險(xiǎn)”——告訴大家寶寶患唐氏綜合征等染色體異常的概率是高還是低。它不是最終結(jié)論，結(jié)果只有“高風(fēng)險(xiǎn)”“低風(fēng)險(xiǎn)”，沒有“有”或“沒有”。常見的有中期唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）。

產(chǎn)前診斷：像“精準(zhǔn)偵探”，主要針對三類人群：篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)、年齡≥35歲的高齡孕婦、B超發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚴怯屑易暹z傳病史的家庭。它需要通過有創(chuàng)方式獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體或基因分析，最終給出明確結(jié)論——“是”或“不是”患有相關(guān)疾病。

關(guān)鍵點(diǎn)：目前主流的診斷技術(shù)（如羊膜腔穿刺）雖為有創(chuàng)操作，但流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)極低，準(zhǔn)確率卻能超過99%。

更直白的比喻：篩查像天氣預(yù)報(bào)，說的是“明天下雨的概率”；診斷則像出門親自查看，能確定“現(xiàn)在到底下沒下雨”。

二、渭南市婦幼重點(diǎn)開展：羊膜腔穿刺術(shù)

目前，獲取胎兒細(xì)胞確診的核心技術(shù)有三種：絨毛穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)。其中，羊膜腔穿刺術(shù)（俗稱“羊水穿刺”）是我院的常規(guī)開展項(xiàng)目，也是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)。

最佳時(shí)間：懷孕18-24周

操作方式：在B超全程實(shí)時(shí)引導(dǎo)下，用細(xì)針抽取少量羊水（也就是寶寶生活的“小泳池”里的水）。羊水中含有寶寶脫落的皮膚、呼吸道細(xì)胞，這些細(xì)胞就是排查健康問題的“關(guān)鍵樣本”。

核心優(yōu)勢：技術(shù)成熟，應(yīng)用范圍廣，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)極低（僅0.1%-0.3%），檢測結(jié)果精準(zhǔn)可靠。

三、產(chǎn)前診斷能查出哪些問題？

抽取的羊水樣本會送到實(shí)驗(yàn)室做“深度解碼”，主要通過三種方式排查問題：

染色體核型分析：查看寶寶的“生命藍(lán)圖”（染色體）數(shù)量對不對、結(jié)構(gòu)有沒有明顯異常。能精準(zhǔn)診斷唐氏綜合征（21三體）、愛德華氏綜合征（18三體）、帕陶綜合征（13三體）等常見染色體疾病。

染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）/微陣列分析（CMA）：相當(dāng)于“高清版”核型分析，能發(fā)現(xiàn)更微小的染色體片段缺失或重復(fù)，檢出率更高，可排查更多罕見遺傳病。

針對性基因檢測：如果家族里有地中海貧血、某些肌營養(yǎng)不良癥等明確遺傳病，可通過這項(xiàng)檢測排查寶寶是否攜帶相關(guān)致病基因。

四、準(zhǔn)爸媽指南：如何看待和選擇產(chǎn)前診斷？

1、這是“知情權(quán)”，不是“考試”：做產(chǎn)前診斷不是為了“淘汰”寶寶，而是為了提前知曉情況。明確結(jié)果后，家庭可以：

① 確認(rèn)寶寶健康，更安心地迎接TA的到來（絕大多數(shù)結(jié)果都是正常的）；

② 若寶寶有特殊健康需求，提前做好醫(yī)療、心理和養(yǎng)育準(zhǔn)備；

③ 在充分咨詢后，根據(jù)自身情況行使法律賦予的選擇權(quán)。

2、選擇要“個(gè)性化、階梯式”：通常遵循這樣的路徑：確認(rèn)懷孕→早期NT超聲→唐氏篩查和/或無創(chuàng)DNA→若結(jié)果異?！M(jìn)行遺傳咨詢→自主決定是否做產(chǎn)前診斷→拿到結(jié)果后再次咨詢。沒有“最好”的選擇，只有“最適合”的——你的年齡、孕周、家族史、篩查結(jié)果和個(gè)人想法，都會影響最終選擇。

3、關(guān)鍵一步：一定要做遺傳咨詢！做任何決定前，務(wù)必和遺傳咨詢醫(yī)生或產(chǎn)科專家深入溝通。他們會幫你理清：各項(xiàng)檢查的風(fēng)險(xiǎn)、好處和局限，根據(jù)你的具體情況給出專業(yè)建議，解答所有疑惑，全程尊重并支持你的最終決定。

五、最后想對你說

1、產(chǎn)前診斷是自愿選擇，不是孕期“必考題”；

2、篩查和診斷的核心區(qū)別是“無創(chuàng)評估風(fēng)險(xiǎn)”和“有創(chuàng)明確結(jié)論”，風(fēng)險(xiǎn)與精準(zhǔn)度對應(yīng)不同；

3、所有孕期檢查的目的都是多維度評估胎兒健康，無需糾結(jié)“技術(shù)好壞”，重點(diǎn)是做好知情和準(zhǔn)備。

孕育生命是一場充滿期待的奇妙旅程，難免有未知的焦慮。產(chǎn)前診斷就像這段旅程里的一盞燈，不是為了照亮恐懼，而是為了照亮前路，讓這份愛更穩(wěn)、更踏實(shí)。

請記住，無論過程和結(jié)果如何，你都不是一個(gè)人在面對。渭南市婦幼醫(yī)學(xué)遺傳科的專業(yè)團(tuán)隊(duì)會全程陪伴，幫你做出最適合家庭的選擇。