在生命科學(xué)研究進(jìn)入多組學(xué)整合時代的背景下,如何實現(xiàn)測序與質(zhì)譜數(shù)據(jù)的深度協(xié)同、打破技術(shù)壁壘與數(shù)據(jù)孤島、降低分析門檻并加速科研轉(zhuǎn)化,成為行業(yè)面臨的核心挑戰(zhàn)。金福康 GMOS 多組學(xué)一體化分析平臺以 “測序 - 質(zhì)譜協(xié)同” 為核心設(shè)計理念,構(gòu)建了覆蓋 “儀器采集 - 數(shù)據(jù)解析 - 生物學(xué)發(fā)現(xiàn) - 成果轉(zhuǎn)化” 的全閉環(huán)體系,通過技術(shù)創(chuàng)新、生態(tài)構(gòu)建與場景深耕,為醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、公共衛(wèi)生等領(lǐng)域提供專業(yè)化、高效化的多組學(xué)研究解決方案。

技術(shù)內(nèi)核:測序 - 質(zhì)譜協(xié)同的全流程自動化體系

金?？?GMOS 平臺的核心技術(shù)優(yōu)勢在于實現(xiàn)了測序與質(zhì)譜數(shù)據(jù)的無縫協(xié)同與全流程自動化處理,其技術(shù)架構(gòu)與功能設(shè)計圍繞 “高效整合、便捷操作、精準(zhǔn)解析” 三大目標(biāo)展開。

在系統(tǒng)架構(gòu)層面,平臺采用五層模塊化設(shè)計,形成全鏈條技術(shù)支撐:樣本管理層通過唯一條碼實現(xiàn)測序與質(zhì)譜數(shù)據(jù)的同步采樣溯源,確保樣本數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)性與可追溯性;數(shù)據(jù)接入層兼容主流測序儀下機數(shù)據(jù)及 Thermo.raw、SCIEX.wiff、Bruker.d 等多種質(zhì)譜鑒定格式,通過統(tǒng)一轉(zhuǎn)換為 mzML 格式完成數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化;解析處理層集成 BWA 序列比對、GATK 變異檢測等流程化分析模塊,結(jié)合容器化部署保障分析流程的可復(fù)現(xiàn)性;組學(xué)整合層建立跨組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)映射體系,支持 10 種組學(xué)近百個計算工具的協(xié)同運行;結(jié)果輸出層以交互式可視化界面呈現(xiàn)分析結(jié)果,支持通路網(wǎng)絡(luò)自定義繪制,滿足多樣化數(shù)據(jù)展示需求。

測序 - 質(zhì)譜數(shù)據(jù)協(xié)同處理是平臺的核心技術(shù)亮點。數(shù)據(jù)處理支持十種組學(xué)類型,整合 GATK、STAR 比對、Cell_Ranger 單細(xì)胞分析等核心工具鏈;質(zhì)譜數(shù)據(jù)處理兼容 DDA、DIA、PRM 等多種實驗?zāi)Ｊ?提供定制化預(yù)處理流程。同時,平臺建立了統(tǒng)一的 ID 映射體系,實現(xiàn) Ensembl/NCBI 標(biāo)準(zhǔn)基因 ID、UniProtKB 數(shù)據(jù)庫蛋白 ID 與 HMDB/KEGG 化合物代謝物 ID 的精準(zhǔn)關(guān)聯(lián),為跨組學(xué)數(shù)據(jù)整合奠定基礎(chǔ)。數(shù)據(jù)流轉(zhuǎn)層面,平臺支持儀器端直連自動上傳,避免人工傳輸錯誤,24 小時內(nèi)即可完成從下機數(shù)據(jù)到可視化報告的全流程處理,顯著提升分析效率。

在功能工具方面,平臺構(gòu)建了 “統(tǒng)計分析 - 可視化 - AI 建?！?三位一體的工具集:統(tǒng)計分析模塊涵蓋 UV/Pareto 歸一化、DBB impute 缺失值填充、LIMMA/DESeq2 差異分析等關(guān)鍵算法;可視化工具支持 100 余種展示模式,包括熱圖、火山圖等基礎(chǔ)圖表,GO/KEGG 富集氣泡圖、circos 圈圖等高級分析圖表,以及 PCA/TSNE/UMAP_3D 降維等可視化效果;AI 工具集集成 190 余種算法,覆蓋分類、聚類、深度學(xué)習(xí)等多個維度,為數(shù)據(jù)深度挖掘提供技術(shù)支撐。

核心能力:多場景適配與全價值鏈條賦能

金?？?GMOS 平臺以 “全組學(xué)覆蓋、低門檻操作、高性能表現(xiàn)” 為核心能力,實現(xiàn)對多領(lǐng)域研究的全價值鏈條賦能,其優(yōu)勢集中體現(xiàn)在通用性、便捷性、高效性與擴展性四個維度。

通用性方面,平臺全面覆蓋基因組、轉(zhuǎn)錄組、單細(xì)胞、表觀組、蛋白組、代謝組等十大組學(xué)類型,應(yīng)用場景延伸至醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、公共衛(wèi)生三大領(lǐng)域。醫(yī)學(xué)領(lǐng)域可支撐疾病機制研究、精準(zhǔn)醫(yī)療、藥物靶點發(fā)現(xiàn)及臨床診斷支持;農(nóng)業(yè)領(lǐng)域可應(yīng)用于作物改良、病蟲害防治、智能種植管理及種質(zhì)資源保護(hù);公共衛(wèi)生領(lǐng)域則能滿足流行病學(xué)調(diào)查與疫情監(jiān)測預(yù)警等需求,實現(xiàn) “一套平臺,多場景適配”。

便捷性方面,平臺以鼠標(biāo)化操作替代復(fù)雜編程,無需生物信息學(xué)背景即可快速上手,平均學(xué)習(xí)周期僅需一周。通過可視化交互設(shè)計,100 + 圖表類型支持動態(tài)調(diào)整與深度數(shù)據(jù)挖掘,實現(xiàn) “零編程” 完成復(fù)雜組學(xué)分析,大幅降低技術(shù)門檻,讓研究人員聚焦核心科研問題。

高效性方面,平臺依托高性能計算服務(wù)器集群,具備高通量并行處理能力,可支持 1000 人同時在線分析。流程標(biāo)準(zhǔn)化程度高,支持大部分文獻(xiàn)發(fā)表圖表需求,同時可根據(jù)研究需求進(jìn)行定制化調(diào)整。相比傳統(tǒng)外包分析模式,平臺可顯著降低數(shù)據(jù)處理成本,縮短分析周期,實現(xiàn) “自主分析、降本增效”。

擴展性方面,平臺采用模塊化設(shè)計與可擴展架構(gòu),支持通過 API 接口和插件系統(tǒng)靈活添加新的分析模塊與功能組件。服務(wù)器硬件支持橫向擴展,可滿足 PB 級數(shù)據(jù)處理需求,同時兼容主流質(zhì)譜儀(如 LC-QTOF_7000)與測序儀(如思昆測序儀)的硬件協(xié)同,構(gòu)建 “儀器 + 平臺” 的技術(shù)組合優(yōu)勢。

多組學(xué)整合機制:從數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)到生物學(xué)發(fā)現(xiàn)

金?？?GMOS 平臺創(chuàng)新性地構(gòu)建了 “樣本級 - 分子級 - AI 融合” 的三級整合機制,突破單一組學(xué)研究的局限,提升生物學(xué)解釋力。

樣本級整合通過唯一碼關(guān)聯(lián)測序 - 質(zhì)譜數(shù)據(jù),支持樣本的縱向追蹤,確保多時間點、多維度數(shù)據(jù)的一致性;分子級整合基于統(tǒng)一 ID 映射體系,實現(xiàn)基因 – 轉(zhuǎn)錄 - 蛋白 - 代謝物的聯(lián)動分析,構(gòu)建分子層面的調(diào)控網(wǎng)絡(luò);同時,平臺整合 STRING 數(shù)據(jù)庫構(gòu)建蛋白互作網(wǎng)絡(luò)(PPI),助力識別核心調(diào)控節(jié)點,揭示傳統(tǒng)單一組學(xué)研究難以發(fā)現(xiàn)的生物學(xué)機制。

多組學(xué)整合機制的應(yīng)用,使得平臺能夠?qū)崿F(xiàn) “1toN” 的數(shù)據(jù)挖掘效果,即從單一數(shù)據(jù)維度延伸至多維度關(guān)聯(lián)分析,提升原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化率,增強研究深度。例如,在疾病研究中,通過整合基因組突變數(shù)據(jù)、轉(zhuǎn)錄組表達(dá)數(shù)據(jù)、蛋白組修飾數(shù)據(jù)與代謝組特征數(shù)據(jù),可全面解析疾病發(fā)生發(fā)展的分子機制,為精準(zhǔn)診斷與治療提供科學(xué)依據(jù)。

生態(tài)構(gòu)建:產(chǎn)學(xué)研用一體化的協(xié)同創(chuàng)新體系

金?？?GMOS 平臺不僅是一款數(shù)據(jù)分析工具,更是構(gòu)建了 “技術(shù)支撐 - 合作轉(zhuǎn)化 - 生態(tài)共贏” 的產(chǎn)學(xué)研用一體化協(xié)同創(chuàng)新體系,通過多元合作模式與服務(wù)保障,助力科研成果快速轉(zhuǎn)化。

在技術(shù)支撐方面,平臺與多家國家級中心實驗室建立戰(zhàn)略合作,提供專業(yè)實驗設(shè)備共享、標(biāo)準(zhǔn)化實驗流程指導(dǎo)與專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊支持,為中心實驗室建設(shè)提供全方位保障。同時,平臺推出 “試劑耗材 + 機器 + 平臺” 的團(tuán)購模式,支持各研究機構(gòu)建設(shè) “生物樣本庫”,降低設(shè)備購置與維護(hù)成本,讓研究機構(gòu)將更多資源投入到核心研發(fā)與轉(zhuǎn)化工作中。

在合作轉(zhuǎn)化方面,平臺建立產(chǎn)學(xué)研轉(zhuǎn)化中心,提供技術(shù)孵化、知識產(chǎn)權(quán)管理與產(chǎn)業(yè)對接服務(wù),加速科研成果向?qū)嶋H應(yīng)用轉(zhuǎn)化。例如,某生物藥企通過平臺篩選的藥物靶點完成臨床前研究,成功轉(zhuǎn)化至國際大藥企;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院、湘雅醫(yī)院等機構(gòu)通過平臺建立生物大數(shù)據(jù)分析平臺,服務(wù)全院研究人員與醫(yī)護(hù)人員。

在服務(wù)保障方面,平臺依托本土化技術(shù)團(tuán)隊,提供 7×24 小時技術(shù)支持,問題解決時效優(yōu)于進(jìn)口品牌。同時,平臺提供專屬分析流程開發(fā)、上門培訓(xùn)與長期技術(shù)支持等定制化服務(wù),根據(jù)合作方需求優(yōu)化分析模塊,確保平臺與研究需求的精準(zhǔn)匹配。

此外,平臺嚴(yán)格遵循國家數(shù)據(jù)安全法要求,實現(xiàn)數(shù)據(jù)存儲本地化,保障數(shù)據(jù)安全與合規(guī)性。相比進(jìn)口分析平臺,金?？?GMOS 平臺在采購成本、定制化服務(wù)響應(yīng)、本土化技術(shù)支持等方面均具備優(yōu)勢,為國內(nèi)研究機構(gòu)提供高性價比的多組學(xué)分析解決方案。

金?？?GMOS 平臺通過技術(shù)創(chuàng)新與生態(tài)構(gòu)建,已在科研與應(yīng)用領(lǐng)域展現(xiàn)出價值:在科研價值層面,平臺提升了數(shù)據(jù)利用率,平均縮短科研周期,降低了技術(shù)門檻,使非生物信息學(xué)背景的研究人員也能開展復(fù)雜組學(xué)分析;在應(yīng)用價值層面,平臺助力提高疾病早期診斷準(zhǔn)確率,縮短藥物靶點發(fā)現(xiàn)周期,推動個性化治療方案的實現(xiàn),為精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展提供技術(shù)支撐。

多項實踐案例驗證了平臺的應(yīng)用效果:吉林大學(xué)附屬二院劉老師團(tuán)隊借助平臺,1 天內(nèi)完成從學(xué)習(xí)到結(jié)果出圖的全流程分析,成功解析 H7N9 感染宿主細(xì)胞的機制;北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部黃教授、中國科學(xué)院高院士團(tuán)隊利用平臺工具,首次提出 COVID-19 發(fā)病機制的 “兩階段” 模式,相關(guān)研究發(fā)表于 Nature Communications;結(jié)直腸癌研究中,通過平臺整合多學(xué)科策略,識別出 276 個候選治療靶點,為藥物研發(fā)提供重要依據(jù)。

未來,金?？?GMOS 平臺將聚焦三大發(fā)展方向:一是深化人工智能與機器學(xué)習(xí)的整合應(yīng)用,提升數(shù)據(jù)分析的智能化水平;二是擴展單細(xì)胞與空間組學(xué)技術(shù)支撐,支持更精細(xì)的生命過程研究;三是升級多組學(xué)數(shù)據(jù)融合分析能力,實現(xiàn)更精準(zhǔn)的生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)。同時,平臺將持續(xù)完善 “云平臺 + 邊緣計算” 的技術(shù)架構(gòu),提升大規(guī)模數(shù)據(jù)處理效率,致力于成為多組學(xué)研究的核心基礎(chǔ)設(shè)施,推動生命科學(xué)從 “描述性” 向 “預(yù)測性” 轉(zhuǎn)變。

金?？?GMOS 多組學(xué)一體化分析平臺以測序 - 質(zhì)譜協(xié)同為核心,以全流程自動化、全組學(xué)覆蓋、全場景適配為特色,通過技術(shù)創(chuàng)新打破數(shù)據(jù)孤島與技術(shù)壁壘,通過生態(tài)構(gòu)建實現(xiàn)產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同創(chuàng)新。在生命科學(xué)研究快速發(fā)展的今天,平臺不僅為研究人員提供了高效、便捷、精準(zhǔn)的多組學(xué)分析工具,更推動了科研模式的革新與科研成果的轉(zhuǎn)化,為醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、公共衛(wèi)生等領(lǐng)域的高質(zhì)量發(fā)展注入新動能。