“馬上要結(jié)婚備孕了，可我活了 27 年，從來沒來過例假……” 帶著滿心困惑與期待，湖南女子小李（化名）走進(jìn)醫(yī)院尋求答案，卻沒想到一場檢查揭開了一個(gè)顛覆認(rèn)知的真相 —— 她看似是女兒身，染色體核型卻為男性的 46，XY，被確診為 “46XY 單純性腺發(fā)育不全”，通俗來講就是 “女兒身男兒芯”。這場意外的診斷，不僅讓小李的人生軌跡發(fā)生轉(zhuǎn)折，也給更多人敲響了關(guān)注生殖健康的警鐘。粵知訊為你還原事件經(jīng)過，解讀背后的健康隱患。

今年 27 歲的小李，即將與相戀多年的男友步入婚姻殿堂，備孕計(jì)劃提上日程后，一個(gè)困擾她多年的問題讓她愈發(fā)焦慮：從青春期至今，她從未有過月經(jīng)來潮的經(jīng)歷。起初，小李和家人以為是發(fā)育較晚，沒太放在心上，可隨著年齡增長，身邊同齡人都正常經(jīng)歷生理期，唯獨(dú)自己毫無動靜，如今涉及生育問題，她才意識到事情的嚴(yán)重性，連忙前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的婦女保健科就診。

接診的主任醫(yī)師得知小李的情況后，立即為她安排了系統(tǒng)全面的檢查。染色體核型分析結(jié)果率先傳來驚人消息：小李的染色體核型為 46，XY—— 這是男性的典型染色體核型。隨后的超聲檢查進(jìn)一步證實(shí)了異常：她的子宮體積偏小，沒有正常的卵巢結(jié)構(gòu)，僅能檢測到發(fā)育不良的性腺組織。結(jié)合臨床癥狀與各項(xiàng)檢查結(jié)果，醫(yī)生最終確診小李患上了 “46XY 單純性腺發(fā)育不全”，這一病癥也被通俗稱為 “女兒身男兒芯”，患者外觀表現(xiàn)為女性，但生殖系統(tǒng)發(fā)育存在先天性異常。

為何會出現(xiàn)這種情況？醫(yī)生解釋，46XY 單純性腺發(fā)育不全是一種罕見的先天性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，核心原因是性腺發(fā)育障礙，導(dǎo)致患者無法正常出現(xiàn)女性第二性征相關(guān)的生理表現(xiàn)，月經(jīng)不來潮便是典型癥狀之一。更需要警惕的是，這類患者發(fā)育不良的性腺存在極高的腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)，其中最常見的是起源于原始生殖細(xì)胞的精原細(xì)胞腫瘤，若未能及時(shí)干預(yù)治療，惡性腫瘤會持續(xù)發(fā)展，嚴(yán)重危及生命健康。

為了保障小李的生命安全，醫(yī)院迅速組建多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，對她的身體狀況進(jìn)行全面評估。經(jīng)過反復(fù)研討，并與小李及家屬進(jìn)行充分溝通，詳細(xì)告知病情風(fēng)險(xiǎn)與治療方案后，團(tuán)隊(duì)最終確定為小李實(shí)施性腺探查與切除術(shù)，通過手術(shù)切除發(fā)育不良的性腺組織，從根源上杜絕腫瘤惡變的可能。

目前，小李已經(jīng)順利完成手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)狀況良好，正在逐步康復(fù)中。這場意外的疾病，雖然打亂了她的備孕計(jì)劃，但及時(shí)的診斷與治療也讓她避開了致命的健康隱患。

該院婦三科主任在接受采訪時(shí)特別強(qiáng)調(diào)，原發(fā)性閉經(jīng)絕非 “小事”，而是身體發(fā)出的重要健康預(yù)警信號，家長和女性群體必須高度警惕。醫(yī)生明確指出了兩類需要立即就醫(yī)的情況：一是女性年滿 15 歲，已經(jīng)出現(xiàn)第二性征發(fā)育（如乳房發(fā)育、陰毛腋毛生長等），但仍無月經(jīng)來潮；二是年滿 13 歲，既沒有第二性征發(fā)育，也沒有出現(xiàn)月經(jīng)。一旦符合上述任一情況，都應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的相關(guān)科室就診檢查，排查是否存在先天性生殖系統(tǒng)異常、激素水平紊亂等問題，切勿抱有 “再等等” 的僥幸心理，以免延誤病情，引發(fā)后續(xù)健康風(fēng)險(xiǎn)。

生殖健康是每個(gè)人生命質(zhì)量的重要基礎(chǔ)，尤其是青春期的生理發(fā)育情況，需要家長和孩子共同關(guān)注。小李的經(jīng)歷雖然特殊，但也提醒著我們：面對身體的異常信號，及時(shí)就醫(yī)、科學(xué)檢查才是最穩(wěn)妥的選擇。希望更多人能從這起事件中汲取教訓(xùn)，重視生殖健康，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，才能更好地守護(hù)自身的生命健康與生活質(zhì)量。

文 / 粵知訊