“才走短短十幾步路，胸口就像壓了塊石頭，氣喘不上來……”福州47歲的王先生被一場“怪病”折磨了兩三年。

明明心臟彩超查出了“非對稱性肥厚型梗阻性心肌病”，對癥治療卻始終不見效。

直到王先生走進福建中醫(yī)藥大學附屬人民醫(yī)院，這場“久治不愈”的謎團才終于被解開。

確診“心肌病”卻越治越糟？

兩三年前，王先生發(fā)現(xiàn)自己的身體“不對勁”，稍微走幾步就胸悶氣短，日?；顒幼兊卯惓ＦD難。外院心臟彩超提示“非對稱性肥厚型梗阻性心肌病”，可常規(guī)治療后，癥狀不但沒緩解，反而持續(xù)加重。

網(wǎng)絡圖

福建中醫(yī)藥大學附屬人民醫(yī)院心內(nèi)科石洪主任醫(yī)師和沈志清博士接診后，深入分析發(fā)現(xiàn)，除了心臟不適，王先生還常年多汗、皮膚反復長紅疹，看東西總覺得模糊，手腳也時不時發(fā)麻，更關鍵的是，檢查還發(fā)現(xiàn)了“蛋白尿”，而這些癥狀，根本不是單純的“心肌病”能解釋的。

“這些信號都在提醒我們，病根可能不在心臟，得往遺傳性、全身性疾病的方向查！”石洪主任說。

多學科聯(lián)手確診罕見病

意識到病情不簡單，心內(nèi)科立刻啟動多學科協(xié)作機制，召集心臟超聲科、影像科、腎內(nèi)科等多個領域的專家會診。

專家們圍著王先生的病歷、檢查報告反復討論，逐一排除常見疾病后，將目標鎖定在遺傳性代謝性疾病——法布雷病。

▲專家們集中討論患者病情

“結合他多器官受累的表現(xiàn)，我們高度懷疑是法布雷病?！鄙蛑厩宀┦拷忉?，這是一種罕見的X連鎖遺傳病，患者體內(nèi)缺乏一種關鍵的“α-半乳糖苷酶A”，就像身體少了“清潔工人”，有害物質會在心臟、腎臟、皮膚等器官里不斷堆積，尤其心臟的表現(xiàn)，特別容易和“心肌肥厚”混淆，從而造成誤診。

隨后的酶活性檢測和基因檢測證實了專家的判斷：王先生確診為法布雷病。家系篩查還發(fā)現(xiàn)，其母親也患有這種病。

▲溶酶體蓄積癥檢驗報告

▲法布雷病GLA基因檢測報告

“這就解釋了疾病的遺傳來源，也更加確定我們的診斷沒錯?！鄙蛑厩宀┦空f，“法布雷病”的患病率僅約十萬分之一，這樣的病例在省內(nèi)十分少見，王先生更是省內(nèi)已確診患者中較為年輕的一例。

治療從“治標”到“治本”

“診斷一變，整個治療思路都不一樣了！”沈志清博士打個形象的比方：之前針對“心肌肥厚”的治療，就像給機器做“定期保養(yǎng)”，只能暫時緩解癥狀；而法布雷病有專門的“精準療法”——酶替代治療，相當于給身體補充缺失的“清潔小隊”，能從源頭清理堆積的有害物質。

▲石洪醫(yī)生帶團隊查房（資料圖）

如今，王先生已經(jīng)在醫(yī)院接受了規(guī)范的酶替代治療。

“現(xiàn)在走幾十步路也不怎么喘了，還能做四十幾個深蹲，整個人都輕松了不少！”復診時，王先生的臉上終于露出了久違的笑容。

醫(yī)生提醒：這些“預警信號”別忽視

法布雷病就像個“偽裝大師”，初期癥狀又多又不典型，心臟受累很容易被誤診成肥厚型心肌病。

該院心內(nèi)科主任醫(yī)師熊尚全教授特別提醒，尤其是年輕男性，如果出現(xiàn)“無法解釋的心臟肥厚”，同時還伴有手腳疼痛、少汗或多汗、皮膚紅疹、蛋白尿，或者家族里有早發(fā)中風、心衰、腎衰的情況，應高度警惕法布雷病可能。

熊尚全教授強調，如果有出現(xiàn)相關癥狀，及時到醫(yī)院做酶活性、生物標志物和基因檢測，可以盡早排查這類遺傳代謝病。

早期診斷后，通過酶替代治療等針對性方案，不僅能清除體內(nèi)堆積的有害物質，還能延緩疾病進展，讓患者的生活質量大幅提升。

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福建衛(wèi)生報全媒體記者：鄧劍云

編輯：林淑婷

審核：黃美輝、劉碧華