IR64作為南亞及東南亞地區(qū)廣泛種植的優(yōu)良秈稻品種和核心育種親本，在水稻基因組學(xué)研究中具有重要價(jià)值。盡管目前已發(fā)布多個(gè)IR64高質(zhì)量基因組組裝版本，但均存在不同程度的缺口(gap)，尤其集中在高重復(fù)序列區(qū)域。相較于已實(shí)現(xiàn)完整端粒到端粒(telomere-to-telomere, T2T)組裝的粳稻代表品種日本晴(Nipponbare, NIP)和中花11(Zhonghua 11, ZH11)，以IR64為代表的秈稻品種仍缺乏完整、無缺口的T2T組裝，這在一定程度上限制了對(duì)秈稻基因組結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)性解析及其在育種中的深入應(yīng)用。

近日，Journal of Genetics and Genomics（中科院1區(qū)Top，IF=7.1）在線發(fā)表安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)農(nóng)學(xué)院黎珉副教授、河北農(nóng)業(yè)大學(xué)崔彥茹副教授團(tuán)隊(duì)和中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所王文生研究員合作題為“Complete genome assembly of theXianrice variety IR64 as a valuable source in genomics and breeding research”的研究論文。該研究完成了IR64的T2T無缺口基因組組裝(版本號(hào)AHAU-1.0)，系統(tǒng)鑒定了其著絲粒特異序列、結(jié)構(gòu)變異及三維基因組特征，深入揭示了IR64廣適性的遺傳基礎(chǔ)，為水稻功能基因組學(xué)研究與精準(zhǔn)育種提供了高質(zhì)量資源。安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)農(nóng)學(xué)院黎珉副教授、碩士研究生盛婷婷、余林俊為該論文的共同第一作者。黎珉副教授、河北農(nóng)業(yè)大學(xué)崔彥茹副教授和中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所王文生研究員為共同通訊作者。

該研究綜合利用Oxford Nanopore、PacBio HiFi超長測序與Hi-C染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)，最終組裝的基因組大小394.5 Mb，contig N50為32.2 Mb，基因組BUSCO評(píng)估99.57%，組裝質(zhì)量評(píng)估錯(cuò)誤率約為0.0025%。不僅完整解析了其著絲粒及端粒結(jié)構(gòu)，還揭示了IR64在亞熱帶地區(qū)廣泛適應(yīng)性的遺傳基礎(chǔ)：包括與脅迫響應(yīng)相關(guān)的基因家族擴(kuò)張事件和32個(gè)特異基因家族（富集于肽酶活性與離子結(jié)合功能）的存在。研究還鑒定到大量潛在新發(fā)結(jié)構(gòu)變異（SV），并以T2T-IR64為參考，在33個(gè)水稻參考基因組中觀察到101個(gè)重要功能基因在啟動(dòng)子區(qū)與編碼區(qū)存在相近的高單倍型多樣性。此外，IR64的三維基因組也呈現(xiàn)出獨(dú)特的構(gòu)型，為理解其基因組結(jié)構(gòu)提供了新視角。本研究所有基因組數(shù)據(jù)與注釋結(jié)果均已通過在線數(shù)據(jù)庫（http://t2t-ir64.genomedb.org.cn/）開放共享。

T2T-IR64基因組組裝及結(jié)構(gòu)比較

綜上所述，IR64完整基因組的成功組裝及系統(tǒng)性分析，為深入解析秈稻基因組結(jié)構(gòu)變異、進(jìn)化適應(yīng)性與重要農(nóng)藝性狀形成的遺傳基礎(chǔ)提供了關(guān)鍵參考，對(duì)推動(dòng)水稻基因組設(shè)計(jì)育種具有重要意義。

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2025.11.010