血友病是一種罕見的X染色體連鎖的隱形遺傳性出血性疾病，由于血液中缺乏關(guān)鍵的凝血蛋白（凝血因子）而導(dǎo)致血液無法正常凝結(jié)。它主要分為血友病A和血友病B，其中血友病A更為常見，約占患者總數(shù)的80%至85%，由凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏引起；血友病B約占15%至20%，由凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏引起。

這些患者常被稱為“玻璃人”，因?yàn)樗麄儚某錾鹁蜕钤陔S時(shí)可能出血的陰影下，輕微的磕碰也可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)、肌肉或深部組織血流不止，長期反復(fù)的出血最終可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、殘疾，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)＜吧?/p>

長期以來，血友病的標(biāo)準(zhǔn)治療方式是凝血因子替代療法。這種方式如同“缺什么補(bǔ)什么”，按需或定期（預(yù)防性地）為患者靜脈輸注其所缺失的凝血因子，以暫時(shí)維持凝血功能。

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盡管這是有效的救命療法，但其局限性也顯而易見：以預(yù)防性治療為例，患者往往需要每周多次進(jìn)行靜脈輸注，一年下來可能高達(dá)上百次；盡管也有一些更長效的凝血因子產(chǎn)品，但患者仍需接受每月多次的靜脈輸注。這不僅給患者帶來巨大的心理負(fù)擔(dān)，也影響了他們的生活質(zhì)量，許多患者難以堅(jiān)持長期規(guī)范治療。

好消息是，就在近期，一款新型血友病治療藥物馬塔西單抗（商品名：友瑞寧）獲中國國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市，適用于患有不存在FⅧ抑制物的重型A型血友?。ㄏ忍煨訤Ⅷ缺乏，F(xiàn)Ⅷ<1%）或不存在FⅨ抑制物的重型B型血友?。ㄏ忍煨訤Ⅸ缺乏，F(xiàn)Ⅸ<1%）且體重≥35kg的12歲及以上兒童和成人患者的常規(guī)預(yù)防治療，以防止出血或降低出血發(fā)作的頻率。

與“缺啥補(bǔ)啥”、需要頻繁輸注治療的凝血因子制劑不同，這款藥物是靶向組織因子通路抑制物（TFPI）的單克隆抗體，是一種凝血再平衡藥物，屬于“非因子”療法，只需每周皮下注射一次。

TFPI是外源性凝血途徑中的一種重要抗凝物質(zhì)，在凝血的起始階段，它可結(jié)合并抑制凝血因子Ⅹa（FⅩa）和組織因子（TF）/FⅧa復(fù)合物的活性。對(duì)于FⅧ或FⅨ不同程度缺乏的血友病患者而言，阻滯TFPI有助于增加FⅩa的生成，從而恢復(fù)出血和凝血平衡。

打個(gè)比方：人體內(nèi)的凝血系統(tǒng)就像一個(gè)精密的天平，一邊是促進(jìn)血液凝固（促凝）的力量，另一邊是抑制血液凝固（抗凝）的力量，兩者達(dá)到平衡，才能保證正常止血。血友病患者因?yàn)槿狈δ蜃?，就?dǎo)致天平向“抗凝”一側(cè)嚴(yán)重傾斜、極易出血。不同于直接補(bǔ)充“促凝”一側(cè)缺失“砝碼”的凝血因子療法，馬塔西單抗巧妙地減少了天平“抗凝”一側(cè)的重量，從而幫助身體恢復(fù)凝血平衡，達(dá)到預(yù)防出血的效果。

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那么，它的效果究竟如何？關(guān)鍵的全球3期BASIS臨床研究給出了有力的證據(jù)。研究顯示，在不伴有抑制物的患者中，接受馬塔西單抗規(guī)律治療12個(gè)月后，與以往的出血發(fā)作時(shí)才治療的“按需治療”相比，患者的年化出血率降低了92%；即便是與以往的規(guī)律預(yù)防性治療相比，年化出血率也降低了35.5%。更令人鼓舞的是，在更長期的3期研擴(kuò)展研究中，患者的中位年化出血率呈現(xiàn)出持續(xù)下降的趨勢，并在最長達(dá)28個(gè)月的隨訪中降低至0%。這清晰地表明，該療法在減少出血事件方面表現(xiàn)卓越。

對(duì)于血友病患者及其家庭而言，馬塔西單抗帶來的實(shí)質(zhì)好處是多方面的：

• 首先，直接的好處就是給藥方式的革新，作為便捷的皮下注射制劑，每周只需打1針，大大減輕了頻繁靜脈輸注帶來的麻煩與痛苦，明顯改善了當(dāng)前的生活質(zhì)量；

• 其次，它能夠同時(shí)適用于特定的重型血友病A和血友病B血友病患者，適用范圍更廣；

• 再者，出血風(fēng)險(xiǎn)的大幅降低，意味著關(guān)節(jié)能得到更好的保護(hù)，有助于減少致殘風(fēng)險(xiǎn)、改善長期生活質(zhì)量。

總之，這一療法讓患者（尤其是正處于成長關(guān)鍵期的青少年患者）更能堅(jiān)持規(guī)范治療，從而有望像健康人一樣生活，重拾“自在”人生。

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希望未來，有更多創(chuàng)新療法能不斷突破傳統(tǒng)局限，為“玻璃人”群體撐起一片更廣闊、更自由的天空，讓“擁抱正常生活”的夢(mèng)想照進(jìn)現(xiàn)實(shí)。

參考資料

[1]輝瑞首個(gè)固定劑量皮下注射血友病非因子創(chuàng)新療法友瑞寧?（馬塔西單抗）在華獲批.Retrieved Nov 25, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/s6agsXXGJQwf60uFlARmAQ

[2]中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組,中國血友病協(xié)作組,(2025).血友病治療中國指南（2025年版）. 中華血液學(xué)雜志,46(8),681-690. doi: 10.3760/cma.j.cn121090-20250729-00354

[3]侯鵬霄,楊仁池，(2023). 血友病替代治療研究新進(jìn)展.中華血液學(xué)雜志.44(12),1052-1056.doi：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.12.018

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