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揭秘隱匿的威脅：一位63歲男性的多顱神經(jīng)病變和軟腦膜增強之謎

撰文丨小李飛刀

在醫(yī)學(xué)的世界里，每個病例都是一個獨特的故事，它們不僅僅是冰冷的病歷記錄，而是關(guān)于生命、挑戰(zhàn)和探索的敘事。本文將帶您走進(jìn)一位63歲男性患者的故事，他因進(jìn)行性多顱神經(jīng)病變和軟腦膜增強而踏上了一段復(fù)雜的診斷之旅。

病例回顧

63歲的他，曾是黑色素瘤和基底細(xì)胞癌的幸存者，如今卻因右側(cè)面部麻木、垂直復(fù)視和頭痛的癥狀再次出現(xiàn)在醫(yī)院。

患者在8周前開始出現(xiàn)右側(cè)面部麻木，最開始只局限在右側(cè)眶周區(qū)域，后面逐漸擴展到整個右側(cè)面部，隨后出現(xiàn)垂直復(fù)視和輕度頭痛。來到醫(yī)院后，醫(yī)生給他做了詳細(xì)的體格檢查，發(fā)現(xiàn)患者右眼瞳孔散大、輕度右側(cè)上瞼下垂、右眼上視和外展受限，右側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)面部感覺減退。眼球運動時無疼痛。眼底檢查未見視乳頭水腫。

醫(yī)生詳細(xì)追問病史發(fā)現(xiàn)患者有糖尿病病史數(shù)年。曾患有黑色素瘤和基底細(xì)胞癌，分別于2年前和3年前切除，未接受化療，目前定期接受皮膚科隨訪。

問題1 ：患者病灶最可能位于哪個位置？

患者臨床表現(xiàn)提示多發(fā)性右側(cè)顱神經(jīng)功能障礙，包括部分動眼神經(jīng)、三叉神經(jīng)和外展神經(jīng)麻痹。上運動神經(jīng)元體征或肢體感覺改變的缺失表明腦干實質(zhì)可能未發(fā)生病變，但不排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。單側(cè)功能障礙提示局灶性疾病過程。眼底鏡檢查表明顱內(nèi)壓升高。頭痛可能提示腦膜刺激。因此，可能定位于后顱窩的軟腦膜或硬腦膜病變。

患者在醫(yī)生的安排下立即住院了，并完善了一系列檢查：

影像學(xué)檢查：

• 腦MRI：顯示多條顱神經(jīng)的軟腦膜增強，以及在腦橋和中腦前外側(cè)表面可見增強的腫塊樣病變。

• 18F-FDG-PET：顯示在腦橋前外側(cè)表面和腳間池的代謝攝取增加，最大標(biāo)準(zhǔn)攝取值（SUVmax）為7.9。

• 后續(xù)顱底MRI：顯示疾病擴展，右側(cè)小腦葉出現(xiàn)新的軟腦膜增強。

• 胸腹盆CT和全身18F-FDG-PET掃描：顯示非FDG攝取的肺結(jié)節(jié)，過小無法進(jìn)行活檢。

• 脊柱MRI：無異常發(fā)現(xiàn)。

實驗室檢查：

• 血清學(xué)檢查：梅毒、萊姆病、HIV和結(jié)核的T-spot實驗均為陰性。

• 風(fēng)濕病學(xué)檢查：陰性。

• 腦脊液檢查：3次腦脊液檢查顯示輕度蛋白升高，但細(xì)胞病理學(xué)、流式細(xì)胞術(shù)和微生物學(xué)檢查均無異常發(fā)現(xiàn)。

問題2：應(yīng)和哪些疾病進(jìn)行鑒別？依據(jù)是什么？

結(jié)合患者的癥狀、病史以及檢查結(jié)果，醫(yī)生考慮可能的病因包括腫瘤性、感染性、血管性和炎癥性。

腦膜癌：患者的黑色素瘤病史提示可能患有腦膜癌，考慮到他之前的胸部和背部黑色素瘤的位置很遠(yuǎn)，且影像學(xué)未顯示典型的擴散證據(jù)，故排除。此外，需考慮存在未診斷的惡性腫瘤、系統(tǒng)性或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）的軟腦膜播散（LMD）?；颊吣X18F-FDG-PET 顯示增強腫塊樣病變的攝取增加 ，靶向或非靶向軟腦膜活檢由于風(fēng)險高且檢出率低，因此該項檢查暫時不被考慮。

慢性腦膜炎：如結(jié)核性或真菌性腦膜炎，由于患者的糖尿病史可能導(dǎo)致免疫功能低下，但感染學(xué)檢查結(jié)果為陰性，故排除。

血管性病變：如海綿竇血栓或Tolosa-Hunt綜合征，但缺乏典型的眼部表現(xiàn)（搏動性眼球突出、眼眶雜音、結(jié)膜充血和眼眶疼痛）和影像學(xué)特征，故排除。

炎癥性疾?。?/strong>如肉芽腫性疾病或IgG4相關(guān)疾病，類風(fēng)濕學(xué)檢查陰性，故排除，但神經(jīng)結(jié)節(jié)病仍需考慮。

鑒于此，醫(yī)生考慮神經(jīng)結(jié)節(jié)病可能性大，并予以類固醇治療（靜脈注射甲潑尼龍5天，然后緩慢減量至1 mg/kg 口服潑尼松龍）。在 6 周的隨訪中，患者臨床癥狀持續(xù)惡化。出現(xiàn)了右側(cè)面部和聽覺神經(jīng)的進(jìn)一步損傷以及右側(cè)肢體共濟失調(diào)，提示病情進(jìn)展。

問題3：應(yīng)進(jìn)一步完善什么檢查？

隨后完善腦部MRI確認(rèn)了疾病的擴展，顯示右側(cè)小腦葉的新生軟腦膜增強。最后，患者接受了右側(cè)枕下開顱活檢，病理結(jié)果最終診斷為異檸檬酸脫氫酶（IDH）1/2野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（glioblastoma, GBM），并伴有腦膜轉(zhuǎn)移（LMD）?；颊唠S后接受了全腦放射治療，但不幸的是，在癥狀出現(xiàn)后4.4個月去世了。

整體而言，患者的長期生存狀態(tài)不佳，病情未有恢復(fù)，且快速進(jìn)展至死亡。

總結(jié)與反思

這個案例強調(diào)了GBM以軟腦膜病為表現(xiàn)的診斷挑戰(zhàn)，尤其是在沒有明確的實質(zhì)病變時。LMD的臨床表現(xiàn)多樣，通常為亞急性和進(jìn)行性，包括顱神經(jīng)缺陷、顱內(nèi)壓增高、腦積水、腦膜炎、局灶性缺陷或彌漫性腦病。LMD的MRI特征包括沿腦干表面的腫塊樣增強、缺乏明顯的擴散限制、DWI與皮層等信號，以及顱神經(jīng)根區(qū)增強。

多學(xué)科合作對于準(zhǔn)確診斷至關(guān)重要，包括評估系統(tǒng)性疾病和活檢需求。腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查的有限敏感性，即使經(jīng)過重復(fù)測試，以及后顱窩手術(shù)的挑戰(zhàn)，進(jìn)一步增加了LMD診斷的復(fù)雜性。影像學(xué)、液體活檢和基因分析的進(jìn)步可能會提高診斷和預(yù)后準(zhǔn)確性。LMD的治療選擇有限，導(dǎo)致預(yù)后不良，這仍然是未來研究的關(guān)鍵領(lǐng)域。

這位63歲男性患者的病例，不僅是對醫(yī)學(xué)知識的一次深刻考驗，也是對患者及其家庭的一次巨大挑戰(zhàn)。它提醒我們，即使在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)高度發(fā)達(dá)的今天，仍有許多未知和復(fù)雜的情況需要我們?nèi)ヌ剿骱徒鉀Q。每個病例都是一個故事，每個故事都是對生命奧秘的一次深刻洞察。

參考文獻(xiàn)：

[1].Arens Taga, MD, Carlos G. Romo, MD, Sharika Rajan, MD, et al. Clinical Reasoning: A 63-Year-Old Man WithProgressive Multicranial Neuropathy andLeptomeningeal Enhancement Neurology 2024;103:e210100.

責(zé)任編輯：老豆芽

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