導(dǎo)讀

近日，2025霍維茨獎揭曉。作為一項國際重要的醫(yī)學(xué)獎項，目前在110多名獲獎?wù)咧?，有近一半學(xué)者最終問鼎諾獎桂冠。

2023年，知名華人學(xué)者陳志堅教授是首位獲得路易莎·格羅斯·霍維茨獎的華人科學(xué)家，他因在先天免疫cGAS-STING信號通路領(lǐng)域的開創(chuàng)性研究而獲獎。

今年，這一獎項授予三位在杜氏肌營養(yǎng)不良方面做出杰出貢獻的學(xué)者，他們的研究堪稱是從基礎(chǔ)到臨床應(yīng)用的典范。

潘展| 整理

近日，哥倫比亞大學(xué)將2025年度路易莎?格羅斯?霍維茨獎（Louisa Gross Horwitz Prize）授予凱文?坎貝爾（Kevin Campbell）、路易斯?昆克爾（Louis Kunkel）和埃里克?奧爾森（Eric Olson），以表彰他們在杜氏肌營養(yǎng)不良癥的生物學(xué)病因發(fā)現(xiàn)方面的貢獻，他們的研究成果為該疾病及相關(guān)肌肉疾病的突破性治療奠定了基礎(chǔ)。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥是一種嚴重的遺傳性疾病，全球范圍內(nèi)每3500至5000名男性新生兒中約有1人患病。該疾病由抗肌萎縮蛋白基因突變引起，而這種基因?qū)±w維和心臟的穩(wěn)定性至關(guān)重要。

若不進行干預(yù)，杜氏肌營養(yǎng)不良癥會在青春期開始影響患者行動能力，且病情可能快速進展，最終因心肺衰竭導(dǎo)致早逝。

1986年，波士頓兒童醫(yī)院 Louis Kunkel 博士發(fā)現(xiàn)了一種基因，該基因發(fā)生突變后會引發(fā)杜氏肌營養(yǎng)不良癥。一年后，他的團隊證實了該基因所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，并將其命名為抗肌萎縮蛋白。這是人類遺傳學(xué)領(lǐng)域的里程碑式發(fā)現(xiàn)，為后續(xù)所有針對該疾病的研究奠定了關(guān)鍵基礎(chǔ)。

Kunkel 博士擁有葛底斯堡學(xué)院學(xué)士學(xué)位和約翰 ? 霍普金斯大學(xué)博士學(xué)位。隨后，他在加利福尼亞大學(xué)舊金山分校開展博士后研究，之后以博士后研究員身份加入波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院 。如今，昆克爾是該兩院的遺傳學(xué)與兒科學(xué)教授，同時擔(dān)任霍華德 ? 休斯醫(yī)學(xué)研究所榮譽研究員。

Kevin Campbell的開創(chuàng)性研究則表明，抗肌萎縮蛋白會在細胞內(nèi)與糖蛋白 —— 即附著有糖分子的蛋白質(zhì)形成結(jié)構(gòu)性支架，若這類支架遭到破壞會導(dǎo)致肌纖維不穩(wěn)定。這項研究為多種類型肌營養(yǎng)不良癥的生物學(xué)病因提供了關(guān)鍵洞見，對這些疾病的診斷和治療具有深遠意義。

Campbell 博士擁有曼哈頓學(xué)院物理學(xué)學(xué)士學(xué)位和羅切斯特大學(xué)生物物理學(xué)博士學(xué)位。他在多倫多大學(xué)完成博士后研究后，于 1981 年成為愛荷華大學(xué)助理教授。目前， Campbell 擔(dān)任愛荷華大學(xué)分子生理學(xué)與生物物理學(xué)系主任，以及韋爾斯通肌營養(yǎng)不良癥專項研究中心主任，同時還是霍華德 ? 休斯醫(yī)學(xué)研究所榮譽研究員。

Eric Olson則發(fā)現(xiàn)了調(diào)控肌肉細胞發(fā)育、生長與功能的關(guān)鍵分子。在基礎(chǔ)性研究進展上，他正牽頭研發(fā)針對杜氏肌營養(yǎng)不良癥及其他肌肉疾病的基因靶向治療方法。這些療法目前已逐步推進至臨床試驗階段，有望重塑該領(lǐng)域的治療格局。

Olson博士擁有維克森林大學(xué)學(xué)士學(xué)位與博士學(xué)位。在圣路易斯華盛頓大學(xué)完成博士后培訓(xùn)后，于 1984 年加入德克薩斯大學(xué) MD 安德森癌癥中心擔(dān)任助理教授。 1995 年，奧爾森在德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)立分子生物學(xué)系，目前他在該中心擔(dān)任羅伯特 ? A ? 韋爾奇杰出科學(xué)主席（ Robert A. Welch Distinguished Chair in Science ）、安妮與威利 ? 尼爾森干細胞研究教授 ，同時兼任波格杰出主席（ Pogue Distinguished Chair ）。

此次榮獲霍維茨獎的三位科學(xué)家堪稱“從實驗室到臨床”研究模式的杰出典范，他們開辟了一條從基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)到變革性治療創(chuàng)新的道路。他們的共同研究不僅深化了我們對肌營養(yǎng)不良癥的科學(xué)認知，更為成千上萬受這類毀滅性疾病影響的家庭帶來了希望。

該獎項自1967年設(shè)立以來由哥倫比亞大學(xué)每年頒發(fā)，旨在表彰醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域的開創(chuàng)性研究。坎貝爾、昆克爾和奧爾森分別是該獎的第119位、120位和121位獲獎?wù)?。在以往?18位獲獎?wù)咧杏?5人后續(xù)獲得了諾貝爾獎。

最近的案例是，2009年獲獎?wù)呔S克托?安布羅斯（Victor Ambros）博士和加里?魯夫昆（Gary Ruvkun）博士因發(fā)現(xiàn)微小核糖核酸及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的作用，共同獲得了 2024年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。

霍維茨獎簡介

路易莎?格羅斯?霍維茨獎（The Louisa Gross Horwitz Prize）是由S.格羅斯?霍維茨（S.Gross Horwitz）向哥倫比亞大學(xué)捐贈遺產(chǎn)設(shè)立而成，以其母親路易莎?格羅斯?霍維茨（Louisa Gross Horwitz）的名字命名。其外祖父塞繆爾?戴維?格羅斯博士（Dr.Samuel David Gross，1805–1889）是費城著名外科醫(yī)生，曾擔(dān)任美國醫(yī)學(xué)協(xié)會主席，還著有極具影響力的兩卷本著作《外科學(xué)體系》。

路易莎·格羅斯·霍維茨和她的父親塞繆爾·大衛(wèi)·格羅斯博士

https://www.cuimc.columbia.edu/news/2025-horwitz-prize-awarded-muscular-dystrophy-research

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