寶寶是家庭的快樂之源，生命的延續(xù)，健康的寶寶讓我們歡喜，充滿希望。但是有些寶寶在出生前就發(fā)生了遺傳代謝異常，造成新生寶寶智力障礙，發(fā)育遲緩、殘疾，甚至猝死，我國每年先天性缺陷兒童總數(shù)高達80-120萬，約占每年出生總人口的4%-6%，每一個寶寶都面臨著風險！

遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查只需寶寶一滴足底血，就可以同時檢查出40多種遺傳代謝性疾病，為您的寶寶在人生起始階段全面把關！

氨基酸代謝性疾病

“氨基酸代謝性疾病”是指在氨基酸代謝途徑中，相應的酶或輔酶缺失，導致新生兒無法正常利用體內的氨基酸，從而造成氨基酸及中間代謝產物堆積，進而對神經系統(tǒng)產生損傷的一大類疾病。

發(fā)病率：國內約為1:11,000

臨床癥狀：常見氨基酸代謝性疾病約有10余種，大部分氨基酸代謝病缺乏特異的臨床癥狀和體征?；純撼錾鷷r外表和活動能力正常，通常3個月或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退。部分氨基酸代謝病患兒尿液有異常臭味，毛發(fā)皮膚色素改變及出現(xiàn)異常容貌。

治療：飲食控制是此類疾病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。

有機酸代謝性疾病

蛋白質、脂肪或糖代謝在體內產生羧基酸及有機酸，由于相應的酶或輔酶缺失，新生兒無法正常代謝體內產生的羧基酸及有機酸，從而導致代謝性酸中毒，進而對新生兒機體或神經系統(tǒng)產生損傷的一大類疾病稱為“有機酸代謝性疾病”。

發(fā)病率：國內約為1:12,755。

臨床癥狀：常見有機酸代謝性疾病約有10余種，此類疾病臨床表現(xiàn)個體差異較大，臨床表現(xiàn)復雜，癥狀均為非特異性，一些患者會出現(xiàn)嘔吐、代謝性酸中毒、低血糖、昏迷等癥狀?？赡茉诟鱾€年齡階段發(fā)病，如不能及時診斷、合理治療，死亡率和神經系統(tǒng)致殘率較高。

治療：飲食控制加藥物治療是此類疾病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。

脂肪酸氧化代謝性疾病

脂肪是人體內重要的能量來源之一，由于線粒體脂肪酸β-氧化（FAO)障礙，導致新生兒不能正常的利用脂肪，在葡萄糖儲備不足的情況下不能為腦組織提供能量，從而造成新生兒腦損傷的一大類疾病稱為“脂肪酸氧化代謝性疾病”。

發(fā)病率：國內約為1:9,000。

臨床癥狀：常見脂肪酸氧化代謝性約有10余種，此類疾病患兒臨床表現(xiàn)無特異性，表現(xiàn)多樣化，主要表現(xiàn)為肝臟、心肌和肌肉功能異常，出現(xiàn)低血糖、昏迷等癥狀。

治療：改變飲食習慣，避免空腹并進行藥物治療是此類疾病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。

篩查結果解讀

絕大多數(shù)的寶寶都將得到“篩查陰性”的結果，這意味著您的寶寶患病風險非常低?！昂Y查陽性”的寶寶，則會被醫(yī)院召回復查，因此采血時填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。如果接到召回通知，請務必配合及早到醫(yī)院進行復查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復查的寶寶都是健康的。如果復查結果仍為陽性，請遵照醫(yī)生建議做進一步檢測并進行確診。

篩查的重要意義

遺傳代謝性疾病種類繁多且發(fā)病來勢洶洶，嚴重危害新生兒健康。如果沒有進行遺傳代謝病篩查，患有遺傳代謝類疾病的寶寶會在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時其身體及神經系統(tǒng)極可能已經遭受了不可逆的損傷。

串聯(lián)質譜技術可以一次檢測出48種遺傳代謝性疾病，有助于第一時間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時對其進行食物控制和藥物治療。只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作。