8月2日，中國(guó)罕見病聯(lián)盟及江蘇省罕見病學(xué)會(huì)溶酶體貯積癥診療協(xié)作2025年會(huì)在南京成功舉辦。本次會(huì)議旨在總結(jié)過去五年中江蘇省罕見病診療工作，展望未來罕見病事業(yè)前景。

大會(huì)授予東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院腎臟內(nèi)科張曉良教授“五載匠心?法布雷病領(lǐng)航者”獎(jiǎng)，授予腎臟內(nèi)科王彬教授“五載新星?青年骨干突破獎(jiǎng)”，以表彰中大醫(yī)院在法布雷病臨床工作、組織規(guī)劃、MDT模式探索、人才培養(yǎng)、科普宣傳以及臨床科研方面取得的成績(jī)。該兩項(xiàng)榮譽(yù)稱號(hào)的獲得，表明中大醫(yī)院引領(lǐng)的江蘇省成人法布雷病的“篩、診、治、管、研”工作得到了行業(yè)學(xué)會(huì)和廣大同行的高度認(rèn)可。此外，王彬教授代表中大醫(yī)院腎內(nèi)科在會(huì)議報(bào)告環(huán)節(jié)分享了“中大醫(yī)院法布雷病多學(xué)科協(xié)作模式”的創(chuàng)新內(nèi)容，引起了與會(huì)嘉賓的熱烈反響。

法布雷病是累及全身多臟器，導(dǎo)致不良預(yù)后的遺傳性代謝性罕見疾病。中大醫(yī)院腎內(nèi)科自2021年承擔(dān)江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)法布雷病協(xié)作組副組長(zhǎng)單位后，牽頭成立成人法布雷病篩診治多學(xué)科（法布雷病篩診治MDT）專家團(tuán)隊(duì)，已建成具有國(guó)內(nèi)先進(jìn)水準(zhǔn)的法布雷病診療中心，成功完成了江蘇省首例享受最新醫(yī)保專項(xiàng)保障的成人法布雷病患者酶替代治療輸注。目前中心已向江蘇省內(nèi)13個(gè)市區(qū)的主要醫(yī)療單位輻射，初步建成江蘇省內(nèi)法布雷病診療協(xié)作網(wǎng)，并完成來自20個(gè)家系的54例法布雷病診斷，開始了酶替代治療。此外，在醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)、行政科室以及兄弟臨床科室的大力支持下，原創(chuàng)性地建立了具有中大特色的“行政多學(xué)科”團(tuán)隊(duì)，全面打造罕見病法布雷病的全方位診療服務(wù)模式。近年來在科普宣傳方面也斬獲頗豐，屢次在國(guó)內(nèi)、省內(nèi)獲獎(jiǎng)。在臨床研究方面，腎內(nèi)科已經(jīng)在“中華”系列期刊發(fā)表法布雷病研究性文章2篇，SCI論文1篇，獲得罕見病省社會(huì)發(fā)展重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目一項(xiàng)。該單位已經(jīng)成為國(guó)內(nèi)頗有影響力的重要的法布雷病診治和研究中心。

據(jù)介紹，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院腎內(nèi)科是國(guó)家臨床重點(diǎn)?？平ㄔO(shè)單位、江蘇省腎臟病醫(yī)學(xué)創(chuàng)新中心、江蘇省腎臟病臨床研究中心、江蘇省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科。學(xué)科帶頭人劉必成教授擔(dān)任東南大學(xué)腎臟病研究所所長(zhǎng)，東南大學(xué)首席教授，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃首席科學(xué)家，中國(guó)生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)人工器官分會(huì)主任委員，中華腎臟病學(xué)會(huì)副主任委員，華東腎病協(xié)會(huì)主任委員?？剖矣?018年成立“疑難罕見腎臟病分子診斷與治療中心”，由腎內(nèi)科主任張曉良教授任中心主任，王彬任副主任。研究團(tuán)隊(duì)由臨床專家、病理專家、遺傳學(xué)專家、研究生和護(hù)理科研人員共15人組成。中心以疑難罕見腎臟病診治為主要方向，通過多學(xué)科合作和臨床與基礎(chǔ)研究相結(jié)合，持續(xù)快速提升疑難罕見腎臟病診治水平。團(tuán)隊(duì)罕見病相關(guān)研究相繼發(fā)表在N Engl J Med、The BMJ、Kidney Int、 JCI、Kideny Int Rep、 Clin Kidney J、Front Genet、Am J Nephrol、 Clin Nephrol等SCI和核心期刊40余篇，為疑難罕見腎臟病患者設(shè)立住院快速通道，提供快捷、高水平的多學(xué)科診療服務(wù)。（編輯王倩 校對(duì)劉敏 編審程守勤）