2025年4月11-13日，由廣東省婦幼保健協(xié)會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第八屆廣東省產(chǎn)前診斷質(zhì)量技術控制學術會議在廣州成功舉辦。原廣東省衛(wèi)生廳廳長、廣東省婦幼保健協(xié)會創(chuàng)會會長黃慶道，國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處一級調(diào)研員劉穎，廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群，廣東省婦幼保健院黨委書記、廣東省婦幼保健協(xié)會副會長歐奕強，中國出生缺陷監(jiān)測中心/全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍，廣東省婦幼保健院副院長尹愛華，佛山市婦幼保健院原黨委書記、院長、現(xiàn)任首席專家郭曉玲，廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術第三屆專家委員會顧問黎青、主任委員吳菁，副主任委員周祎、李少英、袁鷹、林道彬、陳亞軍、嚴提珍、王德剛、魏鳳香及來自全國的各醫(yī)療機構的產(chǎn)前診斷專家出席開幕式，會議為第三屆專家委員會名譽主委、顧問、主委、副主委頒發(fā)證書，開幕式由廣東省婦幼保健協(xié)會副會長兼秘書長曲慧敏主持。

會議現(xiàn)場

領導致辭

國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處一級調(diào)研員劉穎講話中指出，國家衛(wèi)生健康委積極落實黨中央、國務院決策部署，落實三級防治措施，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機構標準化建設，健全出生缺陷防治網(wǎng)絡，推動出生缺陷防治工作取得積極進展。廣東省婦幼保健院在推動廣東省產(chǎn)前篩查與診斷人才培養(yǎng)、遠程醫(yī)療、質(zhì)量控制和智能化質(zhì)控管理方面有諸多經(jīng)驗值得借鑒，希望專家同仁為學科發(fā)展注入活力，不斷提升服務質(zhì)量與能力，加強人才培養(yǎng)與技術推廣，為中國式現(xiàn)代化建設提供健康人力支撐。

原廣東省衛(wèi)生廳廳長、廣東省婦幼保健協(xié)會創(chuàng)會會長黃慶道講話表示，產(chǎn)前診斷技術對于提高人口素質(zhì)和質(zhì)量具有關鍵作用，近年來，廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專家委員會持續(xù)發(fā)揮專業(yè)力量，為我省出生缺陷防治事業(yè)貢獻卓越，成效顯著，希望大家在本次會議學習平臺上能夠獲得更多的前沿技術和先進理論，為我們?nèi)∪丝谫|(zhì)量提高做出新的貢獻。

廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群講話表示，本次學術會議內(nèi)容豐富，涵蓋臨床技術、人工智能應用等前沿領域，希望大家能夠積極學習國家法規(guī)政策新要求，不斷提升自身技術水平，促進新技術推廣應用，廣東省婦幼保健協(xié)會將在國家和省衛(wèi)健委的領導下，落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷管理相關工作，團結會員單位共同努力，助力出生缺陷防治事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強致辭表示，廣東始終將出生缺陷防治擺在衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展的突出位置，2015年以來先后6次將出生缺陷篩查服務納入省政府十件民生實事，省婦幼保健院作為省出生缺陷防控管理中心、省產(chǎn)前診斷專項技術指導中心“雙中心”，在全省出生缺陷防控、質(zhì)量控制、人員培訓、基層幫扶等方面發(fā)揮重要作用，希望專委會繼續(xù)夯實責任，筑牢民生實事質(zhì)量防線，科技賦能，打造智慧防控新標桿，幫扶基層，織密防控服務保障網(wǎng)，讓人民群眾共享發(fā)展成果。

會議期間還舉行了廣東省產(chǎn)前診斷智慧云“優(yōu)粵云2.0版”發(fā)布會。廣東省婦幼保健院尹愛華副院長介紹“優(yōu)粵云”既往與將來，“優(yōu)粵云”1.0版已實現(xiàn)全省全國產(chǎn)前篩查和診斷機構互聯(lián)互通，2.0版本將全面升級為機構校驗智慧化、人員培訓精準化、質(zhì)量控制全域化、聯(lián)合門診協(xié)同化的“四維一體”智慧管理體系。在黃慶道創(chuàng)會會長、溫偉群會長、歐奕強書記、朱軍教授、曲慧敏副會長、尹愛華副院長、吳菁主任和麥明琴主任的共同見證下，平臺正式啟動全國應用和推廣，標志“覆蓋全流程（篩查-診斷-干預）、聯(lián)動全角色（機構-醫(yī)護-患者）、貫通全周期（孕前-產(chǎn)前-新生兒）”的智慧防控網(wǎng)絡平臺正式建立。

發(fā)布會儀式

會議聚焦產(chǎn)前診斷關鍵議題開展專題講座，同時分設產(chǎn)前診斷質(zhì)控、胎兒醫(yī)學宮內(nèi)治療、疑難病例討論三個專題分會場深度聯(lián)動，系統(tǒng)探討行業(yè)熱點與難點問題，為促進產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷高質(zhì)量發(fā)展貢獻才智，吸引了全國600余名產(chǎn)前篩查和診斷、醫(yī)學遺傳及胎兒醫(yī)學領域專家學者參加會議。

大會專題講座

從國家管理角度，國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處劉穎一級調(diào)研員對《國家產(chǎn)前篩查和診斷管理要求》進行政策解讀，中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍對產(chǎn)前診斷智能化和智慧化管理展開思考和探索。

圍繞三代測序技術，中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心鄔玲仟教授從技術質(zhì)控角度系統(tǒng)講授《三代測序技術質(zhì)量控制與管理》，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長從地貧防控角度闡述《三代測序在地貧全生命周期精準防控中的臨床研究與實踐》。

從染色體微陣列分析技術的臨床應用和實驗室視角，江西省婦幼保健院劉艷秋副院長講授《CMA的臨床應用價值及思考》，福建省婦幼保健院徐兩蒲教授分享《染色體微陣列分析實驗室技術質(zhì)量控制》。

在遺傳病基因檢測方面，南京醫(yī)科大學附屬婦產(chǎn)醫(yī)院許爭峰副院長帶來《CAH和PKD基因臨床檢測的質(zhì)量控制》，云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授講授《單分子測序在遺傳病檢測中的應用》。

圍繞臨床治療與前瞻性研究，香港中文大學黃志超教授講授《母干細胞宮內(nèi)輸注治療重度α地貧胎兒的臨床研究》，廣東省婦幼保健院吳菁主任講授《孕期子癇前期預測與臨床應用》。

針對智能化與智慧化管理，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長帶來《AI在產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制中的應用》，展示AI在質(zhì)控環(huán)節(jié)的具體實踐，廣東省婦幼保健院陳漢彪主任分享《人工智能在染色體核型分析中的應用與展望》。

分會場一

產(chǎn)前診斷質(zhì)控專場

產(chǎn)前診斷質(zhì)控專場緊扣"知情同意、人工智能、高通量測序”三個主題，聚焦產(chǎn)前診斷全流程質(zhì)控的規(guī)范化與技術創(chuàng)新，系統(tǒng)梳理質(zhì)控痛點并提出針對性解決方案。

從知情同意視角，廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心王海玉主任、廣東省婦幼保健院王麗敏主任、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院賈蓓主任、廣東省婦幼保健院吳菁主任分別從超聲診斷、雙胎妊娠、NIPT和介入性產(chǎn)前診斷四類知情同意書切入，對質(zhì)控管理中發(fā)現(xiàn)的問題提出解決思路。

從人工智能角度，中山大學附屬第一醫(yī)院周祎教授、廣東省婦幼保健院尚寧主任、張彥主任、麥明琴主任、郭莉主任分別從產(chǎn)科和產(chǎn)前咨詢、影像學質(zhì)控、遺傳咨詢、科普視頻、細胞遺傳五個方面，多維度闡述人工智能時代下產(chǎn)前診斷質(zhì)控誤區(qū)與難點。

在高通量測序方面，廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香教授、廣東省婦幼保健院黃演林主任分別針對WES陰性結果、無創(chuàng)基因plus篩查、陰性報告局限性，探討高通量測序時代下陰性結果的是與否，共議測序技術臨床應用的質(zhì)控邊界。

分會場二

胎兒醫(yī)學宮內(nèi)治療專場

胎兒醫(yī)學宮內(nèi)治療專場通過多學科協(xié)作MDT形式，聚焦復雜胎兒疾病的精準診療與全生命周期管理，展現(xiàn)了多學科聯(lián)合診療在危重胎兒救治中的關鍵作用。

針對廣東省婦幼保健院唐卉醫(yī)生《胎兒保衛(wèi)戰(zhàn): MDT締造巨大肺囊腺瘤胎兒生命奇跡》案例、方利元醫(yī)生《多科協(xié)助，“腹”水一戰(zhàn)：胎兒腹腔積液的全生命周期管理》案例、石曉梅醫(yī)生《同源異途，精準護航-復雜單絨單羊雙胎發(fā)育不一致MDT》案例，放射科楊朝湘主任、超聲診斷科尚寧主任、王麗敏主任、陳丹主任、麻醉科黃偉堅主任、PICU楊偉健主任、小兒外科洪淳主任、小兒神經(jīng)外科賀振華主任、新生兒外科肖尚杰主任、康復科常燕群主任、醫(yī)學遺傳中心吳菁主任、丁紅珂主任、齊一鳴主任等開展MDT多學科會診。深圳市婦幼保健院吳曉霞主任、深圳市人民醫(yī)院胡芷洋主任、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任、中山大學附屬第三醫(yī)院黃澤萍主任、深圳市婦幼保健院袁鷹主任、中山市博愛醫(yī)院張碧宏主任參加研討。

分會場三

疑難病例討論專場

疑難病例討論專場匯集全國8家產(chǎn)前診斷機構13例典型案例，通過技術突破與多學科協(xié)作推動產(chǎn)前診斷從“經(jīng)驗判斷”向“分子證據(jù)”跨越，為臨床實踐提供新思路。

中山大學附屬第一醫(yī)院林少賓主任作《遺傳病基因診斷誤診和漏診病例分享》；深圳市婦幼保健院袁鷹主任作《大頭也有很多煩惱》MPPH綜合征病例分享，廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院李少英主任作《生殖干預與產(chǎn)前診斷雙路徑實踐：SMN1純合缺失家系的精準防控經(jīng)驗分享》，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任作《解碼遺傳升級：MEHMO綜合征的產(chǎn)前解碼之旅》病例分享。中山大學附屬第一醫(yī)院何志明主任、東莞市婦幼保健院嚴提珍主任、廣東省婦幼保健院張彥主任、廣東省第二人民醫(yī)院甄理主任、梅州市人民醫(yī)院鄭志遠主任、廣州市花都區(qū)婦幼保健院許碧秋主任、廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院王鼎主任、東莞市婦幼保健院徐婉芳主任參與討論。

廣東省婦幼保健院盧建主任作《沉默的染色體炸彈: 一例罕見嵌合體引發(fā)的產(chǎn)前遺傳學思考》病例分享，深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院張彤主任作《11q 缺失（11q23.3-q25）綜合征胎兒的遺傳病因和表型特征》病例分享，江西省婦幼保健院盧婉主任作《Mate-pair sequencing assisted prenatal counseling for a rare complex chromosomal rearrangement carrier》病例分享。江門市婦幼保健院李浩賢主任、湛江市婦幼保健院林青主任、東莞市人民醫(yī)院李嬋主任、珠海市婦幼保健院肖奇志主任、佛山市婦幼保健院黃湘主任、深圳市南山區(qū)婦幼保健院李維主任參與討論。

廣東省婦幼保健院齊一鳴主任作《從不確定到確診：誘導分化技術破解RYR1基因VUS產(chǎn)前診斷難題》病例分享，中山市博愛醫(yī)院許晨霞主任作《Bernard-Soulier 綜合征病例報告，由 GP1BA 基因新型復合雜合變異引起的病例報告》，廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院張慧敏主任作《一例特殊產(chǎn)前病例的討論》病例分享。深圳市龍華區(qū)婦幼保健院裘娟主任、惠州市第一婦幼保健院鐘澤艷主任、惠州市第二婦幼保健院張蕊主任、梅州市人民醫(yī)院藍柳冰主任、中山大學附屬第五醫(yī)院林宇紅主任、深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院賴寶玲主任參與討論。

南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院賈蓓主任作《NDP基因的5' UTR變異導致家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病》病例分享，中山大學附屬第一醫(yī)院鄧林貝主任作《新型分子核型技術(C-MoKa)助力DMD罕見變異類型的產(chǎn)前精準診斷》病例分享，廣東省婦幼保健院張翠翠主任作《揭開遺傳面紗：一例ABCC9基因變異揭示家族性多毛癥與胎兒偏大之謎》病例分享。廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院李志華主任、珠海市婦幼保健院潘麗主任、廣州市花都區(qū)婦幼保健院鞠愛萍主任、深圳市第二人民醫(yī)院唐婕主任、深圳市人民醫(yī)院郭輝主任、暨南大學附屬第一醫(yī)院閆瑞玲主任參與討論。

優(yōu)秀論文/案例評選

優(yōu)秀論文/案例頒獎

本次學術會議設置優(yōu)秀論文/案例評選環(huán)節(jié)，共收到來自全國的學術論文及典型案例投稿77篇，經(jīng)專家組評選，大會最終評定一等獎3名、二等獎7名、三等獎9名及優(yōu)秀獎若干，以表彰具有創(chuàng)新性和臨床實踐價值的優(yōu)秀研究成果。

會前，4月11日，還舉辦了第三屆廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專家委員會換屆大會，大會選舉產(chǎn)生第三屆委員會委員共計129名。廣東省婦幼保健院副院長尹愛華當選名譽主任委員；佛山市婦幼保健院郭曉玲教授、深圳市婦幼保健院李勝利教授、廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院黎青教授擔任顧問；廣東省婦幼保健院吳菁教授當選主任委員；中山大學附屬第一醫(yī)院周祎教授、廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院李少英教授、深圳市婦幼保健院袁鷹教授、珠海市婦幼保健院林道彬教授、韶關市婦幼保健院陳亞軍教授、東莞市婦幼保健院嚴提珍教授、中山市博愛醫(yī)院王德剛教授、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香教授當選副主任委員；廣東省婦幼保健院王東梅擔任秘書。

撰稿、排版：郭璨

審稿：郭莉 主任醫(yī)師