也許是總也感覺吃不飽，也許就是怎么樣都跑不動，也許是稍微動一動就渾身疲累……罕見病，對我們來說陌生又熟悉。陌生的是，我們中的大多數人都念不出那些拗口的病名，熟悉的是，其實他們的很多癥狀看起來都很普通，我們身邊可能都有罕見病人。

患罕見病是一個小概率事件，它第一次向你招手時，你很有可能不會注意到它的存在。當你不得不重視時，它可能正在或者已經剝奪你正常的生活。

做個小測試，看你對罕見病了解多少。

在那些看似平常的初始癥狀背后，卻是一群人掙扎著接受命運，努力生活的身影。目前國際確認的罕見病有超過 7000 種，全球共計約有 3.5 億名罕見病患者。在中國，他們的人數超過 2000 萬。為了盡量成為普通人，他們可能要付出一線城市一套房的費用。

2023 年，第 16 個國際罕見病日，騰訊新聞與騰訊公益、人民日報健康客戶端聯合發(fā)起了“罕見人生，‘藥’有所依”系列活動，邀請病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人、成骨功能不全患者王奕鷗去探訪了幾位她的罕見病朋友。

彩虹：

“我告訴自己，

你再哭這一次，最后一次”

坐在輪椅上，彩虹的脖子一直沒辦法大幅度轉動。

她今年 37 歲，是一位低磷性佝僂病患者，這是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。從小到大，她已經骨折過 7 次，其中 4 次是嚴重的骨頭直接斷裂。經歷過這些，彩虹的雙腿如今已經無法正常行走。

一見到奕鷗，彩虹就拿出了自己用毛線親手編織的玩具：豌豆射手、玲娜貝爾、向日葵……這些是她的小創(chuàng)作，也是她賴以謀生的活計。彩虹住在北京房山良鄉(xiāng)的一個城中村里，每天清晨，她都要把自己編織的玩具整理好，坐著輪椅“出門擺攤兒”。小一點的 25 元，大一點的 45 元，每次擺攤，她都覺得自己心臟要跳出來了。

彩虹做這一切，也是為了 10 歲的女兒悅悅。她們母女倆患有同樣的疾病。

彩虹的丈夫也是一名殘疾人，一家三口的日常用度，還有母女二人每天吃藥就要花七八百，再加上悅悅做康復治療的費用，都得依靠丈夫騎三輪車、彩虹編織擺攤的收入維持。

剛上學的時候，看著同學們能跑能跳，悅悅羨慕不已，她曾經問彩虹：媽媽，為什么我身邊沒有一個和我一樣的朋友呢？彩虹向孩子解釋，這種病要幾萬人里才有一個。悅悅天真地回答：那我一定很幸運，是被老天爺選中的孩子！彩虹笑著，講著講著就流下眼淚。

“我告訴自己，再哭一次，最后一次。你不堅強，如何陪孩子面對未來？”她安慰悅悅，只要你好好吃藥，長大之后這個病就會好的。

其實，在她心里還有一個更大的愿望。針對低磷性佝僂病，有一種名叫布羅索尤單抗的特效治療藥物，可以有效避免患者致殘致畸，尤其對于處于生長發(fā)育關鍵期的幼兒及青少年，治療有效率更高。但這樣的一盒藥 10mg 就要兩萬多元，一個普通患者日常服用每月就要花費 16 萬。這些都是彩虹和她的家庭無法承受的。在中國，低磷佝僂病能聯系到的患者有 1000 人左右，其中只有 1%使用特效藥，剩余有 70%患者用普通藥物維持治療，而大多數成年患者會因經濟原因放棄藥物。

“我就想好好賺錢，好好擺攤，可以給孩子用上這個新藥。”說這些話的時候，彩虹一直拿著手里的向日葵。在她的自述里，彩虹這樣寫道：“我有權利把她帶到這個世界上來，我沒有權利選擇她的生死?！?/p>

毛毛：

“原來，所謂‘治不好的病’

就是需要一直治”

毛毛是在 21 歲那年查出多發(fā)性硬化癥的。

那一年，她發(fā)現自己寫日記的時候會寫串行，沿著學校宿舍地面的瓷磚走不出一條直線。

多發(fā)性硬化癥是一種因身體免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊部分中樞神經系統(tǒng)結構（大腦和脊髓）而導致的，其癥狀包括平衡和行走問題以及視力模糊，它也是除外傷之外最容易致殘的疾病之一。確診那天，毛毛在急診室里留觀了三天三夜，等回到家的時候發(fā)現，一向剛毅甚至大男子主義的爸爸在不停地流淚。

“我很自責，不知道自己為什么會突然生病。又想萬一一下子醒不過來，離開了，家里人怎么辦？”回憶起那時的心情，毛毛依然難掩失落。

治療多發(fā)性硬化癥的藥物是一種注射劑，需要每隔一天自己在皮下注射一次，毛毛記得，因為狠不下心來給自己注射，最開始的三個月，她每次都要在藥物失效的最后一刻才能下手。但比起用藥的痛苦，更大的壓力來自經濟。這種 β-干擾素藥物每針 850 元，全額自費的情況下，每位患者每年至少需要花費 15 萬元才能完成治療。在最困難的時候，因為運輸渠道受阻，毛毛有長達一個月沒有拿到藥物，當天真的她還在為自己終于不用打針而欣喜的時候，復查核磁結果顯示，腹部出現新增病灶，病情復發(fā)了。

在奕鷗印象里，毛毛有段時間經常在和不同人打電話“跑藥”，因為缺藥，也為了讓更多藥物進入醫(yī)保，她只能自己硬著頭皮聯系不同的部門，受著委屈，也經歷著成長。

2022 年，毛毛和一位來自遼寧的多發(fā)性硬化癥男孩連線拍攝了一部視頻，他們倆年齡相仿，確診年份也一樣，但因為當地醫(yī)保無法報銷藥物，男孩有四五年時間并未接受規(guī)范藥物治療，病情惡化，如今他已經沒辦法像正常人那樣跑跳了。和他相比，毛毛無疑是幸運的，在慈善援助項目的幫助下，她順利使用了兩年的干擾素藥物。通過她和更多人的努力，如今，多發(fā)性硬化在國內已上市的8種創(chuàng)新治療藥物中已經有 6 種被納入醫(yī)保名錄，在報銷額度較大的地區(qū)，每名患者的治療費用可以減少到過去的 10%。

今年毛毛 29 歲，她是奕鷗在疼痛挑戰(zhàn)基金會的同事，為更多和她一樣的罕見病患者工作著。她總會想到那個令人惋惜的男孩：“原來治不好的病就是一直治，跟死亡和沒辦法接受治療相比，一直治療也不算什么了?！?/strong>

剛子：

“拿到照片，

我總要想一想今年做了什么”

剛子每年都要給自己拍一張標準照。這不僅是為了記錄光陰，更是為了“自我診斷”。

他是一位肢端肥大癥患者。2008 年，他即將大學畢業(yè)。剛剛收到一家航空公司錄取通知的剛子陪父親去協(xié)和醫(yī)院看病，問診快結束時，接診醫(yī)生忽然仔細端詳起剛子的容貌，又握了握他的手，問了一個有些莫名其妙的問題：“你是不是經常出汗？”

醫(yī)生建議他去檢查血液生長激素（GH），結果顯示，他的生長激素水平比正常值高出五倍還多。緊接著接受垂體增強磁共振，醫(yī)生發(fā)現，剛子的腦垂體出現了腫瘤。95%以上的肢端肥大癥都是因垂體生長激素腺瘤所致?；疾『螅颊邥霈F面容和身體異常。目前，中國肢端肥大癥患者的數量尚無流行病學數據，理論估計有 4-19 萬人正在遭受這種疾病的困擾。

手術后，剛子拿出自己從小到大的照片比較，發(fā)現在長時間軸上，疾病確實影響到了他的外貌，但這些微小的改變往往不易察覺，大部分患者往往在發(fā)病 7-10 年后才能確診。到這時，采用針劑、放療等方法已經收效不大，后來剛子才發(fā)現，患有垂體瘤的病友中，50%都有不同程度的心理疾病。

手術后，剛子的激素水平很快恢復正常，他也最終進入民航系統(tǒng)工作。不過，每當走在街上，坐在地鐵里，看到有異常面容表現的人，他都會上前善意地提醒對方，可以去做個檢查看看。

他忘不了 2009 年控制生長激素分泌的治療藥物尚未進入醫(yī)保時的窘境，那時他一個月僅藥物就要花費近三萬元。更有很多未被及時確診的患者，長期以來接受的都是不標準的治療方式，等發(fā)現的時候已經來不及了。目前，關于肢端肥大癥的已經有兩種治療藥物納入醫(yī)保，但還有三種患者急需的藥物仍未在國內上市。

剛子始終覺得自己是幸運的。那天，仿佛是命運給了自己一個機會，讓這個男孩從自己的世界里走出來，告訴他，你應該為世界做點事。

盡管單一病種概率很小，但如果乘以我國總人口數量，罕見病患者依然是個龐大的群體。目前中國的罕見病患者數量，大致與北京、上海這些一線城市常住人口的數量相當，如果再算上這群患者的家庭，那么受罕見病影響的人口規(guī)模就會更高。確診難、治療方法少、可用藥品少、特效藥價格高等難題交織，讓這個還在以每年 20 萬數量擴張的群體難上加難。

但如果你走近這個群體，你會發(fā)現，為了做回普通人，他們迸發(fā)出的力量超乎想象。孤注一擲的求藥，不僅發(fā)生在《我不是藥神》中，對很多罕見病患者來說，這就是他們的現實，甚至是更加殘酷的現實。而讓罕見被看見，也許就能讓罕見病患者的夢想照進現實。

近幾年，國家藥監(jiān)局、衛(wèi)健委、醫(yī)保局針對罕見病的政策不斷增加，向罕見病用藥傾斜，大量研究團隊也開展研發(fā)，更多襁褓里的新藥蓄勢待發(fā)。

但全社會對罕見病認知的提升，以及罕見病就醫(yī)環(huán)境的改善，都還有很長很長的路要走。

今年的罕見病日，騰訊新聞聯合騰訊公益、人民日報健康客戶端、病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起了小紅花日“罕見人生，‘藥’有所依”系列活動。

其中《中國人的一天》欄目講述了幾位罕見病病友關于自救、互助的故事。同時，騰訊新聞《罕見》欄目也通過罕見病醫(yī)生王大仔的視角，從罕見病群體現實情況的大數據、患者及患者家屬訪談、罕見病專家等內容，對用藥保障問題進行了較為系統(tǒng)的闡釋，客觀理性而又溫暖動人地呈現罕見病人用藥難的困境，呼吁改善罕見病人醫(yī)療保障環(huán)境。

除了關注罕見病，騰訊新聞還持續(xù)以深度、多元、動人的內容策劃，不斷喚起公眾對阿爾茨海默癥患者、孤獨癥患者、先天性心臟病患兒、視障者等群體的認知。從 2017 年年初騰訊推出“新聞+公益”項目開始，騰訊新聞與公益機構聯動，打通了內容報道與捐助渠道的連接，同時調動平臺上的海量創(chuàng)作者參與搜索、記錄、傳播與擴散，持續(xù)產出對公益議題的關注，并投入大量曝光資源。新聞內容的真實性與騰訊新聞品牌的公信力、平臺的傳播力一起，形成了“新聞+公益”的合力，讓公益內容有機會得到用戶的時間和共情，從而實現改變世界的價值。

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