“18歲，高三，肺癌晚期，全身轉(zhuǎn)移……”

4月8日，

在福建衛(wèi)生報(bào)

全國(guó)腫瘤防治宣傳周首場(chǎng)直播中，

福建省腫瘤醫(yī)院黃韻堅(jiān)主任醫(yī)師

分享了一位18歲女孩的抗癌故事，

讓很多網(wǎng)友揪心不已。

但令人振奮的是，

女孩最終憑借精準(zhǔn)的靶向治療，

不僅控制住了病情，

還順利完成大學(xué)學(xué)業(yè)、走上工作崗位。

本場(chǎng)直播邀請(qǐng)到黃韻堅(jiān)主任醫(yī)師在線答疑，圍繞肺癌罕見靶點(diǎn)的診療熱點(diǎn)，幫你讀懂肺癌治療的“精準(zhǔn)密碼”。截至發(fā)稿前，全平臺(tái)觀看量超24萬人次。

（點(diǎn)擊圖片觀看直播回放）

18歲女孩確診肺癌晚期 靠精準(zhǔn)靶向藥物逆轉(zhuǎn)命運(yùn)

“我接診過最年輕的肺癌患者是個(gè)才18歲的女孩，并無不良生活習(xí)慣?！秉S韻堅(jiān)在直播中提及，她來就診時(shí)，氣促癥狀明顯，影像學(xué)檢查顯示雙側(cè)大量胸腔積液、骨轉(zhuǎn)移，病情已到晚期。

經(jīng)過病理及基因檢測(cè)，黃韻堅(jiān)團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)她攜帶了ALK融合突變——這是肺癌中發(fā)生率約4%-5%的罕見靶點(diǎn)，也被稱為“鉆石突變”。

針對(duì)這個(gè)靶點(diǎn)，黃韻堅(jiān)團(tuán)隊(duì)為她使用了靶向藥。用藥后，女孩的病情得到了快速控制，只需每天按時(shí)服藥，就能正常生活、學(xué)習(xí)。憑借著精準(zhǔn)治療，她順利完成了高考，走進(jìn)大學(xué)校園，度過了一段平靜的時(shí)光。

服藥兩年后，女孩自認(rèn)為病情完全好轉(zhuǎn)，擅自停了藥?？蓛H僅三個(gè)月，就出現(xiàn)了頭痛癥狀，復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤腦轉(zhuǎn)移。黃韻堅(jiān)再次為她啟用ALK靶向藥，并反復(fù)叮囑不可擅自停藥。如今，女孩病情控制良好，已順利參加工作，重啟了屬于自己的人生。

黃韻堅(jiān)強(qiáng)調(diào)，靶向治療的核心是“找對(duì)靶點(diǎn)”，就像用鑰匙開鎖，而基因檢測(cè)，就是尋找這把“鑰匙”的過程。他也提到，中國(guó)肺腺癌患者中約70%可檢出驅(qū)動(dòng)基因。

無論是EGFR這樣的常見靶點(diǎn)，還是ALK、ROS1、NTRK1等罕見靶點(diǎn)，只要找到對(duì)應(yīng)的靶點(diǎn)，就能使用靶向藥，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)打擊”腫瘤細(xì)胞。

這種治療方式不僅有效率高、毒副作用小，還能顯著提升患者的生活質(zhì)量和生存期。

當(dāng)然，該案例也給靶向治療的患者敲響了警鐘：靶向藥的作用是阻斷腫瘤信號(hào)傳導(dǎo)，控制病情進(jìn)展，實(shí)現(xiàn)“慢病化管理”，就像高血壓、糖尿病患者需要長(zhǎng)期服藥一樣，肺癌患者也需遵醫(yī)囑堅(jiān)持用藥，切勿擅自停藥、減藥。

基因檢測(cè)該怎么做？選對(duì)方法很重要

黃韻堅(jiān)介紹，罕見靶點(diǎn)通常指發(fā)生率小于5%的基因突變，部分少見突變（如NTRK1）發(fā)生率低至0.5%~1%。不同靶點(diǎn)對(duì)應(yīng)不同的臨床特征，比如年輕、不吸煙的女性腺癌患者，就更容易出現(xiàn)ALK、ROS1、RET等融合突變，而年齡偏大的患者，KRAS G12C突變或MET14跳突的發(fā)生率則相對(duì)更高。

那么，該怎么做才能精準(zhǔn)找到靶點(diǎn)？

標(biāo)本選擇上，優(yōu)先選組織標(biāo)本，比如手術(shù)切除、氣管鏡活檢等獲取的標(biāo)本，這是最理想的檢測(cè)標(biāo)本。如果無法獲取組織，也可以選擇體液標(biāo)本，比如胸腔積液、腦脊液等，或者血液標(biāo)本。

不過血液標(biāo)本與組織標(biāo)本的吻合率約70%，若未檢測(cè)到突變可能是假陰性，可以進(jìn)一步用組織標(biāo)本確認(rèn)。

檢測(cè)方法方面，PCR檢測(cè)速度較快，2-3個(gè)工作日就能出結(jié)果，但只能檢測(cè)常見靶點(diǎn)；而二代測(cè)序（NGS）則能實(shí)現(xiàn)多基因多位點(diǎn)高通量檢測(cè)，以檢出罕見靶點(diǎn)，只是耗時(shí)稍長(zhǎng)，需要7-10個(gè)工作日。

黃韻堅(jiān)建議，不建議分步驟單基因檢測(cè)，病情重、腫瘤負(fù)荷高的患者可先通過PCR快速檢測(cè)，若PCR陰性但臨床高度懷疑基因突變可能，再做NGS進(jìn)一步排查。

肺癌罕見突變門診 多學(xué)科協(xié)作 提供一站式服務(wù)

據(jù)悉，福建省腫瘤醫(yī)院早于2021年3月就開設(shè)了省內(nèi)首家肺癌罕見突變門診，專門為三類患者提供服務(wù)。

一是發(fā)現(xiàn)罕見突變，需要規(guī)范化診療方案的患者；

二是靶向治療耐藥，尋求下一步診療建議的患者；

三是需要解讀基因檢測(cè)報(bào)告，判斷是否需要進(jìn)一步檢測(cè)的患者。

該門診的一大特色是多學(xué)科（MDT）協(xié)同診療，整合了外科、放療科、內(nèi)科及藥學(xué)門診等資源，患者無需多科室奔波，就能獲得全面的診療建議。

直播中，黃韻堅(jiān)反復(fù)強(qiáng)調(diào)：

晚期肺癌患者要“應(yīng)檢盡檢”，無論靶點(diǎn)常見還是罕見，只要找到對(duì)應(yīng)的靶向藥，就能獲得更好的治療效果。即使是病情兇險(xiǎn)，也不要輕易放棄，精準(zhǔn)檢測(cè)、規(guī)范治療，就有可能迎來轉(zhuǎn)機(jī)。

愿每一位肺癌患者，都能找到屬于自己的“治療鑰匙”，重獲生命希望。

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協(xié)辦單位：福建省腫瘤醫(yī)院

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福建衛(wèi)生報(bào)全媒體記者：劉偉芳

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