基因組長達數(shù)百萬乃至數(shù)十億個堿基，難以一次性完整讀取，需打斷為小片段后測序、拼接、比對，最終重構出完整的序列信息。根據測序平臺的不同，文庫構建策略可分為二代測序（短讀長）與三代測序（長讀長）兩大類。三代測序因讀段更長，在檢測復雜結構變異、串聯(lián)重復序列及 DNA 甲基化等方面優(yōu)勢顯著，廣泛應用于遺傳病、腫瘤研究等領域。但其成本高、通量有限，靶向富集特定區(qū)域成為平衡成本與數(shù)據深度的關鍵策略。

如何將成熟的二代靶向捕獲方案，運用至三代測序平臺？如何在一次實驗中同步獲取甲基化信息與全長轉錄本數(shù)據？如何從微量樣本出發(fā)，實現(xiàn)高效、高覆蓋的靶向三代測序？

4 月 16 日 14:00～16:00，安捷倫帶來題為「跨越壁壘，解鎖三代測序新應用」的線上主題講座，特邀東京大學 Masahide Sato 教授，他將以詳細的濕實驗驗證數(shù)據與生信分析結果，展示該技術如何在癌癥耐藥機制研究、表觀遺傳分析（甲基化檢測）、全長轉錄本測序、以及微量樣本（低至 10 ng gDNA）的靶向測序等場景中實現(xiàn)突破性應用，為三代測序在復雜疾病研究中的落地提供切實可行的方案。現(xiàn)在報名，還有機會贏取 Tomtoc 電腦包，充電兩用護眼臺燈，定制 U 盤等 80 份好禮！

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這些突破性應用得以實現(xiàn)，離不開穩(wěn)定可靠的工具 ：

SureSelect 靶向捕獲系統(tǒng)：經實驗驗證的跨平臺（二代/三代）富集工具

安捷倫 SureSelect XT HS2 靶向富集系統(tǒng)基于液相雜交捕獲原理，其探針原本為短讀長測序平臺設計。通過簡單調整實驗操作，無需重新設計探針即可用于長片段靶向捕獲，顯著降低方法開發(fā)成本。優(yōu)化后可獲得插入片段長度約 5 kb 的靶向序列捕獲文庫，在納米孔測序中展現(xiàn)出良好的靶標命中率與覆蓋度。無論是 DNA 甲基化靶向測序，還是空間轉錄組靶向分析，SureSelect 均提供從樣本制備、探針定制到數(shù)據分析的一體化解決方案，助力科研人員突破二代測序瓶頸，解鎖三代測序的深層應用。

「NGS 靶向捕獲測序雖已廣泛應用于臨床遺傳病診斷過程中，但受限于短讀長的先天不足，對許多疾病變異位點尚不能進行準確檢測，需要配合其他技術進行補漏，比如脆性 X 綜合征這類以短串聯(lián)核苷酸重復擴增引起的疾病，以及 α 地貧這類受同源序列嚴重干擾的疾病。長讀長測序可以有效解決 NGS 在檢測這些變異時的不足，提高檢測效率和臨床獲益，非常期待基于此技術的 WES 應用報告?！?/p>

--安捷倫基因組學產品經理

「短讀長目標區(qū)域捕獲測序已經成熟應用超過 15 年，隨著三代測序（長讀長）測序技術越來越成熟，針對長讀長的目標區(qū)域捕獲測序的需求也日益顯現(xiàn)，尤其是長讀長目標區(qū)域捕獲測序能夠解決一些短讀長測序解決不了的問題，如串聯(lián)重復區(qū)域或者相關基因的測序與拼接檢測，結構變異，目標全長轉錄本的測序與拼接等，該應用簡報提供了一種基于 Agilent SureSelect 目標區(qū)域捕獲技術方案優(yōu)化的針對長讀長的目標區(qū)域捕獲測序方法，為相關臨床研究及科研工作者提供了有利的技術方法?！?/p>

--安捷倫基因組學應用工程師

內容策劃：沈佳鈺

內容審核：朱曉芳

題圖來源：圖蟲創(chuàng)意