4月8日，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院地中海貧血防治研究團(tuán)隊(duì)聯(lián)合上?？萍即髮W(xué)、復(fù)旦大學(xué)及正序生物，在國際頂級學(xué)術(shù)期刊《Nature》（IF：48.50）上發(fā)表“Clinical application of baseediting for treating β-thalassaemia”的研究論文。

這是全球首個(gè)堿基編輯藥物治療輸血依賴型β-地中海貧血中的臨床應(yīng)用結(jié)果，也是我國地中海貧血領(lǐng)域臨床研究首次登上《Nature》雜志。這一成果標(biāo)志著中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化獲得國際權(quán)威認(rèn)可，具有成為全球同類最佳（Best-in-Class）地中海貧血基因編輯藥物的巨大潛力。研究由血液內(nèi)科賴永榕教授（第一作者、共同通訊作者）與劉容容教授（共同第一作者）共同主持，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院為第一完成單位。

地中海貧血是我國南方地區(qū)，尤其是廣西危害最為嚴(yán)重的遺傳性疾病之一。廣西作為地中海貧血高發(fā)地區(qū)，地中海貧血基因攜帶率高達(dá)20%以上，為社會、家庭和患者帶來了沉重負(fù)擔(dān)。該研究利用變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor）開發(fā)的堿基編輯藥物CS-101注射液治療β-地中海貧血患者，IIT臨床試驗(yàn)顯示：5名β-地中海貧血患者在接受治療后造血功能快速重建，總血紅蛋白和胎兒血紅蛋白（HbF）水平迅速提升，并能成功擺脫輸血依賴，其中首例患者脫離輸血已超過28個(gè)月，臨床效果顯著。

近年來，該醫(yī)院始終堅(jiān)持“以臨床問題為導(dǎo)向，以學(xué)科建設(shè)為引擎”的發(fā)展戰(zhàn)略，將地中海貧血防治作為重點(diǎn)突破方向之一，多措并舉助推團(tuán)隊(duì)在科技創(chuàng)新、人才培養(yǎng)、診療技術(shù)推廣及國際合作交流等方面持續(xù)發(fā)力，致力打造成為一支國內(nèi)領(lǐng)先、國際一流的地中海貧血防治創(chuàng)新研究團(tuán)隊(duì)，力求在地中海貧血篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷、造血干細(xì)胞移植及基因治療等關(guān)鍵領(lǐng)域，產(chǎn)出一系列具有國際影響力的原創(chuàng)性成果。（中國日報(bào)社廣西記者站 記者：張莉 實(shí)習(xí)生：魏家璇）