2026年2月28日是第19屆國際罕見病日，主題“不止罕見”道出了無數(shù)罕見病家庭背后的漫長掙扎與隱秘希望。就在這個日子前夕，一份來自湖南的感謝信寄抵廣東省臍血庫，隨信而來的，還有一份由6歲男孩浩浩親手制作的小禮物。信中流淌的，是一個IPEX綜合征家庭從五年煎熬、兩次希望落空，到最終通過臍帶血干細胞移植重獲新生的真實故事。這種發(fā)病率不足百萬分之一的罕見免疫缺陷病，因2025年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎而走入公眾視野，而浩浩的經(jīng)歷，則讓臍帶血這一“生命種子”在罕見病治療中的價值，變得更加具體而溫暖。

從“毛病不斷”到確診IPEX

浩浩的皮膚自嬰兒期便問題不斷。八個月大時出現(xiàn)反復(fù)濕疹，持續(xù)性特異性皮炎，夜間瘙癢難耐，會撓出血，孩子從小就睡不好，大人為了給孩子摸拍基本都坐著睡。浩浩媽媽回憶：“皮膚狀態(tài)在1到3歲都非常嚴(yán)重?！泵庖吡Φ拖聦?dǎo)致反復(fù)呼吸道感染，“只要一招風(fēng)就是肺炎，一住院就是十天半個月?！贝送猓坪七€常無故腹瀉，醫(yī)生診斷為炎癥性腸病，這也是IPEX的典型表現(xiàn)之一。

直到4歲，使用特效藥后皮膚癥狀才有所緩解。但不到一年，新的問題接踵而至——身體機能跟不上，最明顯的是頭發(fā)開始脫落。2025年暑假，浩浩出現(xiàn)膝蓋疼痛，檢查出了關(guān)節(jié)炎。醫(yī)生表示，這都是原發(fā)病的延續(xù)。浩浩媽媽坦言：“他這個病，你不處理就會不停地冒出各種各樣的小毛病，一直沒斷過?！?/p>

兩次移植希望落空后迎來轉(zhuǎn)機

浩浩一歲多時，父母曾帶他赴上海就診。當(dāng)時，他們了解到國內(nèi)幾乎沒有IPEX移植成功的先例，看到的都是美國的案例，因為害怕不敢做移植的嘗試?！爱?dāng)時醫(yī)院給我的信息也不太好，只是說基因檢測出了這個問題，但還沒有危及生命的情形。我們想著移植風(fēng)險太大，就先緩一緩?！彪m然一緩就是四年，但父母從未放下心，一直在了解國內(nèi)關(guān)于IPEX救治的最新進展，也時刻關(guān)注著孩子身體的狀況。

2025年暑假，5歲的浩浩出現(xiàn)新的并發(fā)癥。經(jīng)過前期長時間的了解和查詢，父母慕名前往復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。在血液科副主任醫(yī)師錢曉文及醫(yī)療團隊評估后，他們終于下定決心，讓浩浩接受移植治療。錢曉文主任表示，“對于IPEX綜合征患者，盡早實施造血干細胞移植是當(dāng)前主要的根治手段?！彪S后，醫(yī)院通知已找到兩位匹配的外周血捐獻者，全家欣喜不已?！暗珡?月等到11月，足足五個月，超過了之前說的時間，我就知道那邊出狀況了?！焙坪茓寢屨f，“我老公起初不敢告訴我，我大概也猜到了——捐獻者體檢后可能擔(dān)心對自己身體有影響，就放棄了?！钡却娜兆痈裢饧灏?。直至12月，醫(yī)院通過全國配型，在廣東省臍血庫找到了合適配型的臍帶血?！爱?dāng)時醫(yī)院跟我們講配到的時候，第二周我們就帶著孩子去了。”

錢曉文主任介紹，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為全國領(lǐng)先開展IPEX移植的醫(yī)院，不僅移植技術(shù)成熟，還擁有消化科、內(nèi)分泌科等國家重點學(xué)科及ICU國家重點專科，形成強大的多學(xué)科支持團隊。團隊目前已完成11例IPEX移植，“最小的一個患者，新生兒期就起病，影響內(nèi)分泌，出現(xiàn)新生兒高血糖，從出生就用胰島素，移植后糖尿病也好了?！?/p>

重生：移植后患兒身心大大改善

自2024年12月浩浩接受臍帶血移植，至今已過去一年零兩個月?！耙浦睬俺霈F(xiàn)的膝關(guān)節(jié)痛，移植后也消失了，濕疹也沒有了，還有頭發(fā)、指甲慢慢長出來，我們當(dāng)時特別高興?！眿寢尡硎?，恢復(fù)確實需要一個過程，目前孩子整體恢復(fù)得很順利。“孩子移植半年左右基本就停藥了。去年10月、11月開始正常外出玩耍、去餐廳吃飯。還不到一年，我們就已經(jīng)步入正常生活的狀態(tài)。過完年，浩浩就可以上幼兒園了?！?/p>

孩子康復(fù)的同時，壓在父母心頭多年的巨石也終于卸下。“他爸爸因為孩子移植好了，胖了好多斤。這種壓力一下子松掉，是不言而喻的。我們面對的壓力不止這一個，但這個壓力是目前人生中最大的。孩子能好起來，我們感覺整個人確實不一樣了。以前一直覺得是負重前行?！?/p>

浩浩媽媽表示，“因為這是我們第一個孩子，我和爸爸身體都挺健康，從沒想過這些問題，當(dāng)時就沒去存臍血。但如果再生一個小孩，我們一定會去存臍血。因為受益之后，你就知道，臍帶血的能量有多大。”錢曉文主任也從專業(yè)角度印證：“臍帶血的優(yōu)點是植入后恢復(fù)較好，有利于免疫重建、移植物抗宿主病發(fā)生風(fēng)險低等，可以較早停用抗排異藥。早停藥，對免疫缺陷病的孩子來說，恢復(fù)也會更快?！?/p>

浩浩媽媽希望更多人意識到臍血的價值?！耙郧爸宦犨^可以存臍血，但不知道它到底有什么用。現(xiàn)在知道了，一個你從未謀面的人，他的一個決定，可以改變另一個孩子的一生?！彼谛胖幸脖磉_了對捐獻者的深切感激：“能在人生如此重要的時刻，有你們的幫助，我們真的、真的特別幸運。”

截至2026年1月31日，廣東省臍血庫累計出庫臍血6805例，救助患者4650人；其中，135例臍血用于免疫缺陷病治療。2025年的諾貝爾獎，讓IPEX綜合征走進公眾視野，但對浩浩一家來說，那束光早已照進現(xiàn)實——它來自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的一間移植病房，來自廣東省臍血庫的一份“生命種子”，更來自一個素未謀面的捐獻者的善意。

采寫：南都N視頻記者 王道斌 通訊員 彭衍芬