極目新聞通訊員 周珊

生活規(guī)律，沒有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)病，55歲的馬女士竟突發(fā)口角歪斜、言語不清，最終被確診為罕見遺傳性腦動(dòng)脈病。1月13日，經(jīng)過規(guī)范治療，馬女士的癥狀得到了改善。

2025年12月下旬，馬女士在家中靜坐時(shí)，毫無征兆地感覺右側(cè)面部發(fā)僵，口角不受控制地向右歪斜，說話含糊不清，連簡單的詞語都難以連貫表達(dá)。其實(shí)早在幾年前，她就時(shí)常被偏頭痛困擾，累的時(shí)候還會(huì)頭暈?zāi)垦＃恢币詾槭羌覄?wù)勞累，從未放在心上。

家人緊急將她送往醫(yī)院，檢查提示“右側(cè)側(cè)腦室旁近期腦梗死”，經(jīng)常規(guī)治療后，她的言語和面部癥狀仍未改善，口角依舊歪斜，說話仍不清晰。由于找不到明確病因，馬女士滿心擔(dān)憂，害怕病情反復(fù)會(huì)影響正常生活。2026年1月初，她被轉(zhuǎn)診至武漢腦科醫(yī)院·長江航運(yùn)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

醫(yī)生給患者查房（通訊員供圖）

檢查顯示，馬女士體溫、血壓等生命體征平穩(wěn)，肌張力、腱反射均正常，醫(yī)生初步判斷為皮層下小血管病變引發(fā)的急性腦梗死，但她無高血壓、高血脂、動(dòng)脈粥樣硬化等傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素，也無煙酒史及過敏史。該科主任醫(yī)師王金芳追問得知，馬女士的母親有卒中病史，團(tuán)隊(duì)將方向鎖定為遺傳性疾病。后續(xù)基因檢測最終確診，她患的是伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病。

該病由特定基因突變引起，主要累及腦內(nèi)小動(dòng)脈，導(dǎo)致白質(zhì)病變、微循環(huán)障礙，進(jìn)而引發(fā)反復(fù)皮質(zhì)下梗死。王金芳介紹，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，子代遺傳幾率約50%，患者多在40—60歲起病，常伴有偏頭痛、反復(fù)頭暈等前期表現(xiàn)，頭顱影像可見側(cè)腦室旁、深部白質(zhì)等區(qū)域異常信號(hào)，容易因缺乏傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素被誤診。

針對(duì)馬女士的病情，王金芳組織神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)為其制定了個(gè)體化二級(jí)預(yù)防方案，同時(shí)安排定期神經(jīng)功能評(píng)估與影像隨訪，必要時(shí)啟動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練，并建議家屬進(jìn)行遺傳咨詢與家系篩查。經(jīng)規(guī)范干預(yù)，1月13日，馬女士的癥狀得到改善，后續(xù)將進(jìn)入長期隨訪管理階段。

王金芳提醒，中青年需重視腦部健康，主動(dòng)做好健康篩查，特別是60歲以下人群若突發(fā)口角歪斜、言語不清等卒中樣癥狀，且無高血壓、糖尿病等傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素，尤其家族中有早發(fā)卒中、認(rèn)知障礙或長期偏頭痛史，需及時(shí)告知醫(yī)生家族病史并就診評(píng)估。

“生活中反復(fù)出現(xiàn)無誘因偏頭痛、頭暈等癥狀，別簡單歸為勞累，這可能是腦部疾病的早期信號(hào)�！蓖踅鸱紡�(qiáng)調(diào)，高危人群可通過基因檢測明確病因，即便確診也無需恐慌，遵醫(yī)囑用藥、規(guī)律作息、合理飲食和適度運(yùn)動(dòng)，能有效延緩病情進(jìn)展，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

（來源：極目新聞）