來源：錢江晚報(bào)

寒冬時(shí)節(jié)

大家是不是總是覺得嘴唇很干？

而當(dāng)我們身體不適時(shí)

也很容易出現(xiàn)“嘴唇蒼白”

其實(shí)

嘴唇的變化很能反映我們身體健康情況

特別是有一種情況

甚至可能提示我們體內(nèi)有癌

嘴唇周圍長滿了黑點(diǎn)

原本以為就是吃多了肚子痛，卻直接揭開了困擾自己多年的謎團(tuán)，甚至知道了母親年紀(jì)輕輕就患癌去世的真相——這一個(gè)多月來，李哥（化名）感覺自己經(jīng)歷的仿佛是電影里的情節(jié)。

33歲的李哥，老家在甘肅，他從小嘴唇周圍就長滿了星星點(diǎn)點(diǎn)的黑斑，手掌上也有比較多的黑痣?！皬男⊥瑢W(xué)會(huì)拿這個(gè)開我玩笑，但因?yàn)槲覌寢屇樕弦灿?，所以大家都說是遺傳，而且不痛不癢的，也就沒當(dāng)回事了?！?/p>

這些年，他來到浙江金華打工，日子雖平淡但也和順。一個(gè)多月前的晚飯后，他有點(diǎn)腹痛，還以為是吃多了沒在意，但隨后幾天腹痛一直沒有緩解，而且接連幾天沒有排便。到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，考慮是腸梗阻，經(jīng)過抗感染抗炎等治療后有所緩解，但糞便檢查結(jié)果顯示隱血，腹部增強(qiáng)CT檢查也顯示他胃腸道里有多處病變。

于是，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為李哥進(jìn)行了胃腸鏡檢查，結(jié)果令人震驚——李哥的胃、腸里密密麻麻全是息肉，起碼有200多顆！最大的直徑有3.5厘米，像一顆較大的冬棗。拿到檢查結(jié)果的李哥“五雷轟頂”，立馬決定到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院之江院區(qū)就診。

揭開了多年的謎團(tuán)

看著眼前的李哥，浙大一院胃腸外科副主任劉小孫主任醫(yī)師很快就想到了一種可能——他嘴唇附近有黑斑，手掌上也有不少黑色素沉積，再加上胃腸道里多發(fā)息肉，大概率是一種叫做“黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）”的罕見病。

患者嘴唇圖片

劉小孫主任醫(yī)師表示，黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，由基因突變引起，主要表現(xiàn)就是皮膚黏膜色素沉著（以口唇黏膜黑斑常見）和胃腸道多發(fā)息肉。大部分患者會(huì)在10～30歲出現(xiàn)癥狀，比如腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等。但也有部分患者在確診時(shí)無癥狀。

“這個(gè)病發(fā)病率并不高，屬于罕見病，但該病患者的胃腸道息肉發(fā)生癌變的風(fēng)險(xiǎn)很高，容易發(fā)生腸套疊、腸梗阻等問題。同時(shí)也是多種惡性腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)人群，如胰腺癌、乳腺癌、宮頸癌、肺癌、泌尿、生殖系統(tǒng)腫瘤等?！眲⑿O主任醫(yī)師表示。而通過進(jìn)一步了解，李哥的媽媽幾年前因罹患宮頸癌去世，醫(yī)生考慮也和這個(gè)疾病有關(guān)。

發(fā)現(xiàn)以下情況

盡快就醫(yī)篩查

由于黑斑息肉綜合征患者胃腸道息肉癌變的風(fēng)險(xiǎn)非常高，胃腸外科劉小孫主任醫(yī)師、俞航主治醫(yī)師專家團(tuán)隊(duì)為李哥盡快進(jìn)行了手術(shù)。在手術(shù)中，專家團(tuán)隊(duì)一絲不茍地耐心對(duì)李哥胃、十二指腸、回腸、結(jié)腸“排雷”，將較大的息肉一一摘除。

術(shù)后病理顯示，李哥腸道里的部分息肉已經(jīng)癌變，還好都屬于早期，不需要進(jìn)行放化療。“但是患者腸道還會(huì)長出息肉，不處理的話后續(xù)也很可能會(huì)癌變。這就需要嚴(yán)格定期復(fù)查胃腸鏡，而且需要進(jìn)行其他相關(guān)癌癥的定期篩查?！眲⑿O主任醫(yī)師表示。

由于黑斑息肉綜合征是由基因突變引起，目前沒有特別好的辦法治療，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)是最重要的辦法。大部分患者的黑斑一般在幼年即出現(xiàn)，主要發(fā)生在口唇和四肢末端，也可能發(fā)生在鼻、肛周、生殖器等處，如果發(fā)現(xiàn)要及時(shí)就醫(yī)篩查。

專家表示，常染色體顯性遺傳的特性，使該病具有明顯的家族聚集性。一個(gè)被確診為黑斑息肉綜合征的患者有50%的可能會(huì)把患病基因傳遞給子女。所以有家族史或已確診的患者在備孕前要進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)專家也建議，健康人群超過40歲以上從未做過胃腸鏡的，最好也做一次胃腸鏡檢查，以盡早發(fā)現(xiàn)消化道腫瘤。

來源：浙大一院