一、什么是產(chǎn)前篩查？

產(chǎn)前篩查是指通過臨床咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫等技術(shù)項(xiàng)目對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)要經(jīng)縣級衛(wèi)生健康行政部門審批、驗(yàn)收通過的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，方可開展本地區(qū)或本機(jī)構(gòu)門診就診孕婦的產(chǎn)前篩查工作。

徐州市提供產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單見表一。

表一 · 徐州市提供產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)

醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單

*注：時(shí)間更新至2025年12月4日

二、什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷是指對有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，通過遺產(chǎn)咨詢、醫(yī)學(xué)影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要經(jīng)省級衛(wèi)生健康行政部門審批、驗(yàn)收通過方可開展本地區(qū)或本機(jī)構(gòu)就診孕婦的產(chǎn)前診斷工作。

徐州市提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)見表二。

表二· 徐州市提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單

*注：時(shí)間更新至2025年12月4日

三、具體檢查孕周和內(nèi)容

01

產(chǎn)前篩查項(xiàng)目

1.早期超聲檢查（孕11~13+6周）

早期超聲篩查，即NT檢查，是指早期妊娠胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。NT增厚提示胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)高，需接受進(jìn)一步檢查。

2.唐氏篩查（孕15~20+6周）

唐氏篩查是孕中期一項(xiàng)無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)的產(chǎn)前血清學(xué)篩查項(xiàng)目，通過檢測孕婦外周血中的生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等信息，評估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷畸形的風(fēng)險(xiǎn)概率。

3.無創(chuàng)胎兒DNA檢測（12-22+6周）

無創(chuàng)胎兒DNA檢測（簡稱NIPT）是一項(xiàng)基于高通量基因測序技術(shù)的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，通過采集孕婦外周靜脈血，提取血漿中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測序分析，主要評估胎兒患21 -三體綜合征（唐氏綜合征）、18 -三體綜合征、13 -三體綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。

4.胎兒系統(tǒng)超聲篩查（孕20~24+6周）

胎兒系統(tǒng)超聲篩查是通過超聲對胎兒進(jìn)行先天性缺陷篩查，是了解胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)最常用、無創(chuàng)、可重復(fù)的方法，主要目的是評估胎兒生長發(fā)育和發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常，對降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。

檢查時(shí)間：最佳檢查時(shí)間是孕20-24+6周。此時(shí)期胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水量適中，大部分胎兒嚴(yán)重畸形在此時(shí)期多能表現(xiàn)出來，因此此時(shí)期檢查可排除大部分嚴(yán)重畸形。過早（＜18周）：胎兒太小，細(xì)節(jié)不清晰；過晚（＞26周）：胎兒活動空間受限，可能遮擋關(guān)鍵部位。

02

產(chǎn)前診斷項(xiàng)目

產(chǎn)前診斷是指對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，為宮內(nèi)治療或妊娠去留提供依據(jù)，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。

孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

①羊水過多或者過少

②胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?/p>

③孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

④有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒

⑤年齡超過35周歲

監(jiān)制丨曹永

總編丨馬傳衛(wèi)

副總編丨范玉嬌

編審丨劉燕敏

審核丨李茜

供稿丨李菁蕾

編輯丨周君玥