在許多家長(zhǎng)眼中，

孩子嘔吐常被歸因于

飲食不當(dāng)、著涼、腸胃炎，

輸液幾天似乎就能好轉(zhuǎn)。

可如果嘔吐反復(fù)發(fā)作，

一年多次，尤其總在發(fā)燒、感冒后出現(xiàn)，

這真的只是“腸胃不好”嗎？

一吐就是三年，此次卻“不一樣”

8 歲的林林（化名）近三年來(lái)，反復(fù)遭遇相同狀況：一旦發(fā)燒、感冒，便會(huì)開始嘔吐，一天可達(dá)十幾次，精神萎靡、食欲不振。每次去醫(yī)院補(bǔ)液止吐后，林林的癥狀便會(huì)好轉(zhuǎn)，家人也逐漸習(xí)以為常。直到最近一次，林林嘔吐明顯加劇，精神反應(yīng)變差，就醫(yī)檢查發(fā)現(xiàn)他代謝性酸中毒、電解質(zhì)紊亂。醫(yī)生為他進(jìn)一步完善了遺傳代謝病篩查。結(jié)果提示林林患有異戊酸血癥。

反復(fù)嘔吐，或許并非“胃”的問題

嘔吐雖是兒童常見癥狀，但出現(xiàn)以下情況時(shí)務(wù)必提高警惕：

01

嘔吐反復(fù)發(fā)作，持續(xù)多年

02

常在發(fā)燒、感冒、進(jìn)食減少后發(fā)作

03

伴隨精神萎靡、嗜睡、乏力

04

檢查顯示代謝性酸中毒

05

常規(guī)胃腸、影像檢查查不出病因

此時(shí)，就應(yīng)該考慮一個(gè)常被忽略的方向——遺傳代謝病。

什么是遺傳代謝��？

我們攝入的食物，需要在體內(nèi)經(jīng)過(guò)一系列分解、轉(zhuǎn)化和利用。這個(gè)過(guò)程離不開“酶”的參與。遺傳代謝病，正是由于某些酶的缺乏或功能異常，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物堆積或能量供應(yīng)不足，進(jìn)而引起多器官功能異常的一類疾病。

遺傳代謝病患兒與正常寶寶的代謝區(qū)別（圖源網(wǎng)絡(luò)）

林林所患的異戊酸血癥，是一種先天遺傳代謝病。此類患兒體內(nèi)分解蛋白質(zhì)中亮氨酸的酶（異戊酰輔酶A脫氫酶）缺乏或部分缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)異戊酸和其他毒性代謝產(chǎn)物的積累，在感染、發(fā)熱、饑餓等應(yīng)激狀態(tài)下突然“失控”，于是就出現(xiàn)了家長(zhǎng)最熟悉、也最困擾的表現(xiàn)：反復(fù)嘔吐、精神差、代謝性酸中毒。

示意圖（圖源網(wǎng)絡(luò)）

科學(xué)管理，打破“遺傳病無(wú)解”誤區(qū)

很多家長(zhǎng)一聽到“遺傳病”，就覺得束手無(wú)策。但事實(shí)上，遺傳代謝病可以通過(guò)系統(tǒng)、規(guī)范的管理實(shí)現(xiàn)良好控制。治療的目標(biāo)在于：減少毒性產(chǎn)物生成、加速其清除、預(yù)防急性發(fā)作、保障患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。其本質(zhì)不是“治愈基因”，而是管理代謝過(guò)程、疾病風(fēng)險(xiǎn)與生活方式。

以異戊酸血癥為例，系統(tǒng)管理主要包括以下四個(gè)方面：

1

藥物治療：幫身體“減負(fù)排毒”

左卡尼汀是治療異戊酸血癥的基礎(chǔ)藥物，其作用是將體內(nèi)堆積的有毒代謝物結(jié)合后經(jīng)尿液排出。多數(shù)患兒需長(zhǎng)期規(guī)律服藥，劑量須由�？漆t(yī)生根據(jù)體重與病情調(diào)整。

?家長(zhǎng)切記：不可自行停藥或減量，急性發(fā)作期往往需增加劑量或改為靜脈用藥。

2

飲食管理：關(guān)鍵在“吃對(duì)”，不在“少吃”

飲食管理并非禁止蛋白質(zhì)攝入，而是科學(xué)調(diào)整蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與來(lái)源，在避免毒性產(chǎn)物產(chǎn)生的同時(shí)，保障孩子生長(zhǎng)發(fā)育所需的營(yíng)養(yǎng)。這需要由專科醫(yī)師與臨床營(yíng)養(yǎng)師共同制定個(gè)體化方案。

3

急性發(fā)作期處理：搶在代謝“失控”之前

感冒、發(fā)燒等情況易誘發(fā)急性代謝危象。此時(shí)應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充充足能量（以防止身體分解自身蛋白質(zhì)）、糾正酸中毒，必要時(shí)予以靜脈補(bǔ)液及左卡尼汀。�？漆t(yī)生通常會(huì)為家庭制定清晰的“應(yīng)急指引”，明確何時(shí)應(yīng)居家處理、何時(shí)必須立即就醫(yī)。

4

長(zhǎng)期隨訪：實(shí)現(xiàn)持續(xù)穩(wěn)定的管理

異戊酸血癥是需要長(zhǎng)期管理的慢性病。定期隨訪可動(dòng)態(tài)調(diào)整個(gè)體化治療方案，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)及代謝指標(biāo)，預(yù)防并發(fā)癥。很多堅(jiān)持規(guī)范隨訪的孩子，嘔吐發(fā)作頻率顯著下降，可正常上學(xué)、生活。

孩子反復(fù)嘔吐，可能不僅是腸胃問題；遺傳代謝病，也絕非意味著無(wú)計(jì)可施。確診，其實(shí)是科學(xué)管理的起點(diǎn)。在長(zhǎng)期管理中，家長(zhǎng)的角色至關(guān)重要——從規(guī)律用藥、記錄癥狀，到識(shí)別急性發(fā)作信號(hào)、堅(jiān)持定期復(fù)診，每一項(xiàng)都離不開家庭的積極參與。那些病情穩(wěn)定、成長(zhǎng)順利的孩子背后，往往都有一個(gè)主動(dòng)學(xué)習(xí)、積極配合的家庭支持系統(tǒng)。

建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子至兒童內(nèi)分泌遺傳代謝�？�就診。此類疾病癥狀多樣、累及全身，治療需高度個(gè)體化。�？茍F(tuán)隊(duì)能提供“藥物－飲食－隨訪”的一體化管理，幫助家庭建立可持續(xù)的照護(hù)方案。

早一點(diǎn)察覺、

早一步規(guī)范治療，

孩子的人生軌跡，

真的可以不同。

專家簡(jiǎn)介

梁立陽(yáng)

兒童醫(yī)學(xué)中心

主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師、博士后合作導(dǎo)師，美國(guó)UCLA訪問學(xué)者

現(xiàn)任我院兒科教職工第二黨支部書記、兒科副主任、兒科神經(jīng)內(nèi)分泌�？浦魅�。

專業(yè)特長(zhǎng)：兒童生長(zhǎng)發(fā)育及生長(zhǎng)障礙、性早熟、性分化異常、兒科肥胖癥、糖尿病、甲狀腺及腎上腺疾病及兒童少見、罕見先天性遺傳代謝病和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病等的診斷及治療。

社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)遺傳代謝內(nèi)分泌學(xué)組委員，華南協(xié)作組副組長(zhǎng)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期健康與醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童健康專業(yè)委員會(huì)委員，國(guó)家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心兒童生長(zhǎng)發(fā)育專項(xiàng)能力提升項(xiàng)目專家組副組長(zhǎng)等。

學(xué)術(shù)成就：主持多項(xiàng)專業(yè)領(lǐng)域研究課題，發(fā)表高水平及核心期刊專業(yè)論文或參編專著數(shù)十篇。作為主要參與者獲2009年廣東省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)，2019年廣東省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。

出診安排：北院區(qū)（周二上午），南院區(qū)（周三下午、周五上午）。

孟 哲

兒童醫(yī)學(xué)中心

副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)碩士

專業(yè)特長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事兒童內(nèi)分泌和遺傳代謝病臨床及研究工作。在矮小癥、肥胖癥、性早熟、兒童甲狀腺及腎上腺疾病。糖尿病、小陰莖、性發(fā)育不良及發(fā)育障礙、各類先天遺傳代謝病等方面診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝病分會(huì)中青年委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝病分會(huì)華南協(xié)作組常委、廣東省藥學(xué)會(huì)罕見病內(nèi)分泌代謝學(xué)組副組長(zhǎng)、廣東省保健協(xié)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝分會(huì)副主任委員。

學(xué)術(shù)成就：主持和參與多項(xiàng)課題研究，在核心期刊發(fā)表專業(yè)論文數(shù)十篇。主譯人民衛(wèi)生出版社《波特兒科指導(dǎo)手冊(cè)》，參編《小兒遺傳與遺傳性疾病》等著作。

出診安排：北院區(qū)（周五下午），南院區(qū)（周一全天、周三下午、周五上午）。

黃思琪

兒童醫(yī)學(xué)中心

主治醫(yī)師、醫(yī)學(xué)碩士

專業(yè)特長(zhǎng)：對(duì)兒科常見疾病有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn)，尤其擅長(zhǎng)兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病等內(nèi)分泌疾病及糖原累積病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙、溶酶體貯積癥等遺傳代謝病。

社會(huì)任職：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌及遺傳代謝學(xué)組華南協(xié)作組青年俱樂部委員、廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)青春期健康專業(yè)委員會(huì)青年委員、廣東省保健協(xié)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝分會(huì)委員、廣東省健康管理學(xué)會(huì)兒童保健與健康教育專業(yè)委員會(huì)委員。

學(xué)術(shù)成就：主持及參與多項(xiàng)專業(yè)領(lǐng)域科研基金，發(fā)表高水平及核心期刊專業(yè)論文多篇，曾至上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院進(jìn)修遺傳代謝病，在亞太兒科年會(huì)及國(guó)內(nèi)兒科年會(huì)有多次大會(huì)發(fā)言，持有APPES培訓(xùn)證書。

出診安排：南院區(qū)（周一下午、周五下午）。

來(lái)源：兒童醫(yī)學(xué)中心

責(zé)編：黃睿、房詩(shī)婷、曹文杰

初審：劉文琴

審核：歐陽(yáng)霞、任毅

審核發(fā)布：楊建林

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