肛門閉鎖合并結腸重復畸形屬于臨床罕見病癥，且診斷難度極大。一名長期受反復泌尿系感染困擾、輾轉多家醫(yī)院仍未明確病因的患兒，近日在首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心普通外科主任李頎團隊和超聲科副主任馬亞的協(xié)作下，不僅精準鎖定了致病根源，還順利完成根治性治療，徹底擺脫了疾病的折磨。

這名1歲多的患兒，自出生起便被發(fā)現肛門開口位置異常，在當地醫(yī)院接受肛門成形術后，肛門外觀及排便功能均恢復良好，卻從此陷入反復泌尿系感染的困境。為了治愈這一頑疾，家長帶著孩子輾轉多家醫(yī)院，長期依靠抗感染治療緩解癥狀，期間還因考慮存在膀胱輸尿管反流，接受了輸尿管再植手術。術后泌尿系感染癥狀雖有一定緩解，但始終沒能跳出“停藥即復發(fā)”的治療怪圈。盡管先后進行了多次逆行膀胱造影、核磁共振檢查，甚至在全麻狀態(tài)下開展了膀胱尿道鏡探查，卻始終未能找到感染的真正源頭。

得知李頎主任在小兒肛腸疾病診療領域造詣深厚，家長慕名來到門診求助。李頎在仔細研判患兒既往的核磁、造影檢查結果后，敏銳捕捉到一個關鍵線索——尿道后方存在可疑囊腫征象，初步考慮為肛門成形術后尿道憩室或前列腺囊。但結合病史進一步分析，患兒初次手術時被確診為肛門閉鎖伴直腸會陰瘺，僅實施了經會陰肛門外口后切術，并無腹腔鏡手術史，因此可排除尿道憩室的可能；同時家長提及的患兒排尿時偶有氣體排出這一特殊癥狀，也與前列腺囊的病癥表現不符。在逐一排除常見病因后，李頎大膽提出“結腸重復畸形伴直腸尿道或膀胱瘺”的罕見診斷猜想，為后續(xù)精準診療劃定了清晰方向。

鑒于B超、放射性逆行膀胱造影等傳統(tǒng)檢查手段均無法提供明確診斷依據，李頎隨即聯系馬亞，決定采用超聲造影技術作為突破診療困局的關鍵手段。該技術通過細導尿管將含微泡的超聲造影劑注入尿道與膀胱，微泡的流動軌跡可在超聲探頭下清晰顯現，診斷靈敏度極高，醫(yī)生能夠通過實時觀測微泡流向，直觀判斷泌尿系統(tǒng)及周邊組織是否存在結構性異常。在馬亞的精準操作下，超聲造影檢查終于找到了患兒反復泌尿系感染的真正病因：患兒體內存在一條與直腸并列的長管狀結構，該結構直通尿道前列腺部，而主腸管則正常連通肛門，此病癥正是臨床罕見的結腸重復畸形。

明確病因后，李頎查閱了大量國外相關文獻報道，經過嚴謹論證制定了個性化手術方案。術中借助腹腔鏡微創(chuàng)技術探查發(fā)現，患兒存在自乙狀結腸起始、與主腸管并行且共系膜的腸重復畸形，畸形腸管長度達20厘米，從乙狀結腸延伸至腹膜翻折以下，且與主腸管存在共肌層。若完整切除畸形腸管，必然會損傷主腸管；若將兩根腸管一并切除，患兒將損失20厘米結直腸，術后排便功能勢必受到嚴重影響，同時擴大切除范圍還可能損傷尿道與前列腺，引發(fā)更嚴重的并發(fā)癥。

為此，李頎采用腹腔鏡下黏膜下剝離技術，從直腸向近遠端將重復腸管前壁剖開并剝離黏膜層，保留重復腸管的肌肉鞘，剝離范圍遠端直達腹膜翻折以下的重復腸管尿道瘺口處，最后將殘余肌鞘進行縫合，并對乙狀結腸處兩根腸管的匯合點予以加固縫合。這一術式既完整去除了畸形腸管組織，又保障了主腸管的完整性，同時避免了對周邊組織的損傷。由于患兒結直腸剝離創(chuàng)面較大，為降低術后風險，醫(yī)生為其實施了保護性回腸造瘺。術后3個月，再次通過超聲造影復查，確認患兒尿道瘺已完全閉合、直腸形態(tài)恢復正常，隨即為其進行關瘺手術。目前患兒恢復狀況良好，排便排尿功能均無異常，徹底告別了反復泌尿系感染的困擾。家長為表達對李頎團隊的感激之情，特意送來一面錦旗，對醫(yī)療團隊的精準診療給予高度認可。

此次成功救治，是首都兒童醫(yī)學中心普通外科與超聲科依托前沿技術，在復雜罕見疾病診療領域取得的又一突破。李頎團隊憑借扎實的臨床經驗，緊跟國內外先進診療理念與技術，將國外文獻報道的傳統(tǒng)開腹手術方案，創(chuàng)新性轉化為微創(chuàng)技術實施，充分展現了科室在融合新老診療技術方面的開闊視野，以及在小兒微創(chuàng)外科領域的領先診療水平。

圖1 重復腸管：兩腸管并行，存在共壁

圖2、3 腹腔鏡下黏膜下剝離、保留肌鞘，至尿道瘺

圖4 縫合肌鞘恢復直腸完整性后，熒光腹腔鏡確認直腸供血良好

文、攝 | 李頎、周瑞潔

編輯 | 宣傳中心 劉赫晨