9月12日是預防出生缺陷日，今年活動主題是：關注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來。旨在引導育齡人群和孕產婦增強營養(yǎng)健康意識，掌握營養(yǎng)健康及出生缺陷防治知識，踐行健康生活方式，科學孕育健康新生命。

1.什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾等）。

對于大部分嚴重先天性疾病來說，疾病是致死、致畸、致殘的，治療僅僅是對癥的，是姑息的，甚至是無藥可治的。因此，對于出生缺陷，預防遠比治療更重要、更有效。

2.做好三級預防

一級預防是指在孕前通過健康教育、合理營養(yǎng)、孕前保健、遺傳咨詢及攜帶者篩查等綜合干預，減少出生缺陷的發(fā)生。

重點做4件事

（1）婚前檢查別省略：免費婚檢能查遺傳病史、傳染病（如乙肝、梅毒），比如發(fā)現(xiàn)雙方都是地中海貧血攜帶者，可提前做生育指導；

（2）遺傳咨詢要重視：家族有遺傳病、既往生過缺陷兒的夫妻，找專業(yè)醫(yī)生評估風險，制定備孕方案；

（3）孕前保健做到位：女性提前3個月吃葉酸（每天0.4mg，吃到懷孕后3個月）；夫妻一起戒煙戒酒、規(guī)律作息，避免接觸毒物和放射性物質；備孕前做一次全面體檢，確保血壓、血糖等指標正常；

（4）盡量適齡生育：女性24-29歲、男性25-35歲是最佳生育期，避開高齡風險。

二級預防是指在孕期通過產前篩查和產前診斷，早期識別嚴重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

重點篩查項目

（1）孕11-13周+6天：查胎兒頸項透明層厚度（NT），初步評估胎兒染色體異常風險；

（2）孕15-20周：中孕期唐氏篩查，評估胎兒21-三體、18-三體、開放性神經管畸形等的發(fā)生風險；

（3）孕20-24周：胎兒大排畸（三級超聲），系統(tǒng)排查胎兒心臟、腦部、四肢等全身各器官是否有結構畸形；

NT增厚、唐氏篩查高風險，高齡、或有遺傳病家族史的孕婦，需進一步做無創(chuàng)DNA（準確率高、無創(chuàng)傷）或羊水穿刺（確診性檢查，流產風險約千分之一），明確胎兒是否異常。

三級預防是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活質量。

查漏補缺

（1）新生兒必查項目：出生后，醫(yī)院會采足跟血篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等（這些病早發(fā)現(xiàn)，靠飲食控制或吃藥就能避免智力殘疾）；同時做聽力篩查、先天性心臟病篩查（如心臟聽診）；

（2）早干預效果好：若篩查出問題，比如先天性心臟病，盡早手術治療；聽力障礙患兒及時戴助聽器或人工耳蝸，配合語言訓練，多數(shù)能正常生活。

孩子是祖國的未來，孩子的健康牽動著每個家庭的心。關注生命的起點，預防出生缺陷的發(fā)生，不僅是醫(yī)務人員的使命，更需要全社會聚焦，共同參與到預防出生缺陷中來，用愛創(chuàng)造健康生命，為寶寶打造一個無“陷”未來。

監(jiān)制丨曹永

總編丨馬傳衛(wèi)

副總編丨范玉嬌

編審丨劉燕敏

審核丨李茜

供稿丨魏方洲

編輯丨周君玥