該項(xiàng)目覆蓋49個(gè)國(guó)家，240個(gè)中心，中國(guó)區(qū)域由上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院的陳楠教授牽頭，中國(guó)僅有8家醫(yī)院入圍，分別是上海瑞金醫(yī)院、山東省立醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院。 法布雷病是累及全身多臟器，導(dǎo)致不良預(yù)后的遺傳性代謝性罕見疾病。中大醫(yī)院腎內(nèi)科自2021年承擔(dān)江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)法布雷病協(xié)作組副組長(zhǎng)單位后，牽頭成立成人法布雷病篩診治多學(xué)科（法布雷病篩診治MDT）專家團(tuán)隊(duì)，已建成具有國(guó)內(nèi)先進(jìn)水準(zhǔn)的法布雷病診療中心，成功完成了江蘇省首例享受最新醫(yī)保專項(xiàng)保障的成人法布雷病患者酶替代治療輸注。目前中心已向江蘇省內(nèi)13個(gè)市區(qū)的主要醫(yī)療單位輻射，初步建成江蘇省內(nèi)法布雷病診療協(xié)作網(wǎng)，并完成來自20個(gè)家系的54例法布雷病診斷，開始了酶替代治療。建立了專病數(shù)據(jù)庫(kù)、疾病隊(duì)列和生物樣本庫(kù)。此外，在醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)、行政科室以及兄弟臨床科室的大力支持下，中心原創(chuàng)性地建立了具有中大特色的“行政多學(xué)科”與“專業(yè)多學(xué)科”團(tuán)隊(duì)，全面打造罕見病法布雷病的全方位診療服務(wù)模式。中心近年來在科普宣傳方面也斬獲頗豐，屢次在國(guó)內(nèi)、省內(nèi)獲獎(jiǎng)。在臨床研究方面，腎內(nèi)科已經(jīng)在“中華”系列期刊發(fā)表法布雷病研究性文章2篇，SCI論文1篇，獲得罕見病省社會(huì)發(fā)展重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目一項(xiàng)。

近日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院腎內(nèi)科“法布雷病全球登記研究”項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)在該院成功舉行。據(jù)悉，中大醫(yī)院腎內(nèi)科主任張曉良教授領(lǐng)導(dǎo)的罕見病團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過一年的不懈努力，先后通過科技立項(xiàng)、倫理審批、合同協(xié)商、遺傳備案等一系列工作，此次啟動(dòng)會(huì)的成功舉行，標(biāo)志著中大醫(yī)院腎內(nèi)科正式加入這一令人矚目的全球性研究項(xiàng)目。

本次加入全球注冊(cè)研究，為腎內(nèi)科罕見病診療與研究工作提供了更高的平臺(tái)、更廣闊的視野和更多的國(guó)內(nèi)外同行之間的交流學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，對(duì)中大醫(yī)院腎內(nèi)科罕見病事業(yè)將起到巨大的推動(dòng)作用。（編輯王倩 校對(duì)劉敏 編審程守勤）