在我們的生活中，體檢往往是健康的“瞭望塔”，不經(jīng)意間，它可能揭開一些潛藏在家族血脈中的秘密。今天，就和大家分享這樣一個(gè)真實(shí)故事。

故事的主人公是老張。年近五十的他，身體一直還算硬朗，除了偶爾應(yīng)酬后感覺疲憊，并沒有什么明顯不適。在一次單位組織的常規(guī)體檢中，老張的血脂檢查結(jié)果卻讓人大吃一驚，他的膽固醇水平竟然高達(dá)10mmol/L，是正常范圍上限的兩倍多！醫(yī)生建議他立刻復(fù)查，并進(jìn)一步檢查心血管狀況。

復(fù)查結(jié)果依舊不容樂觀，而且醫(yī)生發(fā)現(xiàn)老張的眼瞼周圍出現(xiàn)了一些黃色的小斑塊，這在醫(yī)學(xué)上被稱為“瞼黃瘤”，是高膽固醇血癥的一個(gè)典型癥狀。除此之外，老張的肌腱部位也有增厚的跡象，形成了“肌腱黃色瘤”。帶著滿心的疑惑與擔(dān)憂，老張聽從醫(yī)生建議，進(jìn)行了更為深入的基因檢測。

基因檢測結(jié)果顯示，老張患的是家族性高膽固醇血癥。這是一種常染色體顯性遺傳病，簡單來說，只要父母一方攜帶致病基因，子女就有50%的概率遺傳。家族性高膽固醇血癥患者由于基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）代謝出現(xiàn)異常，使得血液中膽固醇水平顯著升高。過高的膽固醇會(huì)逐漸在血管壁沉積，形成動(dòng)脈粥樣硬化斑塊，大大增加了冠心病、心肌梗死等心血管疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

老張這才想起，自己的父親在六十多歲時(shí)就因心臟病離世，當(dāng)時(shí)大家都以為是年紀(jì)大了、生活習(xí)慣不好導(dǎo)致的，現(xiàn)在看來很可能也是家族性高膽固醇血癥在作祟。得知病因后，老張積極配合治療，一方面嚴(yán)格遵循醫(yī)囑服用降脂藥物，另一方面調(diào)整生活方式，清淡飲食、加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)。同時(shí)，他也讓自己的子女都去做了基因檢測，以便早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

通過老張的故事，我們可以看到，家族性高膽固醇血癥的癥狀其實(shí)有跡可循。除了瞼黃瘤、肌腱黃色瘤外，早發(fā)性角膜弓（在角膜邊緣出現(xiàn)灰白色或白色的環(huán)狀改變）也是常見癥狀之一。對(duì)于有家族遺傳史的人群，定期體檢以及進(jìn)行基因檢測尤為重要。基因檢測不僅能夠明確診斷，還能幫助醫(yī)生制定更精準(zhǔn)的治療方案，同時(shí)也能讓家族其他成員提前知曉風(fēng)險(xiǎn)，采取預(yù)防措施。