2025年2月28日是第十八個國際罕見病日，當(dāng)天，山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、眼科多學(xué)科聯(lián)合在醫(yī)院影像樓六層小學(xué)術(shù)報告廳開展國際罕見病日進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）義診活動。

此次活動由神經(jīng)內(nèi)科牽頭，攜手中國罕見病聯(lián)盟、人民日報健康客戶端、山西大美蛋病友會、蔻德罕見病中心、南京摯愛罕見病兒童關(guān)愛中心、山西子愛公益中心等公益組織及患者家屬參與，本次活動共有44個患者家庭，117人參加。

DMD多學(xué)科團(tuán)隊講座及義診

義診活動從疾病相關(guān)講座開始，由DMD多學(xué)科團(tuán)隊的李滿主任醫(yī)師、周榮主任醫(yī)師、柴敏主治醫(yī)師和呂敏麗主治醫(yī)師分別就DMD激素使用、DMD心臟管理、激素相關(guān)性眼病、DMD多學(xué)科共識家長指南等方面進(jìn)行了講解�；顒又�，由房亞蘭主任醫(yī)師及王倩主治醫(yī)師組成的神經(jīng)超聲團(tuán)隊給所有到場的患兒免費進(jìn)行了膈肌超聲檢查。

神經(jīng)內(nèi)科馬聯(lián)勝主任表示，山醫(yī)大二院將繼續(xù)發(fā)揮多學(xué)科協(xié)作的優(yōu)勢，為罕見病患者提供高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，讓每一位患者都能在愛的守護(hù)下，勇敢對抗疾病，向著充滿希望的明天堅定前行。

義診活動結(jié)束，由患者家長及兩位小朋友為大家展示了精心準(zhǔn)備的朗誦節(jié)目，展示了他們面對疾病的堅強(qiáng)以及對抗疾病的信心。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）屬于X連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率為1/3500男嬰，是中國罕見病目錄第一批收錄的疾病，是目前數(shù)量最多的一種遺傳性肌肉病。山醫(yī)大二院自2017年建立DMD聯(lián)合門診以來，一直致力于對DMD患兒的規(guī)范化救治，目前在院登記的患者人數(shù)達(dá)400余人，為我省DMD患者主要救治點。山醫(yī)大二院已與北京301醫(yī)院、北大一院、北京協(xié)和醫(yī)院等多家DMD救治醫(yī)院形成協(xié)作救治網(wǎng)，使患者足不出省就可得到規(guī)范化的救治。

罕見病群體由于人數(shù)較少，在以往常常被忽略，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和診斷手段的提高，目前確診人數(shù)呈逐漸上升趨勢，雖然大多數(shù)罕見病尚無法治愈，但是經(jīng)過科學(xué)的干預(yù)已經(jīng)可以取得明顯的治療效果。對罕見病群體的關(guān)注，是醫(yī)療進(jìn)步的體現(xiàn)。未來，山醫(yī)大二院神經(jīng)內(nèi)科將繼續(xù)致力于對DMD患者的救治，為更多患者提供規(guī)范、便捷的醫(yī)療服務(wù)，在提高患者就醫(yī)體驗的同時，提高患者的生活質(zhì)量，減輕家長的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

山醫(yī)大二院神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊簡介

山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病亞專業(yè)目前共有醫(yī)師5人，其中博士2人，碩士3人，高級職稱3人，主要擅長肌營養(yǎng)不良（DMD、BMD、LGMD）、重癥肌無力、運動神經(jīng)元�。u凍癥）、周圍神經(jīng)�。–IDP、AIDP）、遺傳性神經(jīng)肌肉疾病(SAM、CMT)等疾病的診治。

專家出診時間：

李滿主任醫(yī)師：每周三下午，周四、周五上午

鄧展進(jìn)副主任醫(yī)師：周三、周五上午，周四下午

齊艷副主任醫(yī)師：周三上午，周五上午

呂敏麗主治醫(yī)師：周四、周五下午