今天是國際罕見病日，在眾多罕見病中，有這樣一群特殊的孩子，他們被稱作“蝴蝶寶貝”。美麗名字的背后，承載了常人難以想象的痛。他們的皮膚稍微摩擦或者受到一點外傷就會出現(xiàn)水皰，口腔和食道的黏膜甚至因為咀嚼、吞咽而破損、脫落，讓他們苦不堪言。

這個病的醫(yī)學名稱叫作大皰性表皮松解（jiě）癥，患病的孩子被稱為“蝴蝶寶貝”，是因為他們的皮膚“像蝴蝶翅膀一樣脆弱”。

在江蘇鹽城，我們見到了這樣一位“蝴蝶寶貝”。

上午10點，4歲半的軍軍和托幼園小一班的同學們正在操場上鍛煉，玩得盡興的他看起來和其他小朋友并無太大區(qū)別，然而仔細觀察就能發(fā)現(xiàn)，在軍軍的身旁，一直有一位老師全程陪伴，時刻關注著其他同學和軍軍之間的距離。

因為任何輕微的磕碰和摩擦都會讓軍軍受到傷害。這個病從軍軍一出生就困擾著這個家庭。

軍軍母親 顧佾：他是當時在醫(yī)院剖腹產的，剖腹產下來醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他從兩個膝蓋一直到腳是紅色的。后來當夜轉院到了南京兒童醫(yī)院，一看就知道是大皰?。ù蟀捫员砥に山獍Y）。

自從軍軍確診了大皰性表皮松解癥，顧佾的工作和生活的重心就全部在孩子身上。盡管心疼孩子，但目前這種病尚無治愈的先例，只能通過日常護理來緩解癥狀和痛苦，而這樣的護理需要伴隨終生。

軍軍母親 顧佾：他現(xiàn)在的狀態(tài)相對而言是好一點了，因為他大了懂得保護自己。現(xiàn)在換藥如果慢的話也就兩個小時，快的話一個多小時就搞定了。

無法治愈的現(xiàn)實讓顧佾一家不得不面對當前的困境，只能讓軍軍在減少痛苦中艱難前行。這個病不僅在皮膚上反復發(fā)作，身體的黏膜也會因為摩擦而不斷受傷。而護理需要的大量輔料更是家庭中一筆不小的開銷。

軍軍母親顧佾：大概因為他的病，可能每個月費用大概五六千塊錢的樣子，敷料大概占個七成。因為敷料不進醫(yī)保，而且很貴，好像三四百、四五百一張的。

顧佾和愛人的收入大部分都用于孩子的護理費用，家里存放最多的就是日常使用的敷料。他們想的是，盡自己最大的努力給軍軍護理到位，隨著醫(yī)學的進步和發(fā)展，總有一天能夠等到這個病有治愈的藥物和方法。

父母護理遇難題

記者聯(lián)系專家答疑解惑

很多“蝴蝶寶貝”的家庭和軍軍的父母一樣，一邊在精心護理孩子，一邊在期待治愈的可能，但現(xiàn)實是在護理孩子的過程中，他們常常會遇到各種難題和困惑，我們在采訪中也深深感受到這些“蝴蝶寶貝”父母的不易，希望幫助他們尋求更專業(yè)的指導和建議。

軍軍母親 顧佾：他的口腔因為會經(jīng)常起皰，還有嘴唇也經(jīng)常破。因為沒有辦法經(jīng)常消毒，我就是想知道他口腔里面，應該怎么更好地預防感染。

記者來到了北京兒童醫(yī)院皮膚科，找到了多年來一直致力于大皰性表皮松解癥研究的徐子剛醫(yī)生進行咨詢。

北京兒童醫(yī)院皮膚科主任 徐子剛：如果口腔有水皰，可以把皰給它穿破了，皰液抽出來，但不要把整個皰壁撕下來，讓這個皰壁，還貼在這個上面，它起到一個局部保護的作用，那么它慢慢是能夠恢復的。同時，應該還是建議孩子吃一些軟爛的食物，不要吃很硬的食物，可能有些食物，要把它打碎，這樣吃起來避免食物和口腔黏膜的摩擦刺激。

用呵護讓“蝴蝶寶貝”

盡早看到治愈之光

國家公布的第一批罕見病目錄就已收錄大皰性表皮松解癥，患病率大約是一百萬分之十，屬于非常罕見的疾病。專家表示，除了經(jīng)濟上的困境，有些“蝴蝶寶貝”還要面臨外人的不理解甚至歧視。

很多患有大皰性表皮松解癥的患者都存在著相同的困境，沒有有效的治療方法，只能通過各種敷料來進行包扎護理，且護理費時、費力。按照患者皮膚受傷的嚴重程度估算，戳水皰、清創(chuàng)、更換敷料、包扎，一個完整的流程下來，需要耗費2—4個小時不等。

像軍軍父母每月收入8000元，5000元用于支付軍軍的護理費用，由于這些輔料沒有進入醫(yī)保，患兒家庭經(jīng)濟負擔相對較高。一些公益組織會不定期救助這些患兒，但是一年給予一萬元的補貼還是杯水車薪。除了經(jīng)濟困境，有些“蝴蝶寶貝”還要面臨外人的不理解甚至歧視，他們需要花很多的時間向別人解釋這種罕見病不會傳染，很多寶貝不敢把自己有疤痕的皮膚讓外人看到。

專家坦言，希望這些寶貝在出生后就能得到科學的護理，少走一些彎路。長期的病痛和社交限制，使得“蝴蝶寶貝”和他們的家庭需要心理支持和社會的理解。

北京兒童醫(yī)院皮膚科主任 徐子剛：我們也希望整個社會，能夠了解這種疾病，讓家庭能夠了解這個疾病的治療護理，讓社會了解這個病的罕見性和它治療的困難和復雜性，也能有更多的這種制藥企業(yè)，包括一些科技企業(yè)，在這方面能做更多的這種研發(fā)和投入，能有一些新的治療手段和策略來幫助這些孩子和家庭。那么同樣我們的醫(yī)生，也能夠認識這種疾病，識別這種疾病，做到早期的診斷。

每一個“蝴蝶寶貝”都是生命的奇跡，他們的堅韌與勇氣值得我們每一個人尊重和關愛。在國際罕見病日，讓我們攜手為這些脆弱的生命筑起一道愛的屏障，呼吁更多的社會資源投入罕見病的研究與支持中。愿醫(yī)學的進步能為他們帶來曙光，愿社會的關愛能為他們撐起一片溫暖的天空。

來源：央視新聞 總臺央視記者 孫金燕 韓文旸 孔冰冰 徐大為 秦睿迪