記者丨韓利明

編輯丨季媛媛 張明艷

近日，歌手鄧紫棋近日在直播中透露，自己患有地中海貧血。鄧紫棋表示，直到母親告知其病情，她才弄清自己長期感覺疲倦的根源，“我巡演了153場，真的很佩服自己，原來身體上有這些狀況，在舞臺(tái)上都是意志力在撐”。

什么是地中海貧血？據(jù)悉，地中海貧血屬于“基因指令錯(cuò)誤”——身體造血的“基因圖紙”出現(xiàn)問題，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)合成異常，紅細(xì)胞易被自身破壞、壽命縮短，屬于遺傳性疾病。

生活中，不少人易將地中海貧血與普通缺鐵性貧血混淆，但其實(shí)，普通缺鐵性貧血屬于“原料不足”——身體缺乏造血必需的鐵元素，進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，通過科學(xué)補(bǔ)鐵即可有效改善。而對于罹患地中海貧血的患者，盲目補(bǔ)鐵不僅無效，還可能加重身體負(fù)擔(dān)、損傷內(nèi)臟。

地中海貧血有哪些癥狀？如何科學(xué)防控與治療？針對這一公眾關(guān)心的問題，21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者結(jié)合權(quán)威醫(yī)療資料，進(jìn)行詳細(xì)解讀。

如何科學(xué)防控？

根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地中海貧血主要分為α地貧和β地貧兩大類。從地域分布來看，我國長江以南是地貧的高發(fā)區(qū)域，尤以廣西、廣東和海南三省(區(qū))為甚，其他如云南、貴州、福建等地也有較多病例。

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳，深圳大學(xué)總醫(yī)院血液與腫瘤科曾發(fā)文解釋，父母雙方可能僅攜帶一個(gè)地貧異常基因（另一個(gè)為正?；颍@類人群自身完全無患病癥狀，但具備將異常基因傳遞給下一代的可能；只有當(dāng)孩子從父親和母親處各繼承一個(gè)異常基因時(shí)，才會(huì)確診患上地中海貧血。

鑒于地中海貧血的遺傳性，科學(xué)防控尤為重要。湖南省血液中心相關(guān)資料顯示，地中海貧血防控主要需守住“三道防線”。

其一，婚前與孕前篩查。準(zhǔn)備結(jié)婚或計(jì)劃懷孕的夫婦，應(yīng)主動(dòng)進(jìn)行地貧篩查。簡單的血常規(guī)（關(guān)注MCV、MCH指標(biāo)）即可發(fā)現(xiàn)異常線索；如果指標(biāo)異常，再進(jìn)一步進(jìn)行血紅蛋白電泳和地貧基因檢測。如果雙方都是同型地貧攜帶者，請不要恐慌，這并不意味著不能生育健康寶寶，只需尋求專業(yè)的遺傳咨詢和產(chǎn)前干預(yù)即可。

其二，產(chǎn)前診斷。對于已懷孕且確診為同型地貧攜帶者的高危夫婦，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，于孕早期（11—14周）進(jìn)行絨毛膜穿刺，或于孕中期（16—24周）進(jìn)行羊水穿刺，對胎兒進(jìn)行基因診斷。若確診胎兒為重型地貧，醫(yī)生通常會(huì)建議采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施；若胎兒為輕型或正常，則可安心孕育。

其三，新生兒篩查。對出生后的新生兒進(jìn)行篩查，早期發(fā)現(xiàn)地貧患兒，特別是中間型和重型患兒，以便盡早進(jìn)行規(guī)范治療和干預(yù)，改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。

此外，若孩子出現(xiàn)以下情況，建議及時(shí)就醫(yī)排查：不明原因的慢性貧血，補(bǔ)鐵無效；肝脾腫大，生長發(fā)育遲緩；有地貧家族史，或父母已知為地貧攜帶者。

如何治療？

針對不同類型的地貧，治療方式也有所差異。根據(jù)海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心官微信息，α地貧可分為靜止型、輕型（標(biāo)準(zhǔn)型）、中間型（血紅蛋白H病）和重型（Hb Bart's胎兒水腫綜合征）；β地貧則分為輕型、中間型和重型。

其中，靜止型和輕型地貧表現(xiàn)為無明顯癥狀或癥狀輕微，對于生活與工作完全不受影響，因此無需進(jìn)行針對性治療。但需注意的是，這類人群具有遺傳異常基因給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。正因?yàn)榘Y狀不明顯，通常難以自我覺察，往往需要通過醫(yī)學(xué)檢測才能發(fā)現(xiàn)。

中間型地貧的臨床異質(zhì)性明顯，癥狀涵蓋不同程度的貧血、全身乏力、肝脾增大及輕度黃疸，重癥患者往往需要定期輸血聯(lián)合祛鐵治療。在感染、發(fā)熱等應(yīng)激條件下或服用某些藥物后，可能會(huì)觸發(fā)急性溶血反應(yīng)，導(dǎo)致貧血程度加重，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生溶血危象，甚至對生命構(gòu)成威脅。

重型α地貧患兒在母體妊娠后期會(huì)出現(xiàn)胎兒水腫綜合征，超聲特征表現(xiàn)為胎盤增厚、心臟擴(kuò)大及胸腹腔積液，常導(dǎo)致宮內(nèi)死亡或出生后不久夭折。孕婦在此期間也可能發(fā)生并發(fā)癥，甚至面臨生命危險(xiǎn)。

重型β地貧患兒出生初期多無異常表現(xiàn)，通常在3—6月齡后逐漸貧血加重，伴隨皮膚蒼白、肝脾腫大、黃疸及生長發(fā)育遲緩。若不及時(shí)干預(yù)，隨病程進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)特征性顱面改變，包括頭顱增大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型面容。

此類患兒易并發(fā)呼吸道感染和心力衰竭，危及生命。須終身接受規(guī)律輸血和祛鐵治療，或考慮造血干細(xì)胞移植。若不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患兒生存期通常不超過5歲，少有存活至成年者。

湖北省婦幼保健院兒童血液內(nèi)科提示，輕型一般無需治療，保持健康生活方式即可。中間型與重型需規(guī)范治療，目前主要有以下方式：

其一，規(guī)范性輸血與祛鐵治療。定期輸血維持血紅蛋白水平，當(dāng)出現(xiàn)鐵過載時(shí)配合使用祛鐵藥物（如去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司），防止鐵沉積損傷器官。

值得一提的是，2026年1月1日起，國家新版醫(yī)保藥品目錄落地執(zhí)行。此次目錄調(diào)整中，國家醫(yī)保局通過談判將“去鐵酮片”納入國家醫(yī)保藥品目錄，有效解決地中海貧血患者就醫(yī)需求，減輕參?；颊呒彝サ挠盟庁?fù)擔(dān)。

其二，藥物治療主要包括羅特西普（晚期紅細(xì)胞成熟劑）、羥基脲（提高γ珠蛋白基因表達(dá)，減少紅細(xì)胞破壞）等。

其三，脾切除。該方法為地貧的姑息治療方法，適用于脾臟過大、脾功能亢進(jìn)、輸血需求明顯增加的患兒，一般在5歲后酌情進(jìn)行。

其四，造血干細(xì)胞移植。這是目前根治重型地貧的唯一方法，最佳年齡為2—7歲。

今年3月15日，有媒體報(bào)道顯示，春晚與歌手周深同臺(tái)演繹《吉量》中的6歲瑤族女孩楊佳羽，自出生第二個(gè)月起便被確診為重度地中海貧血，從此每月都需要輸血維持生命。

陸軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院血液病醫(yī)學(xué)中心主任張曦在接受采訪時(shí)介紹，目前醫(yī)院已經(jīng)為佳羽制定了明確的根治方案，“我們已經(jīng)對她哥哥的造血干細(xì)胞進(jìn)行了配型檢測，配型結(jié)果符合移植要求?！?/p>

其五，基因治療。目前該治療方式仍處于臨床研究階段，不過今年4月初，我國科研團(tuán)隊(duì)研發(fā)的新型堿基編輯藥物CS-101注射液在治療β-地中海貧血的早期臨床試驗(yàn)中取得突破性成功，所有接受治療的輸血依賴型患者均在短期內(nèi)擺脫輸血，重獲健康造血能力。這是全球首個(gè)發(fā)表于《自然》主刊的堿基編輯藥物臨床研究，未來有望成為根治地貧的新手段。

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出品丨21財(cái)經(jīng)客戶端 21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道

微信統(tǒng)籌丨江佩霞 編輯丨金珊

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