近日，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心召開孤獨癥精準(zhǔn)診療研討會。本次研討會以“精準(zhǔn)診療”為核心，匯聚國內(nèi)孤獨癥診療領(lǐng)域權(quán)威專家學(xué)者，聚焦病因機制解析、診療技術(shù)創(chuàng)新、臨床干預(yù)實踐三大維度深入研討，搭建起高水平學(xué)術(shù)交流平臺，助力破解孤獨癥診療難題。

研討會由兒科醫(yī)學(xué)部派駐第一醫(yī)學(xué)中心兒科楊光教授擔(dān)任大會主席。放射科李世俊教授分享自由水矯正磁共振成像在孤獨癥兒童早期診斷中的應(yīng)用成果，助力實現(xiàn)早篩早診；楊光教授匯報兒科牽頭的免疫干預(yù)治療最新臨床研究進展，為臨床干預(yù)提供新方向。

多位專家圍繞孤獨癥開展專題分享。軍事醫(yī)學(xué)研究院微生物流行病研究所楊瑞馥研究員闡釋微生物組在腸腦-大腦交流中的調(diào)控作用；北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心劉河生教授結(jié)合案例與動物試驗解析孤獨癥神經(jīng)環(huán)路精準(zhǔn)調(diào)控機制；北大醫(yī)學(xué)部孤獨癥研究中心張嶸教授剖析催產(chǎn)素與孤獨癥發(fā)病關(guān)聯(lián)；中國農(nóng)業(yè)大學(xué)鄭浩教授分享蜜蜂模式動物研究成果路；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院毛之奇教授再次證實了腸道菌群與神經(jīng)系統(tǒng)疾病的相關(guān)性；廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)中心張小學(xué)副教授提出 “腸道菌群移植 + 特殊膳食營養(yǎng)” 的聯(lián)合干預(yù)模式，為孤獨癥臨床干預(yù)提供了全新方案。

楊光教授在總結(jié)中表示，醫(yī)院將以此次研討會為契機，深耕精準(zhǔn)診療領(lǐng)域，加強多學(xué)科協(xié)作，推進技術(shù)成果轉(zhuǎn)化，完善診療體系，以更優(yōu)質(zhì)服務(wù)助力孤獨癥患者全周期健康保障，為我國孤獨癥防治事業(yè)貢獻力量。

科普小講堂

孤獨癥譜系障礙（ASD）患兒被稱作“星星的孩子”，他們獨自沉浸在自己的世界，如同遙遠星空里孤獨閃爍的星辰。長期以來，孤獨癥病因一直是科學(xué)界的未解迷蹤，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心專家指出，該病并非單一因素誘發(fā)，而是遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，如今四大病因迷蹤正逐步被破解。

遺傳學(xué)是解開孤獨癥謎題的核心鑰匙。研究顯示，孤獨癥具有高度遺傳傾向，同卵雙生子共病率高達61%－90%。目前科學(xué)界已發(fā)現(xiàn)近1000個相關(guān)致病基因，如SHANK3、MECP2等，僅10%-15%的ASD病例可由已知基因或染色體異常解釋，其發(fā)病多是數(shù)百個基因位點交互作用，干擾神經(jīng)元發(fā)育、突觸形成與信號傳遞，構(gòu)成復(fù)雜的致病基因拼圖。

腸道作為人體“第二大腦”，與孤獨癥發(fā)病密切相關(guān)。腸道微生物可通過免疫、神經(jīng)、內(nèi)分泌途徑與大腦雙向溝通，孤獨癥患兒腸道菌群發(fā)育存在明顯紊亂，呈現(xiàn)恒定且“年齡保守”的異常特征。臨床研究證實，腸菌移植調(diào)理腸道微生態(tài)，能有效改善部分患兒社交能力與胃腸道不適癥狀，為孤獨癥干預(yù)提供新方向。

神經(jīng)炎癥是孤獨癥患兒大腦中的“隱形火種”?；純捍竽X特定區(qū)域存在慢性神經(jīng)炎癥，小膠質(zhì)細胞長期過度活化，會釋放大量炎癥因子損傷健康神經(jīng)元。2025年最新科研成果表明，特異性抑制MEF2C等基因缺陷引發(fā)的小膠質(zhì)細胞過度活化，有望逆轉(zhuǎn)孤獨癥相關(guān)行為表現(xiàn)，為靶向治療帶來突破。

外界環(huán)境毒素則起到關(guān)鍵的致病激發(fā)作用。孕期及嬰幼兒時期接觸鉛、汞等重金屬、草甘膦類農(nóng)藥及空氣污染物，會通過氧化應(yīng)激機制影響神經(jīng)發(fā)育。孤獨癥患者體內(nèi)活性氧自由基過量、抗氧化能力下降，進而引發(fā)線粒體功能紊亂，加速病情發(fā)展。

專家表示，盡管孤獨癥病因錯綜復(fù)雜，但早期發(fā)現(xiàn)、早期綜合干預(yù)，能顯著延緩甚至逆轉(zhuǎn)病情進展。孤獨癥干預(yù)需秉持細致、綜合、個體化原則，依托生物標(biāo)志物監(jiān)測生理狀態(tài)，開展遺傳修復(fù)、腸道微生態(tài)調(diào)節(jié)、炎癥免疫阻斷等精準(zhǔn)治療，方能高效幫助患兒融入社會，讓“星星的孩子”不再孤獨。

專家簡介

楊光，解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部派駐第一醫(yī)學(xué)中心兒科主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師。作為項目負責(zé)人主持包括國家重點研發(fā)計劃在內(nèi)的22項國家及省部級課題，參編參譯專著15部。擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組委員、全軍兒科專業(yè)委員會委員等。

擅長領(lǐng)域：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，尤其擅長兒童癲癇、孤獨癥、抽動癥、多動癥、發(fā)育遲滯、遺傳代謝病和神經(jīng)肌肉病等的診治。

出診時間：每周二、四上午（解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心）

主管| 解放軍總醫(yī)院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來源 | 第一醫(yī)學(xué)中心

撰文 | 楊　光　張茈琰

刊期 | 第3079期

總編：熊　剛

主編：晏　黎

編審：張　密　李笑一

編輯：劉超英