馬年新春，來自廣東的思思（化名）小朋友迎來了屬于自己的“新生”。因重癥聯(lián)合免疫缺陷伴多重病原菌感染，當(dāng)?shù)卦u估病情危重?zé)o法進行移植治療。

帶著最后一線希望抵滬求醫(yī)后，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科聯(lián)合多學(xué)科團隊，為思思制定了一套完整的診療方案，小女孩最終在呼吸機輔助支持下成功接受了干細胞移植。而據(jù)文獻報道，這種情況下移植成功率不超過50%。

“感謝醫(yī)生，讓我們?nèi)抑厝剂松畹南Ｍ?！”思思媽媽在向翟曉文教授團隊致謝的賀卡上如是寫道。

思思出生于2023年10月27日，出生后不久就發(fā)生反復(fù)的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，檢查發(fā)現(xiàn)多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規(guī)抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重且需要應(yīng)用呼吸機治療。

當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)基因檢測明確了思思存在腺苷脫氨酶（ADA）基因缺陷。這是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，ADA基因突變所導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突變導(dǎo)致脫氧腺苷等毒性代謝產(chǎn)物堆積，進而引發(fā)重癥聯(lián)合免疫缺陷。

該疾病以生后早期重癥難治性的感染、生長發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)，預(yù)后極差，1歲內(nèi)常因重癥感染而死亡。造血干細胞移植是目前治療該疾病的有效手段。

經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生評估，思思病情危重，無法在當(dāng)?shù)剡M行移植治療。莫非真要放棄救治？是否有可能在嚴重感染情況下做移植治療？

經(jīng)推薦，思思父親于去年11月飛抵上海，來到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授門診進行咨詢。了解思思的病情后，翟曉文認為患兒目前肺部炎癥嚴重，且不能通過抗感染獲得完全控制，須在感染情況下盡快做移植才有生存希望。

經(jīng)過家庭討論后，思思的父母決定冒險一搏。帶著呼吸機，思思一路輾轉(zhuǎn)來到了復(fù)旦兒科醫(yī)院。

去年11月9日，通過醫(yī)院開設(shè)的綠色通道，思思住進了臨床免疫與過敏科病房，王曉川教授團隊為其做好疾病診斷和評估，后轉(zhuǎn)入血液科進行移植。

入住復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科病房后，翟曉文教授、干細胞移植科主任錢曉文討論病情并迅速啟動干細胞移植多學(xué)科MDT評估，認為患兒目前診斷明確，干細胞移植指征明確，最大的風(fēng)險是帶著感染做移植，據(jù)文獻報道這種情況移植成功率不超過50%。

經(jīng)醫(yī)院多學(xué)科團隊一起討論，制定了一套完整的多學(xué)科診療方案，確定思思的父親為合適半相合供者并配置一份臍血輔助，同時針對性制定了預(yù)處理、感染防控和呼吸機管理方案。

經(jīng)過一系列充分而緊密的前期準備，去年12月2日，思思在呼吸機輔助支持下順利接受了干細胞移植，其間感染在可控范圍。術(shù)后恢復(fù)過程十分順利，第11天實現(xiàn)粒細胞植入，第10天血小板成功植入，思思的多重感染也得到很好的控制。目前，思思已順利出院，正在定期隨訪中。

翟曉文介紹，相較于前期臍血移植，目前的半相合聯(lián)合臍血移植能更快速植入，更早實現(xiàn)免疫重建，更有利于感染控制，從而獲得更高生存率，同時對于半相合移植相關(guān)并發(fā)癥，做到了充分預(yù)防和嚴密監(jiān)控，有望幫助更多罕見病患兒擺脫病痛。