在罕見病診療突破與產業(yè)升級的時代浪潮中，權威的行業(yè)洞察正成為把握研發(fā)方向、挖掘市場潛力的重要指南。摩熵咨詢最新推出的《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報告：政策演進、市場趨勢與領先企業(yè)布局》，以全景視角整合全球數(shù)據(jù)，深入解讀中、美、日、歐的政策動向，系統(tǒng)梳理行業(yè)生態(tài)與領軍企業(yè)戰(zhàn)略，為從業(yè)者與研究者提供兼具專業(yè)深度與前瞻視野的決策支持。

報告中重點關注的全球五大熱門研發(fā)罕見病領域，不僅映照出當前治療領域的未滿足需求，也清晰勾勒出未來創(chuàng)新研發(fā)的核心賽道。本文將聚焦這五大罕見病，深入剖析其疾病特點、治療進展與市場格局，為讀者呈現(xiàn)前沿趨勢與潛在機遇。

1. 黑色素瘤

黑色素瘤起源于皮膚黑色素細胞，是致死率最高的皮膚癌，具有高度侵襲性與轉移性，其發(fā)生受皮膚特征、遺傳、環(huán)境等多因素驅動，臨床治療以手術切除和非手術放化療為主。

黑色素瘤（Melanoma）是一種起源于皮膚黑色素細胞的惡性腫瘤，具有高度侵襲性和轉移性，是皮膚癌中死亡率最高的一種。多發(fā)生于皮膚，也可見于黏膜和內臟，約占全部腫瘤的3%，其核心機制是黑色素細胞的基因組發(fā)生關鍵性損傷，導致細胞增殖失控、凋亡逃逸、侵襲和轉移能力獲得。

黑色素瘤影響人群有三類：

（1）皮膚特征相關人群：皮膚白皙人群及多發(fā)痣人群的患病風險遠高于正常人；

（2）遺傳因素影響人群：具備家族遺傳史或者遺傳性皮膚病患者的發(fā)病率也會偏高；

（3）環(huán)境與生活方式相關人群：長期紫外線暴露或者免疫功能低下的人群也更容易發(fā)病。

黑色素瘤的主流治療方式分為手術治療和非手術治療兩種：手術治療的方式主要以切除為主，對于大多數(shù)早期和良心的黑色素瘤有良好的治療效果；非手術治療又分為了放射治療、化學治療、靶向治療、免疫治療四類。

2022年黑色素瘤各地區(qū)發(fā)病率

*ASR(Age-standardized rates）是衡量一個群體在擁有標準年齡結構時可能發(fā)生的疾病率的匯總指標。在比較年齡差異較大的人群時，標準化是必要的，因為年齡對癌癥發(fā)展或死亡的風險有著強烈影響。

黑色素瘤非手術治療手段機理及特點

黑色素瘤治療市場：呈現(xiàn)高度集中與創(chuàng)新驅動格局，免疫及靶向治療為主流治療方向，市場競爭由默沙東、再生元等少數(shù)跨國藥企主導。

全球黑色素瘤用藥市場中，免疫治療與靶向治療已成為核心。在研藥物集中于單抗、細胞療法（如TCR療法、自體細胞療法）、雙特異性抗體及溶瘤病毒等方向。上市藥物以PD-1抑制劑（如帕博利珠單抗）及BRAF/MEK靶向藥為主，占據(jù)銷售前列。市場高度集中，默沙東、百時美施貴寶、羅氏等企業(yè)憑借免疫與靶向藥物占據(jù)主導，同時細胞治療等新興療法正逐步進入，推動治療格局向精準化與個體化發(fā)展。

全球黑色素瘤用藥銷售額（2020-2024年）

中美歐日黑色素瘤藥物臨床試驗（2000-2025年）

2024年黑色素瘤相關藥物銷售額前十藥物清單

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫

2. 膠質母細胞瘤

膠質母細胞瘤是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)膠質細胞的高度侵襲性原發(fā)性腦腫瘤，其發(fā)生以多種分子遺傳異常為基礎，治療上以最大安全范圍內手術切除為主。

膠質母細胞瘤（Glioblastoma）是星形細胞腫瘤中惡性程度最高的膠質瘤，腫瘤位于皮質下，多數(shù)生長于幕上大腦半球各處。呈浸潤性生長，常侵犯幾個腦葉，并侵犯深部結構，還可經(jīng)胼胝體波及對側大腦半球，發(fā)生部位以額葉最多見。

膠質母細胞瘤的發(fā)生是多基因、多通路、多層次的復雜過程，其核心是神經(jīng)前體細胞或分化膠質細胞的基因組發(fā)生災難性破壞，導致細胞獲得無限增殖、侵襲、新生血管形成及治療抵抗能力。

膠質母細胞瘤主要影響人群為老年人，在美國其診斷中位年齡為64歲，發(fā)病率隨年齡增加，峰值為75至84歲；男性發(fā)病率高于女性；白人種群擁有最高的膠質母細胞瘤反應因子，其次是黑人種群。

膠質母細胞瘤的主流治療方案為“手術+放療+化療”的綜合模式：遵循以手術為基礎，聯(lián)合放療、化療及新興療法的多學科綜合治療原則；其核心目標在于最大程度安全切除腫瘤以緩解占位效應，結合術后輔助治療延緩復發(fā)，同時兼顧患者生存質量的維護。

全球膠質母細胞瘤的發(fā)病率仍存在顯著差異，醫(yī)療資源的不平等獲取可能加劇這些差異。發(fā)達國家地區(qū)的統(tǒng)計較為嚴格和規(guī)范，因此發(fā)病率也會高于發(fā)展中國家地區(qū)。

膠質母細胞瘤治療方法機理

膠質母細胞瘤罕見病用藥市場：免疫及靶向治療為核心研發(fā)方向，默沙東、百時美施貴寶等企業(yè)憑借領先產品引領藥物市場發(fā)展。

膠質母細胞瘤在研藥物集中于CAR-T細胞療法、自體細胞療法、溶瘤病毒、重組病毒及人源化單克隆抗體等領域。上市藥物以PD-1/PD-L1抑制劑（如帕博利珠單抗、納武利尤單抗、阿替利珠單抗）以及CDK4/6抑制劑、PARP抑制劑等靶向藥物為主，其中PD-1抑制劑占據(jù)銷售額前列。市場呈現(xiàn)高度集中態(tài)勢，默沙東、百時美施貴寶、阿斯利康、羅氏等企業(yè)憑借其免疫與靶向藥物占據(jù)主導地位。同時，細胞療法、溶瘤病毒等新興治療方式逐步進入研發(fā)與臨床階段，推動該罕見病治療向精準化與個體化發(fā)展。

全球膠質母細胞瘤罕見病用藥銷售額（2020-2024年）

膠質母細胞瘤相關藥物中美日歐臨床試驗數(shù)量（2000-2025年）

2024年膠質母細胞瘤相關前十藥物清單

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫

3. 多發(fā)性硬化

多發(fā)性硬化是一種由遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用引發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性脫髓鞘疾病，其病因與免疫異常、病毒感染及維生素D缺乏等相關，臨床治療以疾病修正治療為核心。

多發(fā)性硬化是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫性脫髓鞘為主要特征的自身免疫性疾病，具有時間和空間多發(fā)特點，其病因尚未完全明確，可能與EB病毒感染、維生素D缺乏及遺傳因素相關。該病發(fā)病存在顯著性別與人種差異，多見于女性和歐美高加索人群。

治療以疾病修正治療為核心，涵蓋急性期癥狀緩解與長期病程管理，常用藥物包括針對特定免疫通路或細胞靶點的疾病修正治療藥物（如S1P受體調節(jié)劑、CD20單抗等），以及用于急性期控制的糖皮質激素等，旨在減輕發(fā)作癥狀、延緩疾病進展并改善患者生活質量。

多發(fā)性硬化的發(fā)病有顯著地域分布及人種差異，主要高發(fā)于女性及歐美高加索人種。

多發(fā)性硬化不同階段的治療手段

多發(fā)性硬化治療市場：免疫調節(jié)療法引領增長，羅氏、阿斯利康、渤健形成第一梯隊，新型生物制劑正驅動疾病修正治療迭代演進。

全球多發(fā)性硬化用藥市場中，免疫調節(jié)已成為核心治療方向。在研及上市藥物集中于單克隆抗體、合成多肽等方向。上市藥物以CD20單抗（如奧瑞利珠單抗）及S1PR調節(jié)劑（如奧扎莫德、芬戈莫德）為主，占據(jù)銷售前列。市場高度集中，羅氏、阿斯利康、渤健等企業(yè)憑借其免疫調節(jié)藥物占據(jù)主導，同時新型生物制劑與靶向療法正逐步進入，推動多發(fā)性硬化治療向更精準與個體化的疾病修正治療方向發(fā)展。

全球多發(fā)性硬化相關藥物銷售額（ 2020-2024年）

多發(fā)性硬化相關藥物中美日歐臨床試驗數(shù)量（2000-2025年）

2024年多發(fā)性硬化相關藥物銷售額前十藥物清單

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫

4. 肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化是一種以運動神經(jīng)元進行性變性和喪失為特征的致死性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，治療上目前以延緩疾病進展和改善生存質量為主，藥物治療以及呼吸、營養(yǎng)和多學科支持治療為主。

肌萎縮側索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又稱為漸凍癥，是運動神經(jīng)元病中最常見的類型，是一種病因未明、主要累及大腦皮質、腦干和脊髓運動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。肌萎縮側索硬化多發(fā)于中老年，我國ALS發(fā)病年齡高峰在50歲左右。

肌萎縮側索硬化以進行性發(fā)展的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，部分患者可伴有不同程度的認知和（或）行為障礙等額顳葉受累的表現(xiàn)。

經(jīng)典臨床類型：肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）、進行性肌萎縮（progressive muscular atrophy）、進行延髓麻痹（progressive bulbar palsy）、原發(fā)性側索硬化（primary lateral sclerosis）

家族性ALS：約10%的ALS患者為家族性，目前已發(fā)現(xiàn)多個基因與之關聯(lián)。其中，20%左右的家族性ALS與超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變有關，肉瘤融合基因（FUS）、血管生成素（ANG）、TAR DNA結合蛋白（TARDBP）和FIG4基因突變在家族性ALS中的致病比例分別達5%、2%、5%和3%。FUS、TARDBP基因是我國常見的突變基因。

2021年全球肌萎縮側索硬化發(fā)病率（單位：10萬人）

延緩肌萎縮側索硬化疾病進展的藥物機制及適用人群

肌萎縮側索硬化治療市場：癥狀管理與靶向療法并重，羅氏憑借托珠單抗領先市場，基因與病毒載體療法推動治療向精準化方向演進。

全球肌萎縮側索硬化（ALS）現(xiàn)有治療手段相對有限且以癥狀管理與疾病修正為核心。在研藥物類型多樣，涵蓋基因療法、腺相關病毒載體藥物、合成多肽及人源化單克隆抗體等方向。上市藥物以靶向IL-6R的 托珠單抗 為主，占據(jù)了銷售額的絕大部分，顯示出市場的高度集中性。此外，針對SOD1等特定靶點的藥物也已獲批，為部分亞型患者提供了新的治療選擇。當前市場由羅氏等少數(shù)企業(yè)主導，同時基因治療、新型生物制劑等前沿療法正逐步進入臨床試驗階段，有望推動ALS治療向更精準、更有效的個體化方向發(fā)展。

全球肌萎縮側索硬化相關藥物銷售額（2020-2024年）

肌萎縮側索硬化中美日歐相關藥物臨床試驗數(shù)量（2000-2025年）

2024年肌萎縮側索硬化熱門罕見病藥物銷售額

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫

5. 特發(fā)性肺纖維化

特發(fā)性肺纖維化疾病概況是一種病因未明、與遺傳易感性、衰老相關異常修復及環(huán)境暴露等因素有關的進行性間質性肺疾病，其治療以延緩肺功能下降為目標，主要包括抗纖維化藥物。

特發(fā)性肺纖維化 (Idiopathic pulmonary fibrosis，IPF)是典型的慢性持續(xù)進展表型的纖維化性間質性肺疾病之一，其特征是細胞外基質蛋白的進行性沉積，最終導致呼吸衰竭和死亡。

IPF的全球發(fā)病率為9-13每10萬人年1，且逐年增加。目前，IPF的診斷仍然存在一定的困難，且不能完全治愈，治療仍旨在改善癥狀并延緩肺功能的下降。

IPF高發(fā)人群具有明確的特征：年齡方面，風險隨年齡增長而升高，最常被診斷于60-70歲人群；性別上，男性發(fā)病率高于女性；生活方式中，吸煙是常見風險因素；此外，有一級親屬（父母、兄弟姐妹）患病史的人群，發(fā)病風險顯著更高。

抗纖維化藥物治療作用機制及適用人群

特發(fā)性肺纖維化治療市場：抗纖維化與靶向療法占據(jù)主導，勃林格殷格翰、強生、賽諾菲引領市場，新型生物制劑與RNA療法正推動治療向精準干預方向迭代。

全球特發(fā)性肺纖維化(IPF)用藥集中在抗纖維化與靶向治療上。在研藥物集中于單克隆抗體、siRNA、反義寡核苷酸等生物制劑方向。上市藥物以多靶點酪氨酸激酶抑制劑 尼達尼布 及內皮素受體拮抗劑 馬西騰坦 等為主，占據(jù)了銷售前列。市場呈現(xiàn)高度集中的特點，勃林格殷格翰、強生、賽諾菲等企業(yè)憑借其主要抗纖維化藥物占據(jù)主導地位。

特發(fā)性肺纖維化相關藥物銷售額（2020-2024年）

特發(fā)性肺纖維化相關藥物臨床試驗數(shù)量（2000-2025年）

特發(fā)性肺纖維化2023年熱門藥物清單