新加坡2025年12月25日/美通社/ -- 領(lǐng)先的基因檢測公司 Gene Solutions 宣布其在 2025 年歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會（ESMO）亞洲大會上取得多項重要成果。該大會于 12 月 5 日至 7 日在新加坡舉行。亮點包括一場座無虛席的專題研討會、七篇科學(xué)摘要（其中兩篇榮獲"最佳海報"稱號），以及在公司展位與來自亞太地區(qū)數(shù)千名腫瘤科醫(yī)生的深度交流。

2025 年對 Gene Solutions 而言是取得顯著進展的一年。公司在印度、土耳其、中國臺灣、香港特別行政區(qū)及中國大陸的業(yè)務(wù)布局以及與合作伙伴的關(guān)系持續(xù)擴展。Gene Solutions 通過亞洲首個多癌早期檢測（MCED）技術(shù)推動精準(zhǔn)腫瘤學(xué)發(fā)展，該技術(shù)已在一項涵蓋 9,024 名受試者的大型前瞻性研究中得到驗證，并發(fā)表于《BMC Medicine》。與此同時，一項涵蓋 623 名患者的真實世界循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）微小殘留病灶（MRD）研究顯示，與影像學(xué)檢查相比，該方法在早期復(fù)發(fā)檢測方面具有更高的準(zhǔn)確性，研究成果發(fā)表于《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），為更及時的臨床干預(yù)提供了有力支持。

專題研討會亮點：AI驅(qū)動的液態(tài)活檢與多組學(xué)，貫穿癌癥診療全程管理

本次專題研討會由Herbert Ho Fung Loong教授（香港中文大學(xué)，香港特別行政區(qū)）與Nick Pavlakis教授（澳大利亞悉尼大學(xué)）共同主持，主題為"AI驅(qū)動的液態(tài)活檢與多組學(xué)實踐：填補亞太地區(qū)基因組洞察的空白"，吸引了座無虛席的聽眾。研討會展示了具有可操作性的臨床證據(jù)，涵蓋癌癥的早期檢測、治療選擇及治療后監(jiān)測。

與會講者包括Aaron Tan Chia-Ken助理教授（新加坡國家癌癥中心，新加坡）、陳黎山醫(yī)生阮黎當(dāng)醫(yī)生（越南醫(yī)學(xué)遺傳研究所），以及Aya El Helali教授（香港大學(xué)，香港特別行政區(qū)）。重點討論議題包括：

• 大規(guī)模早期檢測（SPOT-MAS）
  僅需一次 10 mL 血液采樣的多組學(xué)檢測，通過深度靶向測序與低深度全基因組測序相結(jié)合，整合遺傳、表觀遺傳及片段組學(xué)特征。該模型基于超過 20,000 名癌癥患者及 25,000 名健康對照者的數(shù)據(jù)進行訓(xùn)練，并納入回顧性（K-DISCOVERY）及前瞻性（K-DETEK）研究隊列，涵蓋逾 11,000 名無癥狀個體，且已在六個亞洲國家超過 30,000 人群中實現(xiàn)真實世界應(yīng)用。
• SPOT-MAS在10種癌癥中的真實世界表現(xiàn)
  在一項涵蓋 12,281 名受試者（年齡中位數(shù) 43 歲）、且家族性癌癥風(fēng)險富集比例為 24.5% 的大型真實世界研究中，該檢測結(jié)果顯示靈敏度為 78.2%，特異性為 99.8%，陽性預(yù)測值（PPV）為 67%，陰性預(yù)測值（NPV）為 99.9%，腫瘤來源預(yù)測準(zhǔn)確率達 80.3%。上述結(jié)果與此前發(fā)表的 K-DETEK 前瞻性驗證研究（n = 9,024）一致。
• 治療選擇與監(jiān)測（K-TRACK ctDNA-MRD）
  該方案已在結(jié)直腸癌、乳腺癌、肺癌、肝細胞癌（HCC）及胃癌中完成驗證，可用于風(fēng)險分層并實現(xiàn)更早期的臨床干預(yù)。亞洲真實世界數(shù)據(jù)顯示，ctDNA 可較影像學(xué)檢查提前最多 14 個月檢測到疾病進展，并在轉(zhuǎn)移性癌癥中識別耐藥機制。
• 先進的 AI驅(qū)動生物標(biāo)志物（K-4CARE）
  K-4CARE 平臺整合 DNA 測序分析（504 個基因）、轉(zhuǎn)錄組分析（19,435 個基因）及動態(tài)ctDNA-MRD 監(jiān)測，以支持精準(zhǔn)臨床決策。在復(fù)雜場景中亦表現(xiàn)突出，例如在原發(fā)不明癌（CUP）中以 87.7% 的準(zhǔn)確率預(yù)測組織來源，并將融合基因檢測率提升 20%。
• ESMO共識聲明
  ESMO 于 2025 年 11 月發(fā)布最新 AI 生物標(biāo)志物共識（EBAI），明確提出腫瘤學(xué)中 AI 生物標(biāo)志物的基本要求，包括真實標(biāo)準(zhǔn)（ground truth）、性能表現(xiàn)、可推廣性、公平性及證據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，以確保其穩(wěn)健性與臨床可靠性。

與會講者精彩觀點

"多癌早期檢測的挑戰(zhàn)在于如何在檢測性能與可負擔(dān)性之間取得平衡——我們通過穩(wěn)健的特征工程、監(jiān)督式機器學(xué)習(xí)以及高質(zhì)量的多組學(xué)訓(xùn)練數(shù)據(jù)來實現(xiàn)這一目標(biāo)。"
—— 陳黎山 醫(yī)生（Dr. Le Son Tran）

"早期癌癥患者，即便接受了輔助治療，部分患者仍可能復(fù)發(fā)；而另一些患者可能已經(jīng)治愈，并不需要額外的輔助治療。MRD檢測有潛力徹底改變我們對這些患者的管理方式，使臨床醫(yī)生能夠更合理地升級或降級治療方案。"
——Aaron Tan Chia-Ken助理教授

"AI 驅(qū)動的生物標(biāo)志物不會取代分子檢測，而是會放大其價值——尤其是在可獲取組織有限的情況下。"
——Herbert Ho Fung Loong教授

學(xué)術(shù)認可：七篇摘要與兩項最佳海報獎

Gene Solutions共展示七篇海報研究，涵蓋多癌早期檢測（MCED）、腫瘤特征分析、微小殘留病灶（MRD）、免疫治療及人群遺傳學(xué)等領(lǐng)域。其中兩項研究榮獲最佳海報獎

最佳海報（229P）
整合 cfRNA與 ctDNA的液體活檢，用于提升結(jié)直腸癌早期篩查效果
作者：Trang T. Tran

最佳海報（183P）
可規(guī)?；a(chǎn)異體非基因改造 NK細胞并預(yù)測其在實體腫瘤中細胞毒性的平臺
作者：Thu Dao

其他發(fā)表摘要包括：

• 913P：用于肺部可疑結(jié)節(jié)患者肺癌早期檢測的多模態(tài) cfDNA 檢測
  作者：Ho D. Vo
• 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1/BRCA2 致病性變異譜研究
  作者：Le Phuong Thuy
• 227P：整合基因組與免疫特征分析，提升可切除結(jié)直腸癌患者化療獲益預(yù)測
  作者：Tran B. Nguyen
• 791P：在晚期肺癌中基于腫瘤組織與血漿 ctDNA 的多組學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用
  作者：Phuc Nguyen
• 784P：混合型腫瘤知情與腫瘤不可知 ctDNA 檢測在東南亞預(yù)測復(fù)發(fā)／疾病進展的真實世界表現(xiàn)
  作者：Van Anh H. Nguyen

展覽互動情況：

Gene Solutions展位的現(xiàn)場演示吸引了來自亞洲各地的數(shù)千名腫瘤科醫(yī)生和研究人員并進行了臨床討論，凸顯了對可及性、高精度基因組解決方案以改善患者治療效果的迫切需求。

Gene Solutions 腫瘤醫(yī)學(xué)總監(jiān)阮成醫(yī)生（Dr.Sinh Nguyen表示："我們在 ESMO Asia 大會的亮相，展示了經(jīng)區(qū)域驗證的多組學(xué)解決方案——從 SPOT-MAS 到 K-TRACK 及 K-4CARE，同時獲得兩項最佳海報獎代表了對我們科學(xué)貢獻的認可。展望 2026 年，我們將繼續(xù)致力于通過成本優(yōu)化和戰(zhàn)略合作伙伴關(guān)系提升檢測可及性，讓更多患者受益于更早期的檢測、信息充分的治療決策及實時監(jiān)測。"