被庫(kù)欣綜合征摧毀的人生

“高血壓、糖尿病、紫紋、重度骨質(zhì)疏松……我不到30歲，卻有18種并發(fā)癥，骨齡像80歲老人，嚴(yán)重時(shí)因多發(fā)性骨折幾乎癱瘓，只能擔(dān)架送醫(yī)。”快人快語的李悅（化名）分享了自己的心路歷程：“我折騰了5年才確診，3年住院19次，腎結(jié)石、膽結(jié)石、頭痛、腸道不適，內(nèi)分泌系統(tǒng)全亂套了�！�

因嚴(yán)重骨質(zhì)疏松，不到三十歲的李悅出行時(shí)需要坐輪椅

同樣，二十歲出頭的小石（化名）自2019年起四處求醫(yī)，身體與精神每況愈下，容貌改變讓她陷入深深焦慮，甚至在病床上摔打自己。她最大的心愿只是“活著”。盡管接受了腦垂體微創(chuàng)手術(shù)，術(shù)后激素水平仍未恢復(fù)正常。

“我也做了手術(shù)，先后做了4次，術(shù)后激素水平還是高，并發(fā)癥不斷惡化。身邊不少病友因此嚴(yán)重抑郁，有的選擇了放棄治療，甚至結(jié)束了自己的生命�！崩類偀o奈地說。

磷酸奧唑司他上市，重塑患者生活

庫(kù)欣綜合征是一種因腎上腺皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過量糖皮質(zhì)激素引發(fā)的內(nèi)分泌疾病，多發(fā)于20-40歲人群，女性發(fā)病率顯著高于男性。其癥狀復(fù)雜多樣，包括向心性肥胖、滿月臉、皮膚紫紋、高血壓、血糖異常等，常被誤診。盡管全球發(fā)病率僅為40/百萬，但疾病負(fù)擔(dān)極重，死亡風(fēng)險(xiǎn)高，患者生活質(zhì)量嚴(yán)重下降。

手術(shù)是庫(kù)欣綜合征的一線治療方案，但對(duì)于術(shù)后未緩解或無法手術(shù)的患者，藥物治療至關(guān)重要。然而，自2015年酮康唑口服制劑因嚴(yán)重的肝毒性從中國(guó)退市后，近十年間，國(guó)內(nèi)患者無藥可醫(yī)。

2020年，磷酸奧唑司他在美國(guó)和歐盟獲批上市，以其能快速、持久降低皮質(zhì)醇水平，顯著改善患者體征、心血管及代謝參數(shù)，藥效可持續(xù)超4年，生活質(zhì)量顯著提升的作用，贏得全球醫(yī)藥界矚目。該藥現(xiàn)已在美國(guó)、歐盟、日本等40余國(guó)獲批上市超5年

2021年，在國(guó)家先行先試醫(yī)藥政策的推動(dòng)下，博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心引入ISTURISA?（曾用名奧西卓司他），多位患者可率先博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)獲得治療。2024年9月，磷酸奧唑司他獲中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局認(rèn)定為“臨床急需的創(chuàng)新藥”，通過優(yōu)先審評(píng)審批正式獲批。

2025年5月30日，歐洲Recordati集團(tuán)全資子公司銳康迪中國(guó)宣布，磷酸奧唑司他（商品名：適銳颯?，首款基于新作用機(jī)制新靶點(diǎn)研發(fā)并上市的First-in-Class藥物）在中國(guó)完成首張?zhí)幏接唵危降顷懼袊?guó)市場(chǎng)。作為國(guó)內(nèi)唯一獲批治療成人庫(kù)欣綜合征的藥物，磷酸奧唑司他填補(bǔ)了中國(guó)近十年的治療空白，為飽受疾病折磨的患者點(diǎn)燃了“活下去”的希望。

“我們深知中國(guó)庫(kù)欣綜合征患者面臨的沉重負(fù)擔(dān)，因此將磷酸奧唑司他的中國(guó)市場(chǎng)價(jià)格定為僅為美國(guó)定價(jià)的十分之一。旨在讓更多患者用得起藥、治得好病，和健康人一樣擁有美好人生�！苯眨诒本┡e辦的一場(chǎng)罕見病研討會(huì)上，銳康迪中國(guó)市場(chǎng)準(zhǔn)入部負(fù)責(zé)人王雯表示：“此次磷酸奧唑司他的中國(guó)上市，不僅是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的里程碑，更是銳康迪中國(guó)以患者為中心、踐行社會(huì)責(zé)任的生動(dòng)詮釋。這款創(chuàng)新藥的到來，為無數(shù)庫(kù)欣患者帶來了重獲新生的可能，也為中國(guó)罕見病治療領(lǐng)域注入新的希望。

據(jù)悉，庫(kù)欣綜合征在國(guó)際上普遍被認(rèn)定為罕見病，但在國(guó)內(nèi)還尚未列入國(guó)家前兩批罕見病目錄。患者們迫切希望國(guó)家政策能為他們撐起一片天，讓“救命藥”不再是遙遠(yuǎn)的夢(mèng)想，而成為觸手可及的現(xiàn)實(shí)。

目前，全國(guó)約100種罕見病用藥已納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋42種罕見病，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家，國(guó)家罕見病直報(bào)系統(tǒng)參與醫(yī)院626家。這些數(shù)據(jù)，是我國(guó)罕見病防治體系日益完善的有力注腳，更凸顯了國(guó)家醫(yī)保部門在保障罕見病患者權(quán)益征程中的卓越貢獻(xiàn)與擔(dān)當(dāng)作為，期待更多患者從中受益。