上海
點亮生命曙光
一場科學與關懷的聯(lián)合對話
近日，上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心門診接待了一組遺傳咨詢，咨詢者為胎兒的父母，胎兒母親在產前檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒GALNS基因存在兩個錯義突變，其中母源變異為疑似致病，父源變異為意義未明突變。
GALNS變異可導致黏多糖貯積癥IVA型（MIM：253000）。黏多糖貯積癥IVA型屬溶酶體病，為常染色體隱性遺傳疾病?；颊咭话阍诔錾?年內出現(xiàn)生長遲滯，骨骼畸形等癥狀，1-3歲后逐漸表現(xiàn)出短軀干侏儒、脊柱后凸等骨骼異常，運動能力隨病情進展而衰退。更嚴重的是：隨著疾病進展，患者會發(fā)生呼吸肌麻痹，繼發(fā)性心臟瓣膜病變，最終因心肺功能進行性衰竭死亡?；颊哳A期壽命為20-30歲。目前尚無根治方法，對癥治療僅能延緩疾病進展。
先證者（胎兒）是否會有疾病表型尚未可知，其父母經(jīng)過多家醫(yī)院咨詢仍未明確檢測結果的意義，近日到我院新生兒篩查中心問診。我院新生兒篩查中心紀偉醫(yī)生聯(lián)絡醫(yī)學遺傳研究所出生缺陷防控咨詢師楊帆老師，經(jīng)過多學科聯(lián)合，科室協(xié)作，最終給出專業(yè)指導：父源變異為疑似良性變異，胎兒為疑似致病變異攜帶者，大概率不會出現(xiàn)黏多糖貯積癥IVA型癥狀。咨詢者得到專業(yè)的咨詢解答，最終繼續(xù)妊娠。
圖：新生兒篩查中心醫(yī)生紀偉聯(lián)合醫(yī)學遺傳研究所出生缺陷防控咨詢師楊帆為咨詢者提供專業(yè)咨詢
此次科室間的聯(lián)合問診體現(xiàn)了學科間的合作尤為重要，體現(xiàn)了出生缺陷防控工作對象從新生兒拓展到胎兒的進步。打破不同科室不同學科間的壁壘，搭建罕見病防控與治療的全生命周期管理診治平臺，促進了罕見病全方位預防與診治的發(fā)展！
撰文：新生兒篩查中心 醫(yī)學遺傳研究所
編輯：嚴欽
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