點(diǎn)亮生命曙光

一場科學(xué)與關(guān)懷的聯(lián)合對話

近日，上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心門診接待了一組遺傳咨詢，咨詢者為胎兒的父母，胎兒母親在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒GALNS基因存在兩個(gè)錯義突變，其中母源變異為疑似致病，父源變異為意義未明突變。

GALNS變異可導(dǎo)致黏多糖貯積癥IVA型（MIM：253000）。黏多糖貯積癥IVA型屬溶酶體病，為常染色體隱性遺傳疾病?；颊咭话阍诔錾?年內(nèi)出現(xiàn)生長遲滯，骨骼畸形等癥狀，1-3歲后逐漸表現(xiàn)出短軀干侏儒、脊柱后凸等骨骼異常，運(yùn)動能力隨病情進(jìn)展而衰退。更嚴(yán)重的是：隨著疾病進(jìn)展，患者會發(fā)生呼吸肌麻痹，繼發(fā)性心臟瓣膜病變，最終因心肺功能進(jìn)行性衰竭死亡?；颊哳A(yù)期壽命為20-30歲。目前尚無根治方法，對癥治療僅能延緩疾病進(jìn)展。

先證者（胎兒）是否會有疾病表型尚未可知，其父母經(jīng)過多家醫(yī)院咨詢?nèi)晕疵鞔_檢測結(jié)果的意義，近日到我院新生兒篩查中心問診。我院新生兒篩查中心紀(jì)偉醫(yī)生聯(lián)絡(luò)醫(yī)學(xué)遺傳研究所出生缺陷防控咨詢師楊帆老師，經(jīng)過多學(xué)科聯(lián)合，科室協(xié)作，最終給出專業(yè)指導(dǎo)：父源變異為疑似良性變異，胎兒為疑似致病變異攜帶者，大概率不會出現(xiàn)黏多糖貯積癥IVA型癥狀。咨詢者得到專業(yè)的咨詢解答，最終繼續(xù)妊娠。

圖：新生兒篩查中心醫(yī)生紀(jì)偉聯(lián)合醫(yī)學(xué)遺傳研究所出生缺陷防控咨詢師楊帆為咨詢者提供專業(yè)咨詢

此次科室間的聯(lián)合問診體現(xiàn)了學(xué)科間的合作尤為重要，體現(xiàn)了出生缺陷防控工作對象從新生兒拓展到胎兒的進(jìn)步。打破不同科室不同學(xué)科間的壁壘，搭建罕見病防控與治療的全生命周期管理診治平臺，促進(jìn)了罕見病全方位預(yù)防與診治的發(fā)展！

撰文：新生兒篩查中心 醫(yī)學(xué)遺傳研究所

編輯：嚴(yán)欽