近日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科罕見病團(tuán)隊(duì)在神經(jīng)病學(xué)臨床權(quán)威期刊Neurology“臨床推理”欄目發(fā)表題為“Clinical Reasoning: A 59-year-old female with urinary dysfunction and lightheadedness（臨床推理：一名59歲女性患者出現(xiàn)排尿功能障礙與頭暈）”的臨床病例報(bào)告，文章于2025年9月在線發(fā)表。神經(jīng)內(nèi)科2023級(jí)專業(yè)型碩士研究生卜思遠(yuǎn)、2023級(jí)專業(yè)型博士研究生韓依航為并列第一作者，神經(jīng)內(nèi)科吳迪博士為通訊作者。泌尿外科劉寧副主任醫(yī)師在本項(xiàng)工作中提供了重要支持。

神經(jīng)元內(nèi)包涵體病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病。其臨床表現(xiàn)多樣，可涉及認(rèn)知障礙、外周神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能障礙等，但以排尿障礙為首發(fā)癥狀者較為罕見。在本病例中，患者以進(jìn)行性排尿功能障礙為首發(fā)表現(xiàn)，隨后出現(xiàn)認(rèn)知減退等癥狀。神經(jīng)內(nèi)科和泌尿外科團(tuán)隊(duì)在接診過程中，通過詳細(xì)病史采集，結(jié)合患者的進(jìn)行性排尿障礙和認(rèn)知功能減退，發(fā)現(xiàn)其具有NIID典型的MRI影像學(xué)特征。進(jìn)一步通過皮膚活檢病理檢查，確認(rèn)存在細(xì)胞核內(nèi)包涵體，并最終通過基因檢測確診。

本團(tuán)隊(duì)以該少見的首發(fā)表現(xiàn)——進(jìn)行性排尿障礙為切入點(diǎn)，通過細(xì)致的臨床分析和多學(xué)科討論，層層推進(jìn)病因探索，最終完成了本病例的總結(jié)和發(fā)表。該報(bào)告為NIID以排尿障礙為首發(fā)癥狀的臨床診斷和鑒別提供了寶貴經(jīng)驗(yàn)，也體現(xiàn)了中大醫(yī)院在神經(jīng)罕見病領(lǐng)域的學(xué)科實(shí)力和多學(xué)科協(xié)作能力。

值得一提的是，神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)匯聚了神經(jīng)內(nèi)科、影像科、心血管內(nèi)科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、消化內(nèi)科、中醫(yī)科、心身醫(yī)學(xué)科、臨床營養(yǎng)科、重癥醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科專家，形成了協(xié)同高效、優(yōu)勢互補(bǔ)的診療模式。團(tuán)隊(duì)成員在疑難復(fù)雜病例診治過程中密切合作，充分整合各學(xué)科的專業(yè)知識(shí)和技術(shù)手段，從疾病篩查、診斷到綜合治療、康復(fù)和健康管理，為患者制定個(gè)體化、全方位的診療方案。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)不僅提升了罕見病和復(fù)雜神經(jīng)肌肉疾病的診療水平，也為青年醫(yī)師提供了寶貴的學(xué)習(xí)和成長平臺(tái)。依托完善的MDT機(jī)制，科室已成功解決多項(xiàng)臨床難題，保障了患者的診療質(zhì)量和生活質(zhì)量，充分彰顯了中大醫(yī)院在神經(jīng)罕見病領(lǐng)域的專業(yè)深度和團(tuán)隊(duì)合作精神。

據(jù)悉，該院神經(jīng)內(nèi)科始終高度重視亞?？平ㄔO(shè)。在張志珺、謝春明主任的帶領(lǐng)下，科室于十余年前率先建立并不斷完善了周圍組織病理、神經(jīng)電生理等亞專科，由郭怡菁主任具體負(fù)責(zé)領(lǐng)導(dǎo)。亞?？浦铝τ谏窠?jīng)系統(tǒng)遺傳病、免疫病等多類罕見疾病及復(fù)雜神經(jīng)肌肉疾病的系統(tǒng)診治與科研工作，充分發(fā)揮臨床、影像、電生理、病理及分子遺傳等多學(xué)科協(xié)同優(yōu)勢，逐步形成了規(guī)范、完善的診療體系。經(jīng)過多年的積累與發(fā)展，神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在罕見病和神經(jīng)肌肉疾病領(lǐng)域取得了豐碩成果。近年來，團(tuán)隊(duì)已在《Ebiomedicine》《Alzheimer's & Dementia》《Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle》《Acta Neuropathologica Communications》等高水平SCI期刊發(fā)表多篇高水平研究論文，充分展現(xiàn)了亞?？圃谂R床診療和科學(xué)研究方面的雄厚實(shí)力與學(xué)術(shù)影響力?？剖沂冀K堅(jiān)持以患者為中心，積極推動(dòng)亞?？聘哔|(zhì)量發(fā)展，持續(xù)引領(lǐng)神經(jīng)內(nèi)科罕見病領(lǐng)域的臨床與科研創(chuàng)新。

同時(shí)，神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)高度重視青年醫(yī)師的臨床與科研能力培養(yǎng)。在日常工作中，堅(jiān)持開展病例討論、學(xué)術(shù)交流及臨床科研指導(dǎo)，積極推動(dòng)最新科研成果向臨床轉(zhuǎn)化，不斷提升整體診療水平，為患者提供更加精準(zhǔn)、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。每周一、周三，科室定期組織臨床指南學(xué)習(xí)、綜述分享、病例報(bào)告及病例討論等多種形式的教學(xué)與交流活動(dòng)，搭建多元化、系統(tǒng)化的成長平臺(tái)，為青年醫(yī)師專業(yè)發(fā)展持續(xù)賦能。本次發(fā)表在Neurology的病例報(bào)告，第一作者卜思遠(yuǎn)、韓依航均在該院神經(jīng)內(nèi)科接受了嚴(yán)格的規(guī)范化培訓(xùn)。在科室系統(tǒng)化培養(yǎng)體系的支持下，兩位青年醫(yī)師展現(xiàn)出扎實(shí)的臨床能力與創(chuàng)新的科研思維，尤其韓依航博士對(duì)皮膚組織活檢在神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療中的應(yīng)用有著深刻理解。上述成績不僅彰顯了中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科對(duì)高層次醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的高度重視，更體現(xiàn)了“傳幫帶”優(yōu)良傳統(tǒng)的延續(xù)和實(shí)踐?？剖覍⒊掷m(xù)發(fā)掘和培養(yǎng)青年骨干，推動(dòng)學(xué)科不斷創(chuàng)新與高質(zhì)量發(fā)展。（通訊員卜思遠(yuǎn) 編輯王倩 校對(duì)劉敏 編審程守勤）