根據(jù)多家媒體報(bào)道，一名攜帶罕見致癌基因（TP53突變）的歐洲男子通過捐精導(dǎo)致至少67名兒童被孕育，其中10人確診癌癥（包括白血病和非霍奇金淋巴瘤），23人確認(rèn)攜帶該突變基因。

涉事精子通過歐洲精子庫流向8個(gè)國(guó)家，但歐洲缺乏統(tǒng)一的捐精者后代數(shù)量限制。盡管該精子庫設(shè)定了“全球75個(gè)家庭”上限，但實(shí)際使用數(shù)量可能遠(yuǎn)超這一數(shù)字。法國(guó)等國(guó)雖對(duì)國(guó)內(nèi)捐精者有10-15個(gè)孩子的限制，但跨國(guó)使用導(dǎo)致監(jiān)管失效。

一、TP53基因是什么？

TP53基因是人體最重要的抗癌基因之一，位于17號(hào)染色體上，負(fù)責(zé)編碼p53蛋白。這種蛋白被稱作“基因組的守護(hù)者”，主要功能是監(jiān)控細(xì)胞健康。

二、正常情況下TP53基因的作用

1、DNA修復(fù)

當(dāng)細(xì)胞DNA受損時(shí)，p53蛋白暫停細(xì)胞分裂，啟動(dòng)修復(fù)程序，防止錯(cuò)誤遺傳。

2、清除異常細(xì)胞

若DNA損傷無法修復(fù)，p53蛋白會(huì)觸發(fā)細(xì)胞凋亡（程序性死亡），阻止異常細(xì)胞存活。

3、維持代謝平衡

調(diào)控葡萄糖代謝、鐵死亡等過程，抑制腫瘤生長(zhǎng)所需的能量和原料。

三、TP53基因突變的危害

1、癌癥風(fēng)險(xiǎn)激增

超過50%的癌癥患者存在TP53突變（如肺癌、乳腺癌、結(jié)腸癌等）。突變后，p53蛋白失去“剎車”功能，細(xì)胞無限增殖形成腫瘤。

2、遺傳性癌癥綜合征

李-佛美尼綜合征：攜帶TP53突變的人群，年輕時(shí)易患多種癌癥（如骨肉瘤、腦瘤），終生患癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)90%。

3、治療難度增大

TP53突變的腫瘤更具侵襲性，易對(duì)化療、放療產(chǎn)生耐藥性，導(dǎo)致預(yù)后差。

4、神經(jīng)功能受損

動(dòng)物實(shí)驗(yàn)顯示，TP53活性異常可能引發(fā)學(xué)習(xí)力下降、記憶力減退及自閉癥樣行為。

四、哪些情況需要警惕？

1、家族中有多人患癌，尤其是年輕時(shí)發(fā)病。

2、癌癥患者對(duì)常規(guī)治療反應(yīng)不佳。

3、出現(xiàn)反復(fù)感染、長(zhǎng)期炎癥等異常癥狀。

五、應(yīng)對(duì)建議

基因檢測(cè)：通過血液或唾液樣本檢測(cè)突變，制定早期篩查計(jì)劃。

生活方式干預(yù)：避免輻射、化學(xué)致癌物暴露，保持健康飲食。

醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)：攜帶突變者需定期進(jìn)行全身癌癥篩查（如MRI、PET-CT）。

六、總結(jié)

總之，TP53基因是人體抗癌的“守門員”，一旦突變失效，癌癥風(fēng)險(xiǎn)大幅上升。早期檢測(cè)和預(yù)防性干預(yù)是關(guān)鍵，相關(guān)人群建議咨詢遺傳學(xué)專家。