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自閉癥譜系障礙患者罹患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)，是普通人群的3.5倍以上！

一項(xiàng)追蹤超過(guò)200萬(wàn)人、歷時(shí)30年的研究明確提醒：自閉癥譜系障礙患者罹患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)，是普通人群的3.5倍以上！更令人擔(dān)憂(yōu)的是，這種“毀滅性”的神經(jīng)退行性疾病，可能在他們比預(yù)期更年輕的時(shí)候就開(kāi)始“偷襲”。這項(xiàng)發(fā)表在頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊JAMA Neurology上的研究，不僅揭示了神經(jīng)發(fā)育與退化間的驚人聯(lián)系，更為全球數(shù)百萬(wàn)自閉癥患者的長(zhǎng)期健康管理敲響了警鐘。

自閉癥患者也是帕金森病風(fēng)險(xiǎn)人群

自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育性疾病，主要表現(xiàn)為社交互動(dòng)障礙、重復(fù)刻板行為及興趣狹窄。帕金森病作為一種常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，以運(yùn)動(dòng)障礙（如震顫、僵硬、動(dòng)作遲緩）為主要特征，其病理基礎(chǔ)是大腦中多巴胺神經(jīng)元的逐漸死亡。傳統(tǒng)觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為，帕金森病主要影響老年人，但早發(fā)性帕金森?。òl(fā)病年齡＜50歲）也并不罕見(jiàn)。而該項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者不僅更容易患上帕金森病，而且發(fā)病年齡可能更早。

該研究追蹤了1974—1999年間出生的227萬(wàn)人，隨訪(fǎng)時(shí)間最長(zhǎng)達(dá)到30年。結(jié)果顯示，在非自閉癥人群中，帕金森病的發(fā)病率約為0.02%（每5084人中1例），在自閉癥患者中帕金森病的發(fā)病率則高達(dá)0.05%（每2165人中1例）。經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)分析，自閉癥患者患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高出343%~359%，且這一關(guān)聯(lián)在不同年齡段均穩(wěn)定存在。

為什么自閉癥患者更容易患上帕金森??？

科學(xué)家推測(cè)，這可能與兩者共享的生物學(xué)機(jī)制有關(guān)。

首先，多巴胺系統(tǒng)的異常在自閉癥和帕金森病的發(fā)生發(fā)展中均扮演重要角色。一些研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童的多巴胺代謝模式與普通兒童不同，這可能導(dǎo)致他們?cè)诔赡旰竺媾R更高的神經(jīng)退行風(fēng)險(xiǎn)。

其次，遺傳因素可能起到關(guān)鍵作用。例如，PARK2基因的突變既與早發(fā)性帕金森病相關(guān)，也被發(fā)現(xiàn)存在于部分自閉癥患者中。這一基因編碼的蛋白質(zhì)參與線(xiàn)粒體功能和細(xì)胞清理機(jī)制，其缺陷可能導(dǎo)致神經(jīng)元更容易受損，從而增加帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)。

此外，自閉癥患者常伴隨慢性炎癥和氧化應(yīng)激增強(qiáng)，這些因素也被認(rèn)為是帕金森病的潛在誘因。長(zhǎng)期的神經(jīng)炎癥可能加速大腦衰老，使得多巴胺神經(jīng)元更易退化。

如何有效診斷帕金森??？

對(duì)于自閉癥患者來(lái)說(shuō)，帕金森病的確診更加不易，需要醫(yī)生及家屬的密切觀(guān)察。帕金森病的診斷主要是依靠詳盡的病史、完整的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，輔以治療初期患者對(duì)多巴胺能藥物反應(yīng)的觀(guān)察，并且帕金森病患者的實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異性。由于帕金森病表現(xiàn)復(fù)雜，將其特征分解為核心癥狀、支持標(biāo)準(zhǔn)、警示標(biāo)準(zhǔn)和絕對(duì)排除標(biāo)準(zhǔn)，滿(mǎn)足必要的條件后即可診斷為帕金森病或潛在的可能性帕金森病。

1.核心癥狀

帕金森病的核心癥狀有三個(gè)：①運(yùn)動(dòng)遲緩；②靜止性震顫；③肌強(qiáng)直。具備①加上②或③中的一條，即可診斷為帕金森病。

2.支持標(biāo)準(zhǔn)

①對(duì)多巴胺能治療明確且顯著有效，在初始治療期間，患者功能恢復(fù)正?；蚪咏Ｋ?。

②存在左旋多巴誘發(fā)的異動(dòng)癥。

③既往或本次體格檢查存在單個(gè)肢體的靜止性震顫。

④存在嗅覺(jué)喪失，或頭顱超聲顯示黑質(zhì)異常高回聲或MIBG閃爍顯像，提示心臟失交感神經(jīng)支配。

3.絕對(duì)排除標(biāo)準(zhǔn)

存在以下任何1項(xiàng)即可排除帕金森?。?/p>

①存在明確的小腦異常，如小腦性步態(tài)、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)異常。

②向下的垂直性核上性凝視麻痹，或向下的垂直性?huà)咭曔x擇性減慢。

③發(fā)病后5年內(nèi)，診斷為行為變異型額顳葉癡呆或原發(fā)性進(jìn)行性失語(yǔ)。

④發(fā)病3年后仍局限于下肢的雙側(cè)帕金森病樣癥狀。

⑤多巴胺受體阻滯劑或多巴胺耗竭劑治療誘導(dǎo)的帕金森病綜合征，其劑量和時(shí)程與藥物誘導(dǎo)的帕金森病綜合征一致。

⑥盡管病情為中等嚴(yán)重程度，但患者對(duì)高劑量左旋多巴治療缺乏顯著的治療應(yīng)答。

⑦明確的皮質(zhì)復(fù)合感喪失（如在主要感覺(jué)器官完整的情況下出現(xiàn)皮膚書(shū)寫(xiě)覺(jué)和實(shí)體辨別覺(jué)損害），及明確的肢體觀(guān)念運(yùn)動(dòng)性失用或進(jìn)行性失語(yǔ)。

⑧分子神經(jīng)影像學(xué)檢查突觸前多巴胺能系統(tǒng)功能正常。

⑨存在可能導(dǎo)致帕金森病綜合征或疑似與患者癥狀有關(guān)的其他疾病的證據(jù)，或?qū)I(yè)醫(yī)師基于完整的診斷性評(píng)估判斷其可能為其他綜合征，而非帕金森病。

4.警示征象

①發(fā)病后5年內(nèi)出現(xiàn)快速進(jìn)展的步態(tài)障礙，以至于需要經(jīng)常使用輪椅。

②運(yùn)動(dòng)癥狀或體征在發(fā)病5年或5年以上完全無(wú)進(jìn)展，除非這種病情的穩(wěn)定是與治療相關(guān)的。

③早期延髓功能障礙，即發(fā)病后5年內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)音困難或構(gòu)音障礙(絕大部分的言語(yǔ)難以被理解)或嚴(yán)重。

④吞咽困難（需進(jìn)軟食、鼻飼或胃造進(jìn)食）。

⑤吸氣性呼吸功能障礙，即在白天或夜間出現(xiàn)吸氣性喘鳴或者頻繁的吸氣性嘆息。

⑥發(fā)病后5年內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的自主神經(jīng)功能障礙。

⑦發(fā)病3年內(nèi)由于平衡障礙導(dǎo)致反復(fù)跌倒（＞1次/年）。

⑧發(fā)病10年內(nèi)出現(xiàn)不成比例的頸部前傾（肌張力障礙）或手足攣縮。

⑨盡管病程＞5年，不出現(xiàn)以下任何1種常見(jiàn)的非運(yùn)動(dòng)癥狀：自主神經(jīng)功能障礙（便秘、日間尿急、癥狀性體位性低血壓）、睡眠障礙、嗅覺(jué)減退、精神障礙（抑郁、焦慮或幻覺(jué)）。

⑩其他無(wú)法解釋的錐體束征，表現(xiàn)為錐體束性肌無(wú)力或明確的病理反射亢進(jìn)，排除輕度的反射不對(duì)稱(chēng)以及孤立性的跖趾反應(yīng)（偶發(fā)頸椎狹窄等）。

?雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性帕金森病綜合征,患者或照料者報(bào)告雙側(cè)癥狀起病,無(wú)側(cè)別優(yōu)勢(shì),客觀(guān)檢查亦未觀(guān)察到側(cè)別優(yōu)勢(shì)。

參考文獻(xiàn)：

1.Weiyao Yin，Abraham Reichenberg，Michal Schnaider Beeri，et al.Risk of Parkinson Disease in Individuals With Autism Spectrum Disorder. JAMA Neurology，online 27 May 2025.

2.帕金森病基層診療指南（2019年）[J].中華全科醫(yī)師雜志2020,19(1):5-17.

責(zé)任編輯：老豆芽

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